Crouzonův syndrom: příznaky, příčiny, léčba atd. & Bull; ahoj zdravě

Definice

Co je Crouzonův syndrom (Crouzonův syndrom)?

Crouzonův syndrom nebo Crouzonův syndrom je forma vrozené vady charakterizované abnormalitami ve tvaru lebky dítěte.

Crouzonův syndrom nebo Crouzonův syndrom je vrozená vrozená vada nebo porucha způsobená předčasným splynutím kostí lebky.

Tento proces příliš rychlého spojení kostí lebky ztěžuje normální růst lebky, což ovlivňuje tvar hlavy a obličeje dítěte při narození.

V zásadě lebka není úplná kostra, ale kombinace sedmi různých kostních desek. Jsou vzájemně propojeny flexibilní sítí zvanou stehy.

Stehy jsou klouby v kostech lebky, které jsou navzájem spojeny díky pojivové tkáni. Za normálních okolností může lebka růst pomalu, protože mozek dítěte v děloze zvětšuje svůj objem.

V průběhu času se stehy poté ztvrdly a nakonec se uzavřely, aby spojily sedm kostních desek do úplné lebky.

Pokud se jedna nebo více šicích tkání uzavře rychleji, než by mělo, mozek dítěte se nemůže plně rozvinout.

Je tomu tak proto, že vývoj mozku brzdí fúzované kosti lebky. Pokud se jedná o více než jeden steh, je známý jako „komplexní kraniosynostóza“.

Crouzonův syndrom nebo Crouzonův syndrom je nejběžnějším typem syndromu kraniosynostózy.

Kromě stehů se kosti v obličeji mohou také spojit rychleji, takže lícní kosti a horní čelist nejsou plně vyvinuté.

Tento stav způsobí, že se kosti kolem očí stanou širšími a zdá se být hlubší, což způsobí, že oči vypadnou.

Tento syndrom způsobuje deformaci tvaru lebky a rámu obličeje. Crouzonův syndrom nebo Crouzonův syndrom je stav, který se může začít objevovat v prvních měsících věku dítěte a pokračovat ve vývoji až do věku dvou nebo tří let.

Jak častá je tato podmínka?

Crouzonův syndrom nebo Crouzonův syndrom je vzácná vrozená porucha nebo vada, kterou lze geneticky dědit.

Ve skutečnosti není přesný počet případů Gaucherovy choroby znám. Podle Národní lékařské knihovny USA však Crouzonův syndrom nebo Crouzonův syndrom může postihnout přibližně 1 ze 16 milionů novorozenců.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky Crouzonova syndromu (Crouzonův syndrom)?

Crouzonův syndrom nebo Crouzonův syndrom je vrozená vrozená vada nebo porucha, která může u každého dítěte způsobit různé příznaky.

Obecně jsou ale nejrůznější příznaky a příznaky Crouzonova syndromu nebo Crouzonova syndromu následující:

Neobvyklý tvar obličeje
Mělký střední obličej, který může způsobit potíže s dýcháním
Vysoké čelo
Oči vyčnívající a vyčnívající
Oční dutina je dvojitá, což způsobuje poruchy zraku
Cross-eyed (strabismus)
Nos je jako malý zobák
Problémy se zuby
Nízká poloha uší
Ztráta sluchu v důsledku možných úzkých zvukovodů

U některých dětí narozených s Crouzonovým syndromem nebo Crouzonovým syndromem se mohou také objevit méně časté příznaky, jako je rozštěp rtu a patra.

Nepřiměřený tvar kostí lebky může v pozdějším životě způsobit dlouhodobé bolesti hlavy a psychologické problémy.

Ve skutečnosti mohou mít některé děti s Crouzonovým syndromem nebo Crouzonovým syndromem také vývojové problémy.

Vy jako rodič se však nemusíte bát, protože děti narozené s Crouzonovým syndromem nebo Crouzonovým syndromem mají obvykle normální kognitivní inteligenci.

Kdy navštívit lékaře

Crouzonův syndrom nebo Crouzonův syndrom je vrozená porucha, která může způsobit příznaky různé závažnosti.

Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje Crouzonův syndrom (Crouzonův syndrom)?

Crouzonův syndrom je stav způsobený mutací nebo změnou genu. Podle Great Ormond Street Hospital for Children jsou geny podílející se na Crouzonově syndromu FGFR2 (fibroblastový růstový faktor receptor 2) a FGFR3.

Tyto geny přenášejí zprávy, které vytvářejí proteiny, které fungují při regulaci tělesných funkcí. Produkovaný protein pomůže přenášet signály pro buňky nezralého těla plodu, aby se z nich během vývoje v děloze mohly stát kostní buňky.

Genové mutace mohou ovlivnit jakoukoli funkci, kterou má konkrétní protein. Když se dítě vyvine v děloze, proteiny FGFR2 a FGFR3 signalizují kostním buňkám, aby se začaly formovat.

Předpokládá se, že mutace nebo změny v genu FGFR2 vedou k nadměrně aktivnímu proteinu. Výsledkem je, že tato nadměrná genová mutace může způsobit příliš rychlou fúzi lebky dítěte.

Případy mutací nebo změn genů u dětí narozených s Crouzonovým syndromem lze přenášet z rodiče na dítě. V některých případech se však tyto vrozené vady nebo abnormality mohou vyvinout také náhle.

Pokud je však tato vrozená porucha zděděna, mohou rodiče předat svým dětem autosomálně dominantní vzor dědičnosti.

To znamená, že když jeden z rodičů má Crouzonův syndrom, každé z vašich dětí má 50% šanci na zdědění stavu.

Jinými slovy, k rozvoji Crouzonova syndromu stačí, aby děti zdědily jednu kopii mutovaného genu od jednoho rodiče.

Mezitím přibližně u 25–50% dětí s Crouzonovým syndromem dochází ke spontánním genovým mutacím.

To znamená, že se děti nemusí narodit rodičům s anamnézou Crouzonova syndromu, aby měli tento stav.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku Crouzonova syndromu (Crouzonův syndrom)?

Riziko vývoje Crouzonova syndromu nebo Crouzonova syndromu se zvyšuje, když se narodí rodičům, kteří mají také tuto vrozenou poruchu.

Pokud chcete snížit rizikové faktory, které vy a vaše dítě můžete mít, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice tohoto stavu?

Děti narozené s Crouzonovým syndromem obvykle nepotřebují speciální diagnostické testy, protože je lze snadno vidět při fyzickém vyšetření při narození.

Jak dítě roste, mohou být prováděny zobrazovací testy, jako jsou rentgenové nebo rentgenové paprsky, skenování pomocí počítačové tomografie (CT) a zobrazování magnetickou rezonancí (MRI).

Tyto testy jsou užitečné pro sledování růstu lebky dítěte během a po léčbě.

Kromě toho může toto vyšetření také pomoci lékařům diagnostikovat možnost vzniku hydrocefalu, který nevylučuje možnost vzniku v důsledku Crouzonova syndromu.

Pokud je to nutné podle stavu dítěte, může lékař doporučit genetické testování. Cílem genetického testování je zjistit možnost mutací nebo změn genů, zvláště pokud plánujete otěhotnět později.

Nejen to může být dětem doporučeno, aby rutinně prováděli vyšetření týkající se sluchové funkce a zrakové funkce.

Jaké jsou možnosti léčby Crouzonova syndromu (Crouzonův syndrom)?

Případy Crouzonova syndromu mají riziko ovlivnění různých částí těla. Proto by léčbu související s vrozenými vadami nebo abnormalitami měli ošetřovat lékaři, kteří jsou odborníky ve svém oboru.

Léčba těchto vrozených poruch může zahrnovat kraniofaciálního specialistu nebo lékaře, který se specializuje na léčbu novorozeneckých poruch obličeje a lebky.

V závažnějších případech mohou lékaři provést operaci brzy od narození, aby otevřeli stehy a poskytli mozku prostor k růstu.

Kromě toho lze znovu provést chirurgický zákrok k opravě poškození středu obličeje.

Oční objímku vašeho dítěte lze také opravit tak, aby bylo oko správně umístěno uvnitř lebky, aby se víčko mohlo zcela zavřít.

Operace lze provádět také:

Snižuje tlak uvnitř lebky
Oprava rozštěpu
Oprava špatné čelisti
Rovnání křivých zubů

Děti se sluchovým postižením mohou navíc k zesílení zvuku nosit sluchadla. Děti s tímto stavem mohou také potřebovat logopedickou a jazykovou terapii.

Kromě chirurgické léčby mohou děti s Crouzonovým syndromem a jejich rodiny vyhledávat genetické poradenství. Tyto terapie často pomáhají působit proti psychologickým účinkům genetických podmínek.

Pokud lebka v dětství a dospívání nadále roste, lze provést další chirurgický zákrok k úpravě tvaru lebky a obličeje.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.