Anencefálie: definice, příčiny, příznaky, léčba

Definice

Co je anencefálie (anencefálie)?

Anencefalie nebo anencefalie je vážná vrozená vada, která způsobuje, že se dítě narodí bez části mozku a lebky.

Anencefálie je vrozená vada, ke které dochází, když se neurální trubice během prvních několika týdnů vývoje plodu v děloze úplně neuzavře.

Samotná neurální trubice je vrstva buněk, která se později vyvine do mozku, lebky, míchy a dalších doprovodných tkání dítěte.

Nervová trubice se obvykle tvoří brzy v těhotenství a uzavírá se 28. den po početí.

Toto nesprávné uzavření neurální trubice způsobuje, že mozek a mícha vyvíjejícího se dítěte jsou vystaveny plodové vodě, která obklopuje dělohu.

Toto vystavení plodové vodě pak způsobí, že se tkáň nervového systému rozloží a rozloží. Anencefalie nebo anencefalie je stav způsobený defektem neurální trubice, který je také klasifikován jako defekt neurální trubice.

Ilustrace dítěte s anencefalií (zdroj: CDC)

Anencefalie může vést k tomu, že se děti narodí bez částí mozku známých jako mozeček a mozeček.

Ve skutečnosti je tato oblast mozku nezbytná pro myšlení, sluch, vidění, emoce a koordinaci pohybu.

Kosti lebky také částečně chyběly nebo nebyly zcela vytvořeny. Výsledkem je, že zbývající část mozku často není pokryta kostí nebo kůží.

Jak častá je anencefalie?

Anencephaly je poměrně častá těhotenská komplikace. Přesný počet však není znám, protože mnoho těhotenství zahrnujících defekty neurální trubice končí potratem nebo mrtvým porodem.

Asi jedna z 1 000 těhotenství má vysokou šanci, že to zažije. Anencefálie je častější u novorozených dívek než chlapců s poměrem tři ku dvěma.

Může to být způsobeno vyšším výskytem spontánního potratu nebo mrtvě narozeného plodu u plodů mužského pohlaví.

V přibližně 90 procentech případů nemají rodiče dítěte s anencefalií rodinnou anamnézu poruchy.

Pokud však rodiče měli děti, které se narodily s anencefalií, je pravděpodobnější, že budou mít další dítě s tímto onemocněním.

Míra opakování je však poměrně nízká, na čtyřech až pěti procentech. Toto riziko se může zvýšit na 10 až 13 procent, pokud má rodič dvě předchozí děti s anencefalií.

Podle americké národní lékařské knihovny je tento stav anencefalie poměrně závažný. Proto téměř všechny děti s anencefalií mohou zemřít před narozením nebo během několika hodin po narození.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky anencefalie?

Nejviditelnějším znakem a příznakem anencefalie nebo anencefalie je ztráta části lebky dítěte, která by měla být součástí kosti v zadní části hlavy.

Kromě toho mohou být kosti, které jsou na boku nebo v přední části lebky, také ztraceny nebo vytvořeny, ale ve špatném stavu.

Ve skutečnosti není mozek dítěte obvykle jasně formován. Ve skutečnosti bez řádně fungujícího malého mozku je nepravděpodobné, že by dítě dokázalo přežít.

Některé další příznaky, které lze pozorovat v důsledku anencefalie nebo anencefalie, zahrnují stav záhybů uší, patra a špatné reflexy těla. Nejen to, existuje několik dětí narozených s anencefalií, které mají také srdeční vady.

Kdy navštívit lékaře?

Pokud vidíte, že vaše dítě má výše uvedené příznaky anencefalie nebo jiné otázky, poraďte se s lékařem. Zdravotní stav těla každého člověka je jiný.

Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se vašeho zdravotního stavu a stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje anencefalii?

Podle Clevelandské kliniky není známo, že by ji způsobovaly všechny případy anencefalie. Některé děti se rodí s anencefalií kvůli změně jejich genů nebo chromozomů.

Nejvíce studovaným z těchto genů je MTHFR, gen, který poskytuje instrukce pro přípravu proteinu podílejícího se na zpracování kyseliny listové (také známý jako vitamin B9).

Nedostatek kyseliny listové během těhotenství nebo před plánovaným otěhotněním je silným rizikovým faktorem pro poruchy neurální trubice, mezi něž patří anencefalie nebo anencefalie.

Anencefalie může být také způsobena kombinací genů a dalších faktorů, jako jsou věci související s prostředím matky nebo s tím, co jí nebo pije.

Pokud žena během těhotenství užívá určité léky na předpis, může to zvýšit riziko porodu pro anencefalii nebo anencefalii.

Na druhou stranu matky, které jsou vystaveny toxinům z prostředí, drogám, jídlu nebo pití, mohou také způsobit anencefalii.

Přesto odborníci na zdraví nemají dostatečné důkazy, aby to potvrdili.

Rizikové faktory

Co zvyšuje vaše riziko vzniku anencefalie?

Mezi rizikové faktory, které zvyšují pravděpodobnost vzniku anencefalie u kojenců, patří cukrovka a obezita.

Pokud jste tedy měli cukrovku a obezitu před těhotenstvím, můžete být vystaveni riziku komplikací během těhotenství.

Proto se doporučuje, abyste se během těhotenství vždy poradili s lékařem ohledně všech zdravotních stavů.

Je také známo, že vystavení saunám a vysokým horečkám vysokým teplotám zvyšuje u dítěte riziko defektů neurální trubice, včetně anencefalie.

Jedním z rizikových faktorů pro anencefalii nebo anencefalii je nedostatečný příjem mateřské kyseliny listové. Příjem folátů je přirovnáván k důležité živině, která může zvyšovat riziko porodu dítěte s poruchami neurální trubice, včetně anencefalie.

Navíc mít dítě s anencefalií je také rizikovým faktorem nebo příležitostí to znovu zažít.

Pokud se jedná o druhé těhotenství, je šance, že dítě bude mít anencefalii nebo anencefalii, 4–10 procent.

Pokud se jedná o třetí těhotenství, šance na anencefalii u dítěte se zvyšuje na 10–13 procent.

Medicína a medicína

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice anencefalie?

Lékaři mohou provádět testy k diagnostice anencefalie nebo anencefalie během těhotenství nebo po narození dítěte.

Diagnóza po narození dítěte bude obvykle jednodušší, protože abnormality lebky jsou jasně viditelné. V některých případech chyběla část pokožky hlavy spolu s lebkou.

Zatímco vyšetření během těhotenství k určení anencefalie lze provést mezi 14. a 18. týdnem těhotenství.

Zde je několik testů, které mohou matky během těhotenství podstoupit:

Krevní test. Vysoká hladina alfa-fetoproteinových proteinů v játrech může naznačovat anencefalii.
Amniocentéza. U plodové vody bude zkontrolován abnormální vývoj.
Ultrazvuk. Vysokofrekvenční zvukové vlny z ultrazvuku mohou pomoci ukázat fyzické příznaky anencefalie.
Fetální MRI. Fetální MRI vyšetření ukáže podrobnější obrázky než ultrazvuk stavu plodu v děloze.

Jaké jsou možnosti léčby anencefalie?

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) vysvětlují, že pro děti s anencefalií neexistuje léčba ani léčba.

Téměř všechny děti narozené s anencefalií zemřou krátce po narození. I tak bude dětem, které přežijí, poskytnuta podpůrná péče.

Dítě bude v inkubátoru zahřáté a budou chráněny zranitelné oblasti mozku.

Někdy se ke krmení kojenců, kteří mohou mít potíže s polykáním mateřského mléka, používají speciální lahvičky, a to buď přímým kojením, nebo prostřednictvím láhve na bradavky z odsávačky mléka.

Prevence

Jak zabránit anencefalii u kojenců?

Dostatek kyseliny listové před a během raného těhotenství může pomoci předcházet defektům neurální trubice, jako je anencefalie.

Ženy v plodném věku se vyzývají, aby konzumovaly kyselinu listovou každý den, ať už prostřednictvím příjmu potravy nebo doplňků.

Můžete se dále poradit se svým lékařem, abyste získali pravidla pro užívání kyseliny listové a vhodné dávkování, aby se zabránilo anencefalii.

Plnění kyselinou listovou je stále důležité, i když nemáte v úmyslu otěhotnět. Toto je preventivní opatření, protože defekty neurální trubice se tvoří velmi brzy v těhotenství, často ještě předtím, než si ženy vůbec uvědomí, že jsou těhotné.

Ženám, které prodělaly předchozí těhotenství postižené defekty neurální trubice, se doporučuje užívat kyselinu listovou počínaje 30 dní před počátkem.

Toto pravidlo se nadále doporučuje provádět od prvního trimestru těhotenství ve správném dávkování pod dohledem lékaře.

Neužívejte však příliš mnoho kyseliny listové, pokud to nedoporučí lékař. Příliš vysoká dávka kyseliny listové může maskovat diagnózu perniciózní anémie způsobené nedostatkem vitaminu B12.