Dejte si pozor na funkce

Thalasémie je onemocnění krve, které způsobuje, že hemoglobin (Hb) v červených krvinkách nefunguje normálně. Toto genetické onemocnění může vykazovat známky a příznaky, které se liší od člověka k člověku. Jako jaké jsou vlastnosti a příznaky talasémie, na které je třeba si dávat pozor?

Vlastnosti a příznaky talasémie

Tělo lidí s talasemií nedokáže správně produkovat hemoglobin v červených krvinkách. Hemoglobin má funkci šíření kyslíku krví v těle.

Tato nedostatečná distribuce kyslíku může ovlivnit zdravotní stav, takže se u lidí s talasemií mohou objevit určité příznaky.

Závažnost symptomů, které se u každého pacienta vyskytnou, se může lišit v závislosti na typu utrpěné talasémie. Ve skutečnosti lidé s menšími typy talasemie nemusí pociťovat žádné příznaky.

Zde jsou hlavní charakteristiky, které se běžně vyskytují u lidí s talasemií:

1. Anémie

Téměř všichni lidé s talasémií, zejména ti na střední a těžké úrovni, budou mít rysy, které se podobají anémii. Závažnost anémie se také liší, od mírné, střední až těžké.

Lidé, kteří trpí thalassemia minor, budou mít obvykle pouze mírnou anémii. Mezitím budou lidé s thalassemia major vykazovat závažnější rysy anémie. Tyto příznaky se obvykle začínají objevovat, když dítě vstoupí do věku 2 let.

Následují příznaky těžké anémie, které budou mít lidé s těžkou nebo středně těžkou talasemií:

• Kůže a obličej vypadají bledě
• Závratě nebo bolest hlavy
• Snížená chuť k jídlu
• Tělo se často cítí unavené
• Těžko dýchat
• Tmavá moč
• Nepravidelný srdeční tep
• Nehty vypadají křehce
• Zánět nebo afty na jazyku

2. Příliš mnoho železa v těle

Další charakteristikou, která se běžně vyskytuje u pacientů trpících talasemií, je vysoká hladina železa v těle. Tento stav nastává kvůli počtu rozbitých červených krvinek a tělu, které se snaží zvýšit množství železa absorbovaného ve střevech. Nemluvě o tom, že existuje další účinek železa, které se obvykle dostává procesem krevní transfuze k léčbě talasémie.

Přebytek železa v těle může ovlivnit zdraví sleziny, srdce a jater a způsobit následující příznaky u lidí s talasemií.

• Velká únava
• Bolest kloubů
• Bolení břicha
• Nepravidelný srdeční tep
• Snížená sexuální touha
• Nepravidelná menstruace
• Vysoký obsah cukru
• Žloutenka (zežloutnutí kůže a bělma očních bulv)

Pokud nebude tento stav okamžitě léčen, může vést k dalším onemocněním, jako je srdeční selhání, onemocnění jater a cukrovka.

3. Problémy s kostmi

Problémy, které vznikají v kostech, jsou také jednou z charakteristik onemocnění talasemie. Tento stav je obecně způsoben tím, že kostní dřeň se snaží produkovat více červených krvinek.

Proto někdy lidé s talasemií mají několik částí kosti nepřirozeného tvaru. Tyto vlastnosti lze vidět na lícních kostech a lebce.

Kromě toho může nadbytek kostní dřeně také ovlivnit pevnost kostí. Pacienti trpící kostmi mají tendenci mít kosti, které jsou křehčí a snadno se lámou. Pacienti jsou proto také náchylnější k jedné z komplikací talasémie ve formě osteoporózy.

4. Růst je narušen

Další charakteristikou, která se také běžně vyskytuje u lidí s talasemií, je narušení růstu a vývoje. Pacienti trpící thalasémií mají tendenci mít nízký vzrůst.

Tento stav je způsoben těžkou anémií, zejména u pacientů, kteří jsou již na závažné úrovni. To je popsáno v článku od Cochrane Database of Systematic Reviews.

Přebytečné hromadění železa zmíněné výše může také ovlivnit životně důležité orgány těla, jako jsou játra, srdce a hypofýza. Hypofýza je orgán, který produkuje růstový hormon.

Narušení hypofýzy může způsobit zakrnění růstu lidí s talasemií.

Jak lékaři diagnostikují vlastnosti talasémie?

Pokud vy nebo někdo z vašich nejbližších projeví výše uvedené vlastnosti talasemie, okamžitě vyhledejte lékaře. Kromě toho, pro ty z vás, kteří mají členy rodiny nebo rodiče s talasemií, ale nikdy jste nepociťovali žádné příznaky, se snažte stále kontrolovat.

K diagnostice tohoto onemocnění lékař odebere vzorek vaší krve k laboratornímu vyšetření. Níže jsou uvedeny některé z vyšetřovacích testů prováděných za účelem detekce talasémie:

1. Kompletní krevní obraz(CBC)

Kompletní test krevního obrazu nebokompletní krevní obraz(CBC) je test prováděný k měření množství hemoglobinu a dalších krevních buněk, jako jsou červené a bílé krvinky.

Lidé s charakteristikami talasemie mají obvykle nižší počet normálních červených krvinek a hemoglobinu nebo formu červených krvinek, která je menší než obvykle.

2. Hemoglobinový test

Test na hemoglobin má také jiný název, a to elektroforéza na hemoglobinu. Citováno z KidsHealth, hemoglobinová elektroforéza může měřit různé typy hemoglobinu v krvi.

Z tohoto testu může lékař zjistit přítomnost abnormálního hemoglobinu nebo problémy s produkcí hemoglobinu v krvi.

3. Prenatální testování

Pokud vy nebo váš partner máte vlastnosti nebo nosíte gen pro chorobu talasemie, doporučuje se podstoupit prenatální testování, dokud je dítě ještě v děloze. Cílem tohoto testu je zjistit stav talasémie u plodu.

Existují dva typy prenatálních testů, a to:

• Vzorkování choriových klků(CVS)
  CVS je test, který lze provést v 11. až 14. týdnu těhotenství. Lékařský tým zavede malou jehlu do žaludku a odebere vzorek tkáně z placenty. Buňky v tkáni budou vyšetřeny k diagnostice talasémie.
• Amniocentéza
  Tento test lze obecně provést od 15. týdne těhotenství. Lékařský tým, poněkud odlišný od CVS, zavede jehlu do žaludku matky, aby shromáždil vzorky tekutiny (plodové vody) v děloze. Poté bude tekutina zkontrolována, aby se zjistilo, jak je talasémie u plodu.

4. Otestujte hladinu železa

V procesu diagnostiky talasemie lékař doporučí také test na hladinu železa v těle. To je důležité k určení, zda jsou charakteristiky anémie, které zažíváte, známkami talasémie nebo anémie z nedostatku železa.

Tento test se provádí měřením několika látek v krvi, například hladin feritinu. Ferritin je bílkovina, která se v těle váže na železo. Hladiny feritinu mohou ukázat, kolik železa je ve vašem těle vázáno.