Edwardův syndrom: příznaky, příčiny a léčba • ahoj zdravý

Definice

Co je Edwardův syndrom?

Edwardův syndrom je vrozená vada nebo porucha, když je v páru 18 chromozomů dítěte jeden další chromozom. Přidání chromozomů do Edwardova syndromu je výsledkem problémů s koncepcí.

Normálně mají lidé v každé buňce těla 23 párů (46) chromozomů. Dvacet tři párů chromozomů se skládá z 22 párů tělesných chromozomů a dvojice chromozomů, které určují pohlaví.

Liší se však od novorozence, který má Edwardův syndrom. Děti s Edwardovým syndromem mají na 18. chromozomu extra chromozom, který se může objevit v některých nebo všech buňkách těla.

Jinými slovy, novorozenec má trizomii (tri = tři) 18 a celkový počet chromozomů je 47. Proto je Edwardův syndrom vrozenou vadou u dětí známých také jako trizomie 18.

Edwardův syndrom je porucha, ke které dochází v důsledku abnormalit v počtu chromozomů, ke kterým došlo od doby, kdy byl plod ještě v děloze.

Edwardův syndrom je stav, který často vede k pomalému růstu dítěte před narozením (intrauterinní zpomalení růstu) a nízké porodní hmotnosti (LBW).

Nejen to, děti, které mají trizomii 18, mohou mít také abnormality v srdci nebo jiných orgánech před narozením.

Jaké jsou typy Edwardova syndromu?

Různé typy Edwardova syndromu jsou následující:

1. Trizomie 18 je plná

Plná trizomie 18 nebo úplný Edwardův syndrom je stav, který mají všechny děti s touto vrozenou vadou. Děti narozené s trizomií 18 mají v každé buňce těla dalších 18 chromozomů.

2. Částečná trizomie 18

Částečná trizomie 18 nebo částečný Edwardův syndrom je vrozená vada, když má dítě v buňkách pouze část přebytečného chromozomu 18, ale ne všechny. Tento typ trizomie 18 je velmi vzácný.

3. Mozaika Trizomie 18

Mozaiková trizomie 18 nebo syndrom Edwardovy mozaiky je vrozená vada, když je přebytek chromozomu 18 přítomen pouze v několika buňkách těla. Stejně jako trizomie 18 je tento typ také vzácný.

Jak častá je tato podmínka?

Podle Národní lékařské knihovny v USA je trizomie 18 vrozenou vrozenou vadou u dětí, která se může objevit asi u 1 z 5 000 porodů.

Edwardův syndrom je stav, který může být častější než toto číslo. Mnoho dětí s trizomií 18 však nepřežije až do druhého nebo třetího trimestru těhotenství.

Rizika porodu dítěte s trizomií 18 mohou číhat na všechny těhotné ženy. Riziko prožívání dítěte s vrozenými vadami se však obecně zvyšuje, když matka otěhotní ve stáří.

Většina dětí s tímto syndromem umírá ještě v děloze nebo v prvních letech života. Děti, které zemřou v děloze, se později narodí mrtvé (stále narození).

Malá část pacientů může nadále dorůst do dospělosti, ale musí být pod zvláštním dohledem kvůli mnoha abnormalitám ve fyzických i psychických aspektech.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky Edwardova syndromu?

Děti s trizomií 18 vykazují různé příznaky, které lze vidět, a to jak u kojenců, tak iu dětí, které rostou.

Většina osob narozených s Edwardovým syndromem má různé příznaky, jmenovitě:

Obtížné dýchání nebo dušnost
Poruchy intelektu
Problémy s jídlem, jako jsou potíže s jídlem
Abnormální růst a vývoj
Chlapci mají nesestouplá varlata

Další příznaky Edwardova syndromu u kojenců

Zde jsou některé příznaky, které se mohou vyskytnout také u dětí s Edwardovým syndromem:

1. Mikrocefalie

Děti narozené s touto poruchou mají průměrně menší obvod hlavy (mikrocefalie) ve srovnání s normálními dětmi v jejich věku.

Tato abnormální velikost hlavy může později ovlivnit vývoj a vývoj dítěte.

2. Dolní poloha ucha

Kromě velikosti hlavy je abnormální také poloha uší dítěte s tímto syndromem. U většiny lidí je výška uší v průměru v souladu s polohou očí.

U tohoto syndromu je poloha ucha pod oční linií, takže je známá jako nízko posazené uši.

3. Prsty se navzájem překrývají

Deformace prstů je jedním z charakteristických znaků tohoto poměrně vzácného syndromu. Abnormality v prstech dítěte s trizomií 18, například mezi překrývajícím se indexem a prostředníkem.

4. Srdeční vady

Běžnou srdeční vadou u tohoto syndromu je nedokonalá dělící stěna mezi síněmi nebo srdečními komorami. Tento stav je také známý jako děravé srdce.

5. Poruchy růstu a vývoje

Očekávaná délka života dětí s trizomií 18 je relativně malá. Když z dětí vyrostou děti, obvykle dojde ke zpoždění ve vývoji a vývoji ve srovnání s lidmi obecně.

Pokud jde o intelekt, průměrný postižený má mentální retardaci s IQ pod normální hodnotou a má zhoršený kognitivní vývoj.

6. Další podmínky

Kromě výše uvedených příznaků může Edwardův syndrom také způsobit různé další fyzické příznaky dítěte, například:

Rozštěp patra
Plíce, ledviny, žaludek nebo střeva dítěte jsou zdeformované
Nízká nebo neobvyklá poloha ucha
Dochází k velkým vývojovým zpožděním
Existují abnormality ve tvaru hrudníku
Růst dítěte se zpomaluje
Malá čelist (micrognatia)
Snadno plakat a rozruch

Podle Národního onkologického institutu má trizomie 18 u dětí obvykle nízkou porodní hmotnost.

Kdy navštívit lékaře?

Pokud zjistíte, že dítě má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře. Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců.

Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje Edwardův syndrom?

Většina případů Edwardova syndromu aka trizomie 18 je způsobena přítomností tří kopií chromozomu 18 v buňkách těla. Ve skutečnosti by v každé buňce těla měly být pouze dvě kopie crosomomu.

Přidání kopie do chromomu 18 může inhibovat nebo interferovat s vývojem dítěte a způsobit známky a příznaky trizomie 18.

Při spuštění ze stránky Health Direct může být příčinou trizomie 18 chyba v procesu tvorby vajíčka nebo spermatu.

Příčina Edwardova syndromu může také nastat, když nastanou problémy během vývoje plodu v děloze. Zatímco závažnost trizomie 18 závisí na typu a počtu buněk, které mají přebytečné nebo extra chromozomy.

Vývoj dítěte s trizomií 18 se může pohybovat od normálního, středního až po těžký.

Rizikové faktory

Co zvyšuje vaše riziko vzniku Edwardova syndromu?

Riziko matky při porodu dítěte s trizomií 18 je vyšší, pokud je těhotná ve stáří, například když je těhotná ve věku nad 35 let. Čím starší je matka, tím vyšší je riziko porodu dítěte s trizomií 18.

Na základě toho se doporučuje vždy konzultovat s lékařem. Ať už při plánování těhotenství nebo během těhotenství, aby se předešlo riziku zdravotních problémů u kojenců.

Léky a léky

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice Edwardova syndromu?

Tuto poruchu lze diagnostikovat jak v době, kdy je dítě ještě v děloze (prenatální), tak i po narození (postnatální).

Prenatální diagnóza

Zjistěte Edwardův syndrom, když je dítě ještě v děloze. Lékař může provést ultrazvukové vyšetření, aby zjistil možnost trizomie 18.

Přesto se ultrazvukové vyšetření při detekci trizomie 18. nepovažuje za příliš účinné. Další možnost je možné provést analýzou plodové vody (amniocentéza) a placenty matky (vzorkování choriových klků).

Takto mohou lékaři zjistit určité genetické poruchy.

Postnatální diagnóza

Jakmile se dítě narodí, lékař diagnostikuje trizomii 18 prostřednictvím fyzického vyšetření obličeje a těla.

Může být také odebrán vzorek krve k vyhledání chromozomálních abnormalit. Kromě toho může chromozomový krevní test také pomoci určit riziko porodu dítěte s trizomií 18.

Jaké jsou možnosti léčby Edwardova syndromu?

Edwardův syndrom je stav, na který nebyl nalezen žádný lék. To je obtížné, protože toto onemocnění je způsobeno genetickými faktory, takže v děloze vznikají různé druhy poruch.

Dostupné léčby jsou zaměřeny na podporu růstu a vývoje dítěte. Cílem je, aby děti stále mohly samostatně provádět různé každodenní činnosti.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.