Necítíte bolest při sevření? možná máte tuto nemoc

Zkuste si sevřít tváře. Ne, snaž se více. Nemocný?

Možná si myslíte, že to, že nemůžete cítit bolest, je zázrak. Nebudou žádné slzy, žádné léky proti bolesti, žádná přetrvávající bolest. Skutečnost, že nemůžete cítit bolest, je nebezpečná věc.

Bolest je pro většinu z nás velmi nepříjemný pocit. Ale slouží důležitému účelu, aby nás varoval před potenciálně život ohrožujícími zraněními. Pokud šlápnete na skleničku nebo si příliš zasáhnete hlavu, bolest prosí o milosrdenství, abyste okamžitě vyhledali lékařskou pomoc. Co když pak nikdy nebudete nemocní?

Neschopnost cítit bolest se nazývá CIP (vrozená necitlivost na bolest). CIP je extrémně vzácný stav - ve vědecké literatuře bylo dosud hlášeno jen asi 20 případů.

Co je vrozená necitlivost na bolest (CIP)?

Vrozená necitlivost na bolest (CIP) je vrozený stav, při kterém člověk není schopen a při úrazu nikdy nepociťuje bolest v žádné části těla.

Osoba, která má CIP, může cítit různé typy dotyků, ostré a horké, ale nemůže to cítit. Například vědí, že nápoj je horký, ale nemohou cítit, že jim vroucí voda spálila jazyk. Tento nedostatek citlivosti na bolest může v průběhu času vést k hromadění zranění a zdravotních problémů, které mohou ovlivnit délku života.

Ashlyn Blocker, například 16letá dospívající dívka z Georgie ve Spojených státech. Jako novorozenec sotva vydával zvuky a než mu začaly vycházet mléčné zuby, nevědomky odhryzl většinu jazyka. Jako dítě si Blocker spálil kůži dlaní na sporáku a se zlomeným kotníkem šel na své obvyklé dva dny. Jednou na něj zaútočili a žvýkali roje ohnivých mravenců, namočil si ruku do vroucí vody a zranil se mnoha jinými způsoby, aniž by pocítil sebemenší bolest.

Mnoho lidí, kteří mají zděděnou necitlivost na bolest a bolest, také ztrácejí čich (anosmie). V některých případech má CIP za následek neschopnost člověka vůbec se potit. Život s imunitou vůči fyzické bolesti však nečiní lidi s CIPA necitlivými na emoční bolest. Mohou a budou pociťovat emoční stres, jako je stres, nervozita, smutek, prasknutí hněvem, stejně jako ostatní lidé.

Než zjistíme, co může být hlavní příčinou CIP, je lepší, když nejprve pochopíme proces bolesti.

Odkud pochází ta bolest?

Nervový systém určuje nespočet milionů pocitů, které každý den pociťujeme v celém těle. Nervový systém se skládá z mozku, hlavových nervů, míchy, míchy a dalších těl, jako jsou ganglia a smyslové receptory. Nervy jsou poselským režimem od těla přes páteř po mozek. Pokud je váš prst rozřezaný na papír, signální receptory na konci prstu pošlou do mozku zprávu o bolesti, která způsobí, že budete reagovat na křik „Au!“ nebo přísahám ostrá slova.

Periferní nervy jsou důležité, abyste cítili bolest. Tyto nervy končí u receptorů, které snímají dotek, tlak a teplotu. Některé z nich končí u nociceptorů, které pociťují bolest. Nociceptory vysílají signály bolesti ve formě elektrického proudu podél periferních nervů, které pak cestují páteří a dostávají se do mozku. Myelin je obal kolem nervů mozku, který pomáhá vést elektrický proud - čím více myelinu, tím rychleji se zpráva dostane do mozku.

Nervová vlákna, která přenášejí zprávy o bolesti z nociceptorů, jsou dvou verzí (s nebo bez myelinu), což znamená, že zprávy o bolesti mohou cestovat rychlou nebo pomalou cestou. Cesta, kterou zprávy o bolesti vedou, závisí na typu bolesti: silná bolest se pohybuje v rychlém pruhu, zatímco mírnější bolest jde v pomalém pruhu. Celý tento proces se u lidí s CIP nestává.

CIP je považován za formu periferní neuropatie, protože ovlivňuje periferní nervový systém, který spojuje mozek a míchu se svaly a buňkami, které detekují pocity, jako je dotek, vůně a bolest. Studie však zjistily, že nervové vedení u lidí s CIPA funguje dobře, takže neexistují důkazy o tom, že by se jejich zprávy o bolesti ztratily.

Několik studií prokázalo sníženou funkci nebo dokonce nepřítomnost nervových vláken - ať už s myelinem nebo bez něj. Bez nervových vláken nemůže tělo a mozek komunikovat. Zprávy o bolesti se nedostanou do mozku, protože je nikdo neposílá.

Co způsobuje, že člověk vůbec necítí žádnou bolest?

CIP je autozomálně recesivní porucha. To znamená, že aby člověk mohl mít CIP, musí obdržet kopii genu od obou rodičů. Každý rodič musí mít jednu kopii mutovaného genu na autozomálním chromozomu, což je chromozom, který nesouvisí s pohlavím. Autosomální recesivní porucha znamená, že oba rodiče, kteří jsou nositeli genové mutace, nemusí vykazovat známky a příznaky stavu.

Je známo, že řada genů hraje roli v riziku, že člověk zdědí CIP. Gen SCN9A je nejčastější příčinou. Tento gen se podílí na přenosu elektrických signálů v nervech. Další výzkumy naznačují, že se může jednat o mutaci genu TRKA (NTRK1), který řídí růst nervů.

Ve vzácných případech může být CIP způsoben mutací genu PMRD12. Gen PRDM12 hraje klíčovou roli při modifikaci proteinu zvaného chromatin, který se má vázat na DNA chromozomu a má fungovat jako kontrolní přepínač pro aktivaci nebo deaktivaci dalších genů na chromozomu. Chromatin hraje velmi velkou roli při tvorbě nervových buněk, takže tato mutace v genu PRDM12 by mohla vysvětlit, proč se nervy detekující bolest nemusí správně tvořit u lidí, kteří nemohou cítit bolest.