Příčiny chromozomálních abnormalit u nenarozených dětí & bull; ahoj zdravě

Chromozomální abnormality jsou jedním z problémů, se kterými se děti mohou setkat od chvíle, kdy jsou v děloze. To může způsobit zakrnělý růst a vývoj dítěte od dělohy. To je také něco, co ohrožuje zdraví vašeho dítěte, může dokonce způsobit smrt dítěte před narozením. Obvykle jsou chromozomální abnormality náchylnější k výskytu u těhotných žen ve vyšším věku. Co to způsobilo?

Jak dochází k chromozomálním abnormalitám?

Plody v děloze mohou mít chromozomální abnormality, než se narodí. Chromozomální abnormality mohou nastat v důsledku chyb při dělení buněk vašeho dítěte. Toto buněčné dělení se nazývá meióza a mitóza.

Redukční dělení buněk

Meióza je proces dělení buněk ze spermií a vajíček, aby se vytvořily nové buňky, včetně dělení pohlavních buněk. Toto je počáteční proces růstu dítěte v děloze poté, co se vajíčko setká se spermatem. Buňky od matky a otce budou přispívat po 23 chromozomech, takže jejich budoucí dítě získá celkem 46 chromozomů.

Pokud však toto meiotické dělení nenastane správně, mohou mít chromozomy získané dítětem přebytek nebo dokonce méně než normální počet (46 chromozomů). Chyby v tomto dělícím procesu budou mít za následek chromozomální abnormality u vašeho budoucího dítěte.

PŘEČTĚTE SI TAKÉ: Faktory, které spouštějí riziko početí dítěte s Downovým syndromem

V průběhu času potom potenciální dítě dostane další chromozom (nazývaný trizomie) nebo dojde ke ztrátě chromozomů (známé jako monosomie). Těhotenství s trizomií nebo monosomií může vést k potratu nebo porodu (mrtvé dítě). Pokud toto těhotenství může trvat až do úplného gestačního věku, mohou se u dítěte vyskytnout zdravotní problémy, které mohou trpět po celý život. Všechny tyto věci se stávají kvůli chromozomálním abnormalitám, které dítě zažívá v děloze.

Následuje několik příkladů chyb dělení buněk, které vedou k chromozomálním abnormalitám.

Downův syndrom, je genetická porucha způsobená chybou v dělení buněk chromozomu číslo 21. Při této poruše má člověk 3 buňky chromozomu číslo 21 (trizomie).
Turnerův syndrom, jmenovitě genetická porucha, ke které dochází u žen, při které má žena pouze jeden X chromozom pohlaví (X monosomie). (Normálně má člověk dva X pohlavní chromozomy nebo jeden X a Y pohlavní chromozom)
Edwardův syndrom, chromozomální abnormalita, která se vyskytuje na chromozomu číslo 18. V tomto počtu je na chromozomu přebytek buněk (trizomie 18).
Patauův syndrom, dochází z důvodu abnormality chromozomu číslo 13. Na chromozomu číslo 13 jsou 3 buňky (trizomie 13).
Cri du chat syndrom, dochází, protože chybí 5p chromozom. To způsobuje různé problémy, jako je malá velikost hlavy, problémy s jazykem, zpožděná chůze, hyperaktivita, mentální postižení a další.

Mitóza

Mitóza je téměř stejná jako meióza, což je proces dělení buněk, když se vyvíjí oplodněné vajíčko. Buňky, které jsou výsledkem tohoto mitotického dělení, jsou však početnější než buňky, které jsou výsledkem meiózy. Mitóza může produkovat až 92 chromozomových buněk, poté se znovu rozdělit na 46 chromozomů a 46 chromozomů atd., Aby vytvořila vaše budoucí dítě.

Během mitotického dělení mohou také nastat chyby, které způsobují chromozomální abnormality u dítěte. Pokud nejsou chromozomy rozděleny na stejný počet, může mít nově vytvořená buňka buď další chromozomy (celkem 47 chromozomů), nebo může dojít ke ztrátě chromozomů (počet chromozomů se zvýší na 45). Tento abnormální počet chromozomálních buněk pak může způsobit, že se u vašeho budoucího dítěte vyvinou chromozomální abnormality.

PŘEČTĚTE SI TAKÉ: Co byste měli vědět o těhotenství starším 35 let

Proč jsou těhotné ženy, které jsou starší, vystaveny většímu riziku chromozomálních abnormalit?

U těhotných žen, které jsou starší, se častěji vyskytnou chromozomální abnormality než u mladých těhotných žen. Je to proto, že existují rozdíly ve věku vajec, která vlastní starší ženy a mladší ženy.

Ženy se rodí s množstvím vajíček uložených ve vaječnících, na rozdíl od mužů, kteří nadále vytvářejí nové spermie. Počet těchto vajec se nezvýší, místo toho se sníží, protože každý měsíc budou vajíčka uvolňována vaječníky. Pokud je vajíčko oplodněno spermatem, dojde k těhotenství. Mezitím, pokud není oplodněno, dojde k menstruaci.

Tato vejce dozrávají a uvolňují se od puberty. S přibývajícím věkem se samozřejmě počet vajec snižuje a věk ženských vajec sleduje věk majitele. Pokud je ženě 25 let, je vajíčko také 25 let. Pokud je ženě 40 let, mají vajíčka také 40 let.

Mnoho odborníků se domnívá, že chromozomální abnormality mohou nastat v důsledku stárnutí vajíčka a pravděpodobně proto, že vajíčko má při oplodnění nesprávný počet chromozomů. Vejce, která jsou starší, jsou náchylnější k chybám během procesu dělení meiózy nebo mitózy. Ženy, které jsou těhotné ve stáří (více než 35 let), mají tedy větší riziko výskytu chromozomálních abnormalit.

Pokud jste těhotná ve věku 35 let a více, měli byste své těhotenství pravidelně nechat zkontrolovat u gynekologa. Můžete také otestovat chromozomální abnormality u dítěte před narozením, například test amniocentézy nebo vzorkování choriových klků (CVS).

PŘEČTĚTE SI TAKÉ: Jak detekovat chromozomální abnormality u dětí v děloze