Test hemachromatózy: postupy a jak číst výsledky & bull; ahoj zdravě

Definice

Co je hemachromatóza?

Hemochromatosis genový test nebo Hemochromatosis Gene Test (HFE test) je krevní test, který se provádí ke kontrole genetické hemochromatózy, dědičného onemocnění, které způsobuje, že tělo absorbuje příliš mnoho železa. Výsledkem je srážení železa v krvi, játrech, srdci, slinivce břišní, kloubech, kůži a dalších orgánech.

V počátečních stádiích způsobuje hemochromatóza bolesti kloubů a bolesti břicha, slabost, únavu a úbytek hmotnosti. Tento stav také způsobuje poškození jater (cirhóza), ztmavnutí kůže, cukrovku, neplodnost, srdeční selhání, nepravidelný srdeční rytmus (arytmie) a artritidu. U některých lidí nejsou tyto příznaky viditelné v rané fázi.

Hemochromatóza je běžně detekována u mužů ve věku 40-60 let. U žen nebudou známky hemochromatózy detekovány až do menopauzy, protože do té doby je normální, že ženy během menstruace ztrácejí velké množství krve a železa.

Kdy mám podstoupit hemachromatózu?

Test HFE se provádí, aby se zjistilo, zda má osoba vysoké riziko vzniku hemochromatózy. Test HFE se doporučuje zejména lidem, kteří mají rodinu (rodiče, sourozenci, sourozenci) s anamnézou tohoto onemocnění. Toto vyšetření se provádí, když se potvrdí, že máte hladiny železa, které překračují normální limity v krvi. Test HFI bude sledovat a identifikovat mutace v genu HFE. Tyto mutace se nazývají C282Y a H63D.

Bezpečnostní opatření a varování

Co bych měl vědět před podstoupením hemachromatózy?

Test HFE nemůže předvídat, zda se u vás rozvine hemochromatóza. Ačkoli tento test může sledovat nejběžnější mutace v genu HFE, mohou existovat další mutace, které nebyly během testu nalezeny. Můžete mít mutaci HFE a nechytíte nemoc, nebo se u vás mohou objevit příznaky, ale výsledky testů nenajdou žádné mutace. Test HFE může identifikovat příčinu vysokých hladin železa v těle a eliminovat potřebu dalších následných testů, jako je jaterní biopsie.

Hladiny železa a feritinu lze také sledovat současně s HFE testem.

Proces

Co mám dělat, než podstoupím hemachromatózu?

Před zkouškou HFE neexistuje žádná speciální příprava. Poraďte se se svým lékařem o jakýchkoli obavách z testu HFE, o jeho rizicích, o tom, jak bude test probíhat, nebo o tom, jaké výsledky byste mohli mít později.

Jak probíhá proces hemachromatózy?

Možná budete muset podstoupit test na sliny a krevní test. Při testu na sliny lékař jemně otře nebo poškrábe vnitřek vaší tváře, aby získal vzorek buněk. Pro krevní test vám lékař odebere vzorek krve do paže nebo záhybu loktu. V některých případech lékař utáhne pružný pás na horní části paže, aby byl průtok krve silnější. Tímto způsobem bude sběr vzorků krve snazší. Do paže bude vložena injekce k nasávání krve, která bude poté umístěna malou trubičkou na druhém konci injekce. Pokud je vzorek krve dostatečný, lékař vám odebere injekci z paže a zakryje oblast vpichu obvazem, aby zastavil krvácení.

Co mám dělat po absolvování hemachromatózy?

Bude vám naplánováno přijímat a diskutovat o výsledcích. Váš lékař poté vysvětlí význam výsledků zjištěných během testu. Dodržujte pravidla lékaře.

Vysvětlení výsledků testu

Co znamenají moje výsledky testů?

Existuje několik možných výsledků, například:

Normální výsledek

Pokud se zjistí, že nemáte jedinou defektní mutaci genu HFE, nevyvinete genetickou hemochromatózu a nepředáte ji dalším generacím.

Výsledek jako dopravce

Pokud je zjištěno, že máte 1 defektní mutaci genu HFE a 1 normální mutaci genu HFE, jste klasifikováni jako dopravce, nebo nositelé genetické poruchy HFE. A dopravce obvykle nevykazují žádné známky hemochromatózy, ale mají 50% pravděpodobnost přenosu genu na vaše potomky. Pokud dva lidé dopravce když má dítě, má 25% šanci na zdědění 2 defektních genů HFE a je v riziku rozvoje hemochromatózy.

Výsledky zděděné

Pokud vaše výsledky testů ukazují přítomnost 2 defektních genů mutace HFE, pak jste zděděni pozitivně a máte vysoké riziko absorpce nadměrného množství železa a možného rozvoje hemochromatózy. Typy příznaků a příznaků onemocnění se u jednotlivých lidí liší. Někteří lidé nemusí vykazovat příznaky hemochromatózy, zatímco jiní mají příznaky, které jsou poměrně závažné. Jedinci, kteří jsou postiženi, mají 100% šanci na přenos nemoci na své potomky.

Pozitivní výsledek testu na defektní gen HFE naznačuje, že ostatní členové rodiny mohou být vystaveni riziku rozvoje hemochromatózy a měli by být dále vyšetřeni. Jedinci s 1 nebo více vadnými páry genů HFE by měli zvážit testování svých partnerů, než se rozhodnou mít dítě, aby určili riziko rozvoje hemochromatózy u dítěte.