Harlekýn ichtyóza: příznaky, příčiny, léčba & býk; ahoj zdravě

X

Definice

Co je ichtyóza harlekýn?

Ichtyóza harlekýnů je závažná vrozená vada nebo poškození kůže novorozence. Harlekýn ichtyóza je vzácná vrozená vada známá také jako Harlekýnův dětský syndrom (Harlekýnův dětský syndrom) nebo vrozená ichtyóza.

Samotné jméno Harlekýn ichtyóza vychází z typického kostýmu klauna Harlekýna, který má motiv náplasti podobný diamantu. Motiv je stejný jako struktura kůže dítěte s touto poruchou.

Když se dítě narodí, má po celém těle silnou žlutou nahnědlou vrstvu kůže, která omezuje pohyb dítěte.

Kromě toho bude ztuhlá kůže roztržena a vytvoří načervenalé a hluboké praskliny na pokožce, které odhalí dermis (vnitřní vrstvu kůže).

Proto se děti s touto vrozenou kožní poruchou rodí s tělem pokrytým kůží, která je velmi tvrdá, silná a vypadá popraskaná.

Harlekýnová ichtyóza je kožní porucha, která může ovlivnit tvar očních víček, nosu, úst a uší dítěte.

Ve skutečnosti tento vzácný stav může omezit pohyb paží a nohou dítěte.

Tento omezený pohyb těla dítěte může způsobit potíže s jídlem, potíže s dýcháním a selhání dýchání.

Harlekýnský klaunský motiv, příznaky harlekýnské iktózy

Jak častá je tato podmínka?

Harlekýn ichtyóza je vzácná vrozená vada v kůži novorozenců. Cituji z Americké národní lékařské knihovny, počet případů tohoto stavu není s jistotou znám.

Je to jen to, že přibližně u 1 ze 300 000 novorozenců se odhaduje, že mají tuto vzácnou kožní poruchu.

Ačkoli je ichtyóza harlekýn vzácná, je kožní porucha, která je velmi nebezpečná a může být smrtelná. To je způsobeno závažným zánětem a dýchacími potížemi, které dítě zažívá v důsledku abnormálního stavu kůže.

Problémy s dýcháním jsou způsobeny omezením pohybu v hrudníku v důsledku hyperkeratózy a deformace tvaru kosti.

Navíc děti, které mají harlekýnovou ichtyózu, mají obecně také potíže s kojením, což způsobuje dehydrataci a hypoglykémii.

Problematický stav pokožky pak způsobuje, že se pokožkou uvolňuje více tekutin, takže se dehydratace zhorší.

Hypoglykémie, těžká dehydratace, poruchy elektrolytů, problémy s ledvinami a kožní infekce jsou příčinou vysoké úmrtnosti kojenců s tímto onemocněním.

Děti, které jsou v těchto případech úspěšně léčeny, obecně prošly řadou terapií intenzivní péče a léčby sítnice. Stále však mají potenciál vyvinout řadu dalších systémových infekcí.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky harlekýnové ichtyózy?

Známky a příznaky harlekýnové ichtyózy jsou u kojenců obvykle závažnější. Příznaky této vrozené kožní poruchy se však obecně s věkem mění.

Příznaky ichtytyózy harlekýnu u novorozenců

Děti s touto vrozenou kožní poruchou se obvykle rodí předčasně. To znamená, že dítě má vysoké riziko komplikací v důsledku předčasného narození a výskytu této vzácné kožní poruchy.

Novorozenci, kteří obvykle trpí ichtyózou harlekýnu, budou mít silnou strukturu kůže, budou vypadat popraskaně a budou vypadat křupavě.

Kůže, která vypadá popraskaná a zdrsněná, je způsobena pevným tahem, který způsobí její rozdělení. Další příznaky harlequinové ichtyózy u kojenců jsou následující:

• Problémy s dýcháním v důsledku napjaté kůže na hrudi.
• Ruce a nohy, které jsou malé, oteklé a vypadají, že jsou částečně ohnuté.
• Zdá se, že ruce a nohy jsou pokryty „tvrdými rukavicemi“ nebo sliznicemi.
• Deformované uši a nos.
• Vysoká hladina sodíku v krvi.
• Malý obvod hlavy.
• Infekce popraskané kůže.
• Oční víčka jsou obrácená, vnitřek je viditelný zvenčí (ektropium) doprovázený otokem spojivky.
• Ústa jsou široce otevřená a rty se skládají.
• Pohyb kloubů má svá omezení.
• Nízká tělesná teplota.
• Mít šedý zákal.
• Zažijte dehydrataci.
• Více prstů na rukou a nohou než obvykle.

Příznaky ichtyózy harlekýnu u dětí

Příznaky ichtyózy harlekýnu, které se vyskytují u dětí, mohou způsobit zpoždění ve fyzickém vývoji.

Mentální vývoj dětí s touto vrozenou kožní poruchou je však obvykle stejný jako u dětí v jejich věku.

Děti s touto vrozenou kožní vadou mají po zbytek života obecně červenou a šupinatou pokožku. Další příznaky harlequinové ichtyózy u dětí jsou následující:

• Abnormální tvar obličeje kvůli napnuté a napnuté pokožce.
• Silné dětské nehty.
• Opakované kožní infekce.
• Tenké vlasy kvůli šupinám na pokožce hlavy.
• Sluchová schopnost je snížena kvůli šupinám, které se hromadí v uchu.
• Prsty mají potíže s pohybem kvůli napnuté a přitažené pokožce.

Kdy navštívit lékaře?

Harlekýn ichtyóza je vrozená vada, kterou lze snadno pozorovat u novorozence. Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje ichleózu harlekýn?

Na základě stránky National Center for Advancing Translational Sciences je příčinou ichtyózy harlekýnů mutace genu ABCA12.

Gen ABCA 12 funguje pro tvorbu proteinů, které hrají roli ve vývoji kožních buněk. Navíc protein produkovaný genem ABCA12 pomáhá přenášet tuk do nejvzdálenější vrstvy pokožky (epidermis).

Když gen ABCA12 mutuje nebo se mění, nemůže být vytvořen protein nebo jsou malé abnormální proteiny, ale není schopen správně transportovat tuk.

Ztráta proteinu ABCA12 narušuje normální vývoj kůže v nejvzdálenější vrstvě (epidermis). Výsledkem je, že děti pociťují příznaky v podobě tvrdé a silné struktury pokožky kvůli ichtyóze harlekýnů.

Kůže působí jako ochrana těla před okolním prostředím. Pokud má dítě tuto vrozenou kožní poruchu, je pro něj obvykle obtížnější kontrolovat ztrátu vody z těla, regulovat tělesnou teplotu a bojovat proti infekci.

To je způsobeno silnou a popraskanou strukturou pokožky. To je důvod, proč děti s harlekýnovou ichtyózou často pociťují velké ztráty tekutin (dehydrataci) a během prvních několika týdnů života se u nich objeví život ohrožující infekce.

Na tomto základě je třeba novorozencům s touto vrozenou kožní poruchou co nejdříve věnovat intenzivní péči.

Harlequinová ichtyóza je dědičná kožní porucha, která je geneticky autozomálně recesivní nebo autosomálně recesivní gen.

To znamená, že dítě může onemocnět, pouze když je defektní gen zděděn od obou rodičů.

Děti se však mohou také stát nositeli (nositeli) harlekýnové ichtyózy, aniž by se u nich vyskytly jakékoli příznaky poruchy.

Je to proto, že děti, které jsou nositeli této poruchy, dědí gen pouze od jednoho rodiče.

Když si dítě, které je nositelkou (kariérou), vezme někoho, kdo je také nositelem harlekýnské ichtyózy, má jeho dítě později 25% šanci na rozvoj stejného stavu.

Toto procento tedy platí pro každé těhotenství se dvěma rodičovskými povoláními nebo pro rodiče s harlekýnovou ichtyózou.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku ichtyózy harlekýn?

Jak již bylo vysvětleno dříve, riziko ichtyózy harlekýnů u novorozenců bude ještě větší, pokud oba rodiče zdědili geny od obou rodičů.

Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět a máte obavy z rodinné anamnézy ichtyózy harlekýnů, měli byste se dále poradit se svým lékařem.

Lékař se dozví více o možnosti, zda genetiku nosíte vy nebo váš partner.

Pokud jste mezitím těhotná a máte určité problémy spojené s těhotenstvím, měli byste se poradit se svým lékařem ohledně určitých testů.

Genetické testování lze obvykle provést za účelem zjištění rizika onemocnění odebráním vzorku kůže, krve nebo plodové vody.

Drogy a léky

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice tohoto stavu?

Diagnózu ichtyózy harlekýnu během těhotenství lze stanovit pomocí ultrazvukového vyšetření (USG).

Ultrazvukové vyšetření může pomoci lékařům včas zjistit riziko vrozených vad. Na výsledcích ultrazvukového skenování je plod, který má harlekýnovou ichtyózu, obvykle charakterizován otevřenými ústy, široce vypadajícími rty, plochým nosem a neobvyklým tvarem ucha.

Nohy a ruce kojenců s ichtyózou harlekýnů se také zdají nepřirozeně ohýbat. Ve skutečnosti jsou oční víčka dětí, které mají tuto vrozenou kožní poruchu, obecně vyklopená, což je známé jako ektropion.

Diagnózu ichtyózy harlekýnů u kojenců v děloze lze navíc provést také pomocí amniocentézového testu, kterým je odebrání vzorku plodové vody.

Další testy lze provést také testem choriových klků. Tento test je určen ke kontrole možných abnormalit u dítěte v děloze.

K získání vzorků DNA plodu bylo použito vyšetření amniocentézou i vyšetření choriových klků. Vzorek fetální DNA je poté testován na možné mutace v genu ABCA12.

Jaké jsou možnosti léčby harlekýnové ichtyózy?

Počáteční léčba novorozenců s kožními poruchami se obvykle provádí umístěním dítěte do inkubátoru. Teplota uvnitř inkubátoru musí být udržována na vysoké úrovni vlhkosti.

Aby byl splněn nutriční příjem dítěte, může mu být podáno mléko hadičkou, aby se zabránilo podvýživě a dehydrataci.

Některé z hlavních způsobů léčby ichtyózy harlekýnů u kojenců jsou následující:

• Udržujte a udržujte dýchací cesty.
• Chraňte spojivku dítěte 2krát denně umělými slznými kapkami.
• Použití infuze pro výživu a příjem tekutin. Je také třeba provést monitorování rovnováhy elektrolytů v těle dítěte.

Kromě hlavního ošetření je pro kojence také zapotřebí několik dalších ošetření, například:

• Retinoidové léky (jako je isotretinoin a acitretin), které zabraňují popraskání kůže
• Ihned po koupání naneste speciální zvlhčovací krém pro dětskou pokožku a podávejte jej opakovaně.
• Podávání léků proti bolesti ke kontrole bolesti způsobené kožními poruchami.
• Oční konzultace, aby se zabránilo slepotě.
• Buďte hospitalizováni na NICU (jednotka intenzivní péče pro novorozence), abyste lépe sledovali stav pacienta
• Umístěte dítě do vlhkého inkubátoru, aby nedošlo ke ztrátě tělesných tekutin a teplotním poruchám.

Dosud neexistuje lék na ichtyózu harlekýn. Kromě výše uvedených ošetření však můžete také udržovat pokožku dítěte hydratovanou a čistou.

Důvodem je, že suchá a napnutá kůže může způsobit popraskání kůže dítěte a náchylnost k infekci.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.