Dwarfismus: příznaky, příčiny, léčba atd. & Bull; ahoj zdravě

Definice

Co je trpaslík (trpaslík)?

Dwarfismus nebo nanismus je vrozená porucha charakterizovaná kratším růstem kostí než obvykle.

Tato krátká velikost kostí se může objevit v rukou, nohou nebo jiných částech těla. Dwarfism nebo dwarfism je vrozená vada, která je také známá jako trpaslík nebo trpaslík.

Existují dva obecné typy nanismu nebo nanismu, a to proporcionální a nepřiměřené. Proporcionální nanismus je stav, kdy jsou části těla proporcionální, ale mají malou velikost těla.

Zatímco nepřiměřený nanismus je stav, kdy se velikost těla hodí k průměru, ale paže a nohy jsou kratší nebo velikost těla je krátká s delšími končetinami.

I když se s nimi narodili, tento vrozený stav se může objevit v jakémkoli věku.

Jak častá je tato podmínka?

Dwarfismus je vrozená porucha, která není běžná. Tento vrozený stav lze zažít od tohoto novorozence, a to jak holčičky, tak chlapci.

Dwarfismus nebo nanismus je stav, který lze léčit snížením rizikových faktorů. Poraďte se se svým lékařem.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky trpaslíků (trpaslíků)?

Příznaky trpaslíků nebo trpaslíků lze rozlišit podle typu. Níže jsou uvedeny příznaky nanismu podle existujících typů:

Příznaky nanismu jsou nepřiměřené

U většiny trpasličích dětí a dětí se nepřiměřeně vyskytují příznaky malého vzrůstu a nerovnováhy velikosti těla.

Vezměme si například normální velikost těla, ale velikost končetin, jako jsou krátké paže a nohy. Zatímco děti a další dospělí s touto vrozenou poruchou mohou mít nízký vzrůst, ale končetiny, jako jsou paže a nohy, jsou delší.

Tento nepřiměřený typ nanismu také dělá hlavy kojenců a dětí tak velké ve srovnání s jejich velikostí těla, že vypadají nepřiměřeně.

Kojenci a děti s nepřiměřeným nanismem však stále mají normální kognitivní schopnosti.

Různé příznaky a příznaky nanismu nebo nepřiměřeného nanismu jsou následující:

Relativně normální velikost těla.
Krátké, nepřiměřené ruce a nohy.
Krátká velikost prstu.
Pohyb loktu je omezený.
Nepřiměřeně velká hlava.
Čelo je vyčnívající nebo jenongové a nosní kosti se zdají ploché (ploché).
Křivé nohy.
Snížená pohyblivost v loketním kloubu.

Příznaky proporcionálního nanismu

Proporcionální nanismus je stav, který se může objevit při narození nebo v raném věku. Příznaky proporcionálního nanismu mohou omezit růst a vývoj těla vašeho malého člověka jako celku.

Nejběžnějším příznakem proporcionálního nanismu je malá, ale proporcionální velikost hlavy a končetin.

Protože tento typ nanismu ovlivňuje celkový růst dítěte, může vést k neoptimálnímu vývoji v jedné nebo více částech těla.

Některé z příznaků nanismu nebo proporcionálního nanismu jsou následující:

Výška dítěte v grafu růstu je pod průměrem jeho věku.
Vývoj výšky dítěte je pomalejší než u ostatních dětí v jeho věku.
Během dospívání je sexuální vývoj dítěte zpožděn nebo chybí.

Příznaky mohou vést k komplikacím, pokud nebudou správně ošetřeny. Komplikace nemocí spojených s nanismem se mohou velmi lišit.

Mohou existovat příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud máte obavy z určitých příznaků souvisejících se stavem kojenců a dětí, měli byste se poradit s lékařem.

Kdy navštívit lékaře

Při zahájení léčby na klinice Mayo se vy a příznaky trpaslíků nepřiměřeně obvykle objevujete, když se narodí nové dítě nebo alespoň během jeho růstového období.

Na rozdíl od příznaků proporcionálního nanismu, které obvykle nejsou okamžitě viditelné, protože velikost těla vypadá vyváženě.

Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje zakrslost (trpaslík)?

Většina příčin vrozených trpaslíků je způsobena genetikou nebo dědičností od rodiče k dítěti. Existuje však malý počet neznámých příčin trpaslíků.

Příčinou trpaslíků jsou mutace nebo genetické změny, ke kterým dochází náhodně od obou rodičů, otce i matky.

Existují různé běžné formy nanismu, jako je achondroplázie, kostní dysplázie (kostní dysplázie) a spondyloepifýzová dysplázie (spondyloepifýzová dysplázie).

Dysplázie kostí je způsobena náhlými genetickými změnami nebo dědičností. Mezitím se spondyloepifýzová dysplazie dědí recesivně od rodiče k dítěti.

To znamená, že u nového dítěte se rozvine spondyloepifýzová dysplázie, pokud obdrží dvě mutované nebo pozměněné kopie genu, jednu od matky a jednu od otce.

Na rozdíl od achondroplázie, kterou lze dominantně dědit. Jinými slovy, u dítěte se může rozvinout achondroplázie, pokud má jednu kopii mutovaného nebo změněného genu.

Někdy však rodiče dětí s achondroplázií nenesou genovou mutaci. Genové mutace získávají děti spontánně nebo během početí.

Rizikové faktory

Co zvyšuje vaše riziko rozvoje trpaslíků (trpaslíků)?

Riziko vývoje nanismu se u dítěte zvyšuje, pokud máte člena rodiny s touto genetickou poruchou. Pokud chcete snížit rizikové faktory, které vy a vaše dítě můžete mít, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

Drogy a léky

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak diagnostikovat tento stav?

Lékaři mohou diagnostikovat nanismus od okamžiku, kdy je dítě v děloze, při narození nebo během období růstu dítěte.

Citát z Kids Health, ultrazvukové vyšetření, protože dítě je stále v děloze, může pomoci ukázat stav zakrslosti.

Když se dítě narodí, může lékař provést fyzickou prohlídku změřením výšky, hmotnosti a obvodu hlavy dítěte.

Pokaždé, když přijde návštěva lékaře, budou porovnány výsledky měření těla dítěte, aby se zjistilo, jak daleko dospělo.

Lékař tedy může posoudit pravděpodobnost, že dítě zažívá poruchu růstu a nepřiměřenou velikost končetiny.

Vzhled vašeho malého člověka, včetně tvaru obličeje a tělesného rámu, může také pomoci lékařům určit diagnózu související s nanismem nebo nanismem.

Lékař navíc může diagnostikovat také pomocí vyšetření MRI (magnetická rezonance) a rentgenové záření nebo rentgenové záření u dětí.

Toto vyšetření pomůže ukázat možné zpoždění ve vývoji kostí i poruchy hypofýzy a hypotalamu. Tyto dvě žlázy mají důležitou funkci v procesu produkce hormonů.

Lékaři mohou také doporučit genetické testy, aby zjistili, jaké geny se podílejí na vzniku zdravotního stavu dítěte. Genetické testování se však obvykle provádí, pokud chcete potvrdit diagnózu z jiných výsledků testu.

Lékař také zkontroluje anamnézu ostatních členů rodiny, aby zjistil, zda v rodině existují genetické poruchy.

Na druhou stranu mohou děti také provádět hormonální kontroly, aby zjistily hladinu růstového hormonu a dalších hormonů podílejících se na vývoji dítěte.

Jaká je léčba trpaslíků (trpaslíků)?

Chirurgické postupy, které mohou napravit problémy u dítěte s nepřiměřeným nanismem, zahrnují následující:

Zlepšete směr růstu kostí.
Stabilizuje a zlepšuje tvar páteře.
Zvětšete velikost otvoru v páteři, abyste odstranili tlak na míchu.
Nainstalujte bočník k odstranění přebytečné tekutiny kolem mozku (hydrocefalus), pokud k ní dojde.

Hormonální terapie

Hormonální terapie může zvýšit výšku dítěte, pokud trpíte malwarem kvůli nedostatku růstového hormonu.

Ve většině případů dostávají děti injekce každý den po dobu několika let, dokud nedosáhnou své maximální výšky. Alespoň dokud výška dítěte nedosáhne průměrné velikosti členů rodiny.

Udržitelná zdravotní péče

Pravidelné kontroly a ošetření lékaři týkající se nanismu mohou zlepšit kvalitu života dítěte. Tuto zdravotní péči je třeba provádět pravidelně, dokud dítě nevyroste.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí opravné prostředky, které lze použít k léčbě trpaslíků (trpaslíků)?

Některé snahy, které mohou pomoci zlepšit stav dětí trpaslíků nebo trpaslíků, jsou následující:

Přizpůsobte si svůj domov. Některé změny v domácnosti lze provést instalací speciálně navrženého rozšíření spínače světla, spodního zábradlí a výměnou knoflíku za páku.
Komunikujte se školou dítěte. Promluvte si s učiteli ve škole o stavu nanismu, o tom, jak to ovlivňuje děti, co děti ve třídě potřebují a jak může škola uspokojit jejich potřeby.
Mluvte o jeho stavu. Zvykněte si na děti mluvit o svých pocitech a procvičujte si odpovědi na otázky ostatních o podmínkách, které zažívají.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.