Rettův syndrom: příznaky, příčiny, léčba atd. & Bull; ahoj zdravě

Definice

Co je Rettův syndrom (Rettův syndrom)?

Rettův syndrom nebo Rettův syndrom je vrozená vrozená vada, která způsobuje problémy v mozku kojenců, zejména děvčat.

Většina dětí se rodí s vrozenými vadami nebo vadami Rettův syndrom nebo Rettův syndrom se obvykle může normálně vyvinout až do věku 6-18 měsíců.

Avšak po dosažení věku nad 18 měsíců může být vývoj, který byl dříve ve vlastnictví, ztracen. Vezměme si například schopnost dítěte sedět, schopnost dítěte plazit se, schopnost dítěte stát a schopnost dítěte chodit.

Dokonce i děti, které začaly mluvit, mohou náhle narazit na jazykové problémy a potíže s mluvením.

Rettův syndrom nebo Rettův syndrom je také stav, který může způsobit problémy s koordinací mezi končetinami a mozkovou funkcí dítěte.

Jak lidé stárnou, schopnost pohybovat rukama dětí s Rettovým syndromem obvykle pomalu mizí.

Díky tomu děti, které mají Rettův syndrom od narození, často opakují pohyby rukou.

Rodiče nebo pečovatelé dětí s Rettovým syndromem jsou obvykle o péči o své děti poněkud ohromeni.

Ve skutečnosti neexistuje žádná léčba, která by mohla léčit tuto nemoc. Včasná diagnostika a léčba však může této dívce a její rodině pomoci vyrovnat se s tímto syndromem.

Rettův syndrom nebo Rettův syndrom byl původně vrozenou vrozenou vadou klasifikovanou jako autismus.

Jakmile však vědci zjistí, že příčina Rettova syndromu je způsobena typem genetické mutace, je klasifikována jako neurologická porucha se známou příčinou.

Jaká jsou stadia Rettova syndromu (Rettův syndrom)?

Různá stadia Rettova syndromu nebo Rettova syndromu jsou následující:

Fáze I

Fáze I nastává, když je dítě ve věku 6-18 měsíců. Děti mají malý oční kontakt, nezajímají se o hračky a jdou pozdě na fyzický vývoj, jako je sezení, stání a chůze.

Fáze II

Děti mohou ztratit schopnost dělat věci, které byly schopny dělat dříve. Fáze II se obvykle odehrává ve věku 1-4 let.

Pokud dříve bylo dítě schopno sedět, stát, chodit atd., Nyní se zdá, že tato schopnost je obtížná a má sníženou funkci.

Fáze III

Fáze III se obvykle vyskytuje ve věkovém rozmezí dětí od 2 do 10 let. Obecně platí, že děti budou mít i nadále problémy s pohyby těla, poruchami chování, podrážděností a záchvaty.

Fáze IV

Dále vývojové fáze Rettův syndrom vstoupit do fáze IV, když je dítě starší než 1 rok.

Příznaky v této fázi se objevují se svalovou slabostí, sníženou funkcí kloubů, abnormálním zakřivením páteře (skolióza).

Mezitím je komunikace s ostatními lidmi a dovednosti rukou dětí obecně stabilní nebo se mírně zlepšily. Ve skutečnosti je frekvence záchvatů u dětí stále méně častá.

Jak častá je tato podmínka?

Rettův syndrom nebo Rettův syndrom je geneticky dědičná porucha, která téměř vždy postihuje holčičky.

Přesný počet případů není znám Rettův syndrom nebo Rettův syndrom. Je to jen to, že podle americké lékařské knihovny v USA se tato jedna vrozená abnormalita může objevit asi u 1 z 9 000 až 10 000 novorozenců ženského pohlaví.

Obecně platí, že vývoj postiženého dítěte Rettův syndrom zpočátku to vypadá normálně, stejně jako většina ostatních dětí.

Teprve poté, co dítě dosáhne věku 24 týdnů nebo 6 měsíců, dokud mu nebude 72 týdnů nebo 18 měsíců, začnou se příznaky duševních změn a jejich sociální interakce měnit.

Rettův syndrom nebo Rettův syndrom je vrozená vada, která riskuje, že dítě nebude moci dlouho přežít.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky Rettova syndromu (Rettův syndrom)?

Příznaky Rettova syndromu nebo Rettův syndrom nejdůležitější věcí je obvykle růst a vývoj kojenců, kteří vypadají normálně až do věku 6-18 měsíců.

Další příznaky, které mohou nastat u dětí s Rettovým syndromem nebo Rettův syndrom je pomalý růst hlavy, alias velikost malého obvodu hlavy (mikrocefalie).

Snížení schopnosti svalové funkce dítěte může být také časným příznakem Rettova syndromu nebo Rettův syndrom. To způsobí, že váš drobec obvykle ztratí schopnost správně používat ruce.

Dítě obvykle stiskne a třese si ruce. V průběhu času se sociální a řečové schopnosti vašeho dítěte mohou zhoršovat.

Dítě přestane mluvit a bude mít extrémní sociální úzkost a nedostatek touhy komunikovat s ostatními lidmi.

Kromě ovlivnění duševního zdraví dětí Rettův syndrom také útočí na svalové funkce a koordinaci. To je patrné z toho, jak dítě chodí nešikovně nebo vypadá ztuhle.

Dívky s Rettovým syndromem mají také poruchy dýchání, podrážděnost a neobvyklé pohyby očí kvůli příliš častému blikání.

Nejen to, příznaky Rettova syndromu lze pozorovat také tehdy, když jsou ruce a nohy dítěte studené, podrážděné a mají problémy se spánkem.

Tělesné křeče a abnormální zakřivení páteře (skolióza) může zažít i váš malý, který se narodil s touto vrozenou abnormalitou.

Aby bylo jasné, různé příznaky Rettova syndromu nebo Rettův syndrom je následující:

Pohyb a koordinace nejsou normální

Tomuto příznaku často předchází pokles funkce rukou dítěte ke ztrátě různých schopností, jako je sedění, plazení, stání a chůze.

K této ztrátě schopnosti související s tělesnými funkcemi obvykle dochází rychle a může se postupně rozvíjet.

Tento stav způsobuje, že svaly dítěte oslabují a ztuhnou neobvyklými pohyby.

Komunikační dovednosti jsou ztraceny

Děti, které zažívají Rettův syndrom obecně ztrácí schopnost mluvit, oční kontakt a pomalu komunikovat s ostatními.

Na rozdíl od většiny dětí obecně příznaky Rettova syndromu nebo Rettova syndromu způsobují, že děti nemají zájem o hračky, interakce s jinými lidmi a okolní prostředí.

Pohyby rukou nejsou normální

Rettův syndrom nebo Rettův syndrom je vrozená vada dítěte, která může způsobit abnormální a opakující se pohyby rukou.

Pohyby rukou, které děti dělají, obvykle zahrnují vyždímání rukou, tleskání rukou, poklepávání na ruce a tření rukou.

Pohyby očí nejsou normální

Kromě pohybů rukou miminka s Rettův syndromObvykle má také abnormální pohyby očí.

Tyto abnormální pohyby očí zahrnují intenzivní pohled, časté mrknutí, zkřížené oči a oči, které jeden po druhém zavírají.

Respirační poruchy

Dýchací potíže u kojenců s Rettovým syndromem nebo Rettův syndrom jsou zatajené dechy, rychlá dechová frekvence (hyperventilace) a nádech nebo výdech, jako by byly potlačeny.

Tyto respirační příznaky se obvykle vyskytují, když je dítě při vědomí nebo nespí. Příznaky Rettova syndromu nebo Rettova syndromu související s dýchacími potížemi, když dítě spí, jsou obvykle ve formě krátkého dýchání.

Podrážděný a snadno plačící

Můžete pozorovat dítě s Rettovým syndromem, pokud s přibývajícím věkem vypadá velmi rozrušeně, rozzlobeně, rozrušeně a pláče.

Výkřik, který vychází z úst dítěte, je propojen Rettův syndrom může nastat náhle, bez zjevného důvodu, a může trvat i několik hodin.

Navíc děti s tímto stavem obvykle pociťují vlastní strach a úzkost.

Záchvaty

Rettův syndrom nebo Rettův syndrom je vrozený stav, který může u dítěte způsobit příznaky záchvatu alespoň jednou za život.

Samotný záchvat však nemusí nutně znamenat, že ho vaše dítě prožívá Rettův syndrom. Pozorujte také, zda má dítě různé další příznaky tohoto syndromu nebo ne.

Poruchy spánku

Porucha spánku je také jedním z příznaků dítěte s Rettovým syndromem nebo Rettův syndrom.

Některé poruchy spánku u dětí s tímto syndromem obvykle zahrnují nepravidelné časy spánku, denní spánek a noční bdění, noční probouzení a pláč.

Abnormální zakřivení páteře

Abnormální zakřivení páteře (skolióza) u dítěte s Rettovým syndromem nebo Rettův syndrom obvykle se vyskytuje ve věku od 8 do 11 let.

Ve skutečnosti se závažnost tohoto abnormálního zakřivení páteře může s věkem zhoršovat.

Nepravidelný srdeční tep

Dalším příznakem, který může dítě s Rettovým syndromem také zažít, je nepravidelný srdeční rytmus. Nepravidelný srdeční rytmus u dětí s Rettův syndrom může být pro jeho zdraví fatální.

Další příznaky

Kromě různých již zmíněných příznaků má dítě Rettův syndrom nebo Rettův syndrom mohou také pociťovat příznaky tenkých, křehkých kostí, které jsou náchylné k zlomeninám.

Velikost rukou a nohou dětí s tímto syndromem je také obvykle malá, dítě má problémy s žvýkáním a polykáním a má zhoršenou funkci střev.

Stav lidí s Rettovým syndromem se obvykle časem nezlepší, i když je možné jej zmírnit různými typy terapie.

Rettův syndrom nebo Rettův syndrom je vrozená porucha, kterou děti mohou zažít navždy.

Někdy stav těla dítěte, které jej má Rettův syndrom může se velmi pomalu zhoršovat nebo může zůstat stabilní.

Kdy navštívit lékaře

Rettův syndrom nebo Rettův syndrom je vrozená porucha, která může způsobit příznaky různé závažnosti.

Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje Rettův syndrom (Rettův syndrom)?

Rettův syndrom nebo Rettův syndrom je vrozená vrozená vada nebo porucha způsobená vzácnou genetickou poruchou.

Příčina dítěte s Rettovým syndromem nebo Rettův syndrom existuje mutace nebo změna v genu MECP2 na X chromozomu.

Gen MECP2 je zodpovědný za produkci určitých proteinů na podporu vývoje mozku dětí. Když má dítě tuto genovou poruchu, je obtížné, aby nervové buňky v mozku správně fungovaly.

Ačkoli Rettův syndrom nebo Rettův syndrom je genetická porucha od novorozenců, tento stav není poruchou, která se přenáší z rodiče na dítě.

K této vrozené vadě dochází opět kvůli mutaci nebo změně DNA dítěte.

Nebyly identifikovány žádné rizikové faktory způsobující toto onemocnění, kromě toho, že obvykle postihuje dívky.

Z webových stránek NHS se většina příčin Rettova syndromu nebo Rettova syndromu vyskytuje náhle s náhodnými změnami genů.

Příčiny Rettova syndromu nebo Rettův syndrom je častější u dívek, protože u dívek existují dvě kopie chromozomu X.

Holčičky narozené s jednou kopií normálního chromozomu X a jednou kopií genu MECP2 tedy obvykle vykazují příznaky Rettova syndromu nebo Rettův syndrom.

Mezitím mají děti mužského pohlaví pouze jednu kopii chromozomu X a nemají záložní kopii normálního genu MECP2.

Proto se u chlapců s mutací genu MECP2 obvykle vyskytují závažnější příznaky, dokonce s rizikem úmrtí.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku Rettova syndromu (Rettův syndrom)?

Riziko vývoje Rettova syndromu u dítěte Rettův syndrom se zvyšuje, když se narodí se ženským pohlavím.

Pokud chcete snížit rizikové faktory, které vy a vaše dítě můžete mít, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice tohoto stavu?

Rettův syndrom nebo Rettův syndrom je vrozená porucha, kterou lze diagnostikovat zkoumáním příznaků během vývoje dítěte.

Diagnóza se obvykle stanoví, když je růst velikosti hlavy dítěte zakrnělý a jeho schopnosti byly ztraceny.

Lékař může poradit dítěti, aby podstoupilo genetické vyšetření (analýzu DNA), aby potvrdilo správnost diagnózy.

Genetické testování se provádí odebráním malého množství krve ze žíly na paži ruky.

Dále je vzorek krve vyšetřen v laboratoři, aby se zjistila příčina a závažnost této vrozené abnormality.

Jaké jsou možnosti léčby Rettova syndromu (Rettův syndrom)?

Léčba Rettova syndromu je užitečná pro podporu dobrého života dětí na základě jejich zdravotního stavu.

Léčba Rettova syndromu může zahrnovat fyzikální terapii, která pomáhá při pohybu a logopedii, která pomáhá řešit problémy s řečí dítěte.

Existuje také pracovní terapie, která pomáhá dětem provádět každodenní činnosti (jako je koupání a oblékání) bez pomoci jiných lidí.

Dětem, které to zažijí, mohou pomoci různé terapie Rettův syndrom aby se mohl normálně pohybovat.

I když to ve skutečnosti nemůže úplně normalizovat podmínky, schopnosti a chování dítěte mohou být s terapií přinejmenším mnohem lepší.

Kromě toho lze podávat léky, například k léčbě záchvatů, svalové ztuhlosti, dýchacích potíží a poruch spánku.

Ale bohužel zatím neexistuje žádný skutečný lék Rettův syndrom. Denní příjem živin pro děti by rovněž měl být schopen uspokojit jejich výživové potřeby na podporu růstu a vývoje dětí.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.