Syndrom Patau (trizomie 13): příznaky, léky atd. • ahoj zdravý

Definice

Co je Patauův syndrom (trizomie 13)?

Patauův syndrom nebo trizomie 13 je genetická porucha, kterou vaše dítě charakterizuje přítomností tří kopií chromozomu na 13. chromozomu.

U normálních zdravých lidí by měly být pouze dvě kopie každého chromozomu, ale děti s tímto syndromem mají tři kopie. Patauův syndrom je genetický stav. To znamená, že tuto poruchu lze získat pouze z genetické historie rodičů.

Předpokládá se, že další chromozomy mohou pocházet z vajec nebo spermií, ale lékaři si myslí, že šance ženy mít dítě s chromozomální abnormalitou se zvyšuje, pokud dojde k těhotenství ve věku 35 let a více.

Jak častá je tato podmínka?

Patauův syndrom je vzácná chromozomální porucha, která postihuje zhruba jednoho z 8 000–12 000 živě narozených dětí. Tato chromozomální abnormalita ovlivňuje téměř všechny orgánové systémy v těle. Nejen, že brání vývojovému procesu dítěte, ale tato porucha také ohrožuje život.

Mnoho dětí narozených s trizomií 13 zemře během několika dnů nebo během prvního týdne života. Pouze pět až 10 procent dětí s tímto stavem přežije první rok. Ale existují děti, které některé mohou přežít roky.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky Patauova syndromu (trizomie 13)?

Některé příznaky a příznaky, které lze pozorovat u dětí s Patauovým syndromem (trizomie 13), zahrnují:

Malá hlava s plochým čelem.
Nos je širší a kulatější.
Umístění ucha je nižší a nemusí být normální.
Mohou se objevit oční vady
Strukturální problémy a funkce mozku
Vrozené srdeční vady
Vak, který se váže na žaludek v oblasti pupečníkové šňůry (omfalokéla), který obsahuje několik břišních orgánů.
Spina bifida.
Abnormality dělohy nebo varlat.

Děti narozené s Patauovým syndromem budou mít mnoho zdravotních problémů. Mohou mít vážné komplikace, včetně:

Obtížné dýchání
Vrozené srdeční vady
Ztráta sluchu
Vysoký krevní tlak (hypertenze)
Mentální postižení (mentální retardace)
Neurologické problémy
Zápal plic
Epilepsie
Pomalý růst
Obtížné krmení nebo trávení jídla.

Způsobit

Co způsobuje Patauův syndrom (trizomie 13)?

Ačkoli se jedná o genetické onemocnění, většina syndromů Patau není způsobena genetickými poruchami, které se dědí po rodičích. Někdy dojde k chybě, když se vytvoří vajíčko nebo spermie, a tak mají další chromozom.

Třetí kopie 13. chromozomu může pocházet z vajíčka nebo spermie. Na základě příčiny se typy Patauova syndromu skládají z:

Jednoduchá trizomie 13. Tento stav nastává v důsledku přítomnosti dalšího chromozomu ve 13. páru chromozomů, který se nachází ve všech buňkách.
Trizomická mozaika 13. Tento stav nastává v důsledku přítomnosti dalších chromozomů nalezených v některých buňkách.
Částečná trizomie 13.K tomuto stavu dochází pouze v části extra chromozomu nacházejícího se v některých buňkách.

Rozdíly v těchto typech budou mít dopad na příznaky, které se vyskytnou. Jednoduchá trizomie 13 má nejzávažnější příznaky z ostatních dvou typů, což vede k věku dítěte, který netrvá dlouho.

Rizikové faktory

Co ohrožuje osobu na Patauův syndrom (trizomie 13)?

U těhotných žen, které jsou starší, se častěji vyskytnou chromozomální abnormality než u mladých těhotných žen. To je způsobeno rozdílem ve věku vajec, které mají starší ženy a mladší ženy.

Tato vejce dozrají a budou uvolněna z puberty. S přibývajícím věkem se samozřejmě počet vajec snižuje a věk ženských vajec sleduje věk matky. Pokud je ženě 25 let, vajíčko má také 25 let. Pokud je ženě 40 let, mají vajíčka také 40 let.

Mnoho odborníků se domnívá, že chromozomální abnormality mohou nastat v důsledku stárnutí vajíčka a pravděpodobně proto, že vajíčko má při oplodnění nesprávný počet chromozomů.

Vejce, která jsou starší, jsou náchylnější k chybám během procesu dělení meiózy nebo mitózy. Ženy, které jsou těhotné ve stáří (více než 35 let), mají tedy větší riziko porodu dětí s chromozomálními abnormalitami.

Pokud jste těhotná ve věku 35 let a více, měli byste své těhotenství pravidelně nechat zkontrolovat u gynekologa. Můžete také otestovat chromozomální abnormality u dítěte před narozením, například test amniocentézy nebo vzorkování choriových klků (CVS).

Léčba

Jak léčit Patauův syndrom (trizomie 13)?

Nebyl nalezen lék k léčbě trizomie 13. Lékaři se obecně zaměří na léčbu příznaků tohoto stavu, včetně terapie a chirurgického zákroku.

V závislosti na závažnosti stavu vašeho dítěte se však někteří lékaři mohou rozhodnout počkat. Lékař poté zváží veškerá opatření založená na šancích vašeho dítěte na přežití.

Tento stav není vždy fatální. Lékaři však také nemohou předvídat, jak dlouho může dítě žít, pokud nemá život ohrožující problém. Děti narozené s tímto stavem však zřídka přežijí do dospívání.

Jak diagnostikovat tento stav?

Lékaři mohou diagnostikovat trizomii 13 rutinním ultrazvukem během těhotenství. Výsledky ultrazvukového screeningu však nejsou 100% přesné. Důvodem je, že ne všechny Patauovy syndromy lze jasně detekovat ultrazvuk.

Kromě toho mohou být abnormality způsobené trizomií 13 zaměňovány za jiné poruchy nebo nemoci. Kromě ultrazvuku lze chromozomální abnormality detekovat také před narozením pomocí amniocentézy a technik vzorkování choriových klků (CVS).

Genetické testování pro rodiče

Aby se předešlo nežádoucím věcem, měly by budoucí matky nejprve podstoupit genetické testování před plánováním těhotenství, aby se zjistily potenciální abnormality, které se mohou objevit brzy.

Podle zprávy z webu National Health Service je třeba zkontrolovat chromozomy obou rodičů, zda jejich dítě nemá Patauův syndrom, který je způsoben translokací chromozomů.

Výsledky testu poskytnou přesnější posouzení možných stavů, které nastanou v budoucích těhotenstvích.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí léky, které lze provést k léčbě Patauova syndromu (trizomie 13)?

Pokud je u vašeho novorozence diagnostikován Patauův syndrom, může to být obtížné. Musíte najít zdroj podpory, kde se můžete dozvědět základní informace o tomto stavu a o tom, jak se o svého drobce starat a starat se o něj:

Vyhledejte profesionálního odborníka nebo osobu, která má stejný problém jako vy. Můžete sdílet informace a řešení pro své dítě.
Nezoufejte: některé děti s tímto stavem mohou chvíli žít. Trávte se svým dítětem co nejvíce času. Nebuďte beznadějní ohledně budoucnosti svého dítěte.

Pokud existují věci, kvůli kterým pochybujete o stavu svého dítěte, poraďte se s lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Zdravím skupinu zdraví neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu.