Syndrom Cri du chat: příznaky, příčiny, léčba • zdravím

Definice

Co je syndrom cri du chat?

Syndrom Cri du chat je vrozená vrozená vada u kojenců, díky níž má váš drobný vysoký plačící zvuk jako kočičí křik. Termín „cri du chat“ pochází z francouzštiny, což znamená „výkřik barvyNebo „kočičí pláč“.

Syndrom Cri du chat je chromozomální porucha známá také jako 5p- (5p minus). Je to proto, že část chybí v 5. chromozomu.

Normálně mají lidé 23 párů chromozomů. Samotný chromozom je struktura v DNA, která určuje lidskou přirozenost.

Chromozomální abnormality mohou nastat v důsledku chyb během dělení buněk potenciálního dítěte. Mezitím u dětí, které mají cri du chat, na pátém chromozomu chybí některé segmenty.

Výsledkem je, že růst a vývoj orgánových struktur dítěte v děloze není optimální. Hlavní charakteristikou syndromu cri du chat je porucha struktury hrtanu (struktura v krku, která reguluje produkci zvuku), která vede k vysokému zvuku pláče.

Jak častá je tato podmínka?

Syndrom Cri du chat je vzácný vrozený stav novorozence. Citujeme z americké národní lékařské knihovny, bylo zaznamenáno, že tento syndrom může zažít asi 1 až 20 000–50 000 novorozenců.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky syndromu cri du chat?

Jak název napovídá, typickým příznakem syndromu cri du chat je vysoký výkřik dítěte jako kočky. Příznaky tohoto cri du chatu se obvykle liší u každého dítěte, které jej prožívá.

Závažnost příznaků dítěte také není stejná v závislosti na tom, kolik části chybí na 5. chromozomu.

Různé příznaky a příznaky syndromu cri du chat jsou následující:

Malá velikost brady
Obličej je velmi kulatý
Nos je malý
Na oku je záhyb kůže
Neobvykle široké oko
Malá čelist
Abnormální tvar ucha

Citace z Národního výzkumného ústavu pro lidský genom, cri du chat u kojenců a dětí může také zahrnovat malou velikost hlavy (mikrocefalie).

Nejen to, děti s nízkou porodní hmotností (LBW) a tělesná hmotnost mají tendenci se s věkem obtížně zvyšovat. Kromě toho se u kojenců a dětí s tímto syndromem mohou vyskytnout i další komplikace, například:

Strukturální abnormality v krku také ztěžují dětem jídlo, pití a polykání. Díky tomu se u kojenců a dětí nedaří prospívat kvůli nedostatkům ve výživě.
Hypertelorismus, vzdálenost mezi oběma očima je dále od normálního stavu.
Kognitivní poruchy a mentální retardace, jako jsou poruchy jazyka nebo řeči u kojenců, opožděná chůze, hyperaktivita a další.
Srdeční vady, jako je mezera ve zdi nebo podšívka srdce.
Abnormality ledvin.
Problémy s kostmi, například skolióza nebo zakřivená páteř.
Kojenci a děti mají problémy se zrakem a sluchem.

Děti a děti s tímto syndromem mají často potíže s mluvením a mluvením. Kojenci a děti, kteří mají tento syndrom, se však mohou naučit slovní dovednosti komunikovat s ostatními.

Ačkoli existují děti se syndromem cri du chat, které se také narodily s vadami orgánů a vážným zdravotním stavem, většina dětí má ve skutečnosti normální délku života.

Děti a děti, které tento syndrom pociťují, se obvykle dokáží dobře pohybovat a mají sociální interakce s ostatními lidmi jako obvykle.

Kdy navštívit lékaře?

Syndrom Cri du chat je stav, který je u novorozenců vrozený. Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje syndrom cri du chat?

Většina případů cri du chatu není způsobena genetikou. To znamená, že tento syndrom se nepřenáší z rodičů na děti.

Příčinou syndromu cri du chat je ztráta části 5. chromozomu nebo tzv. Mínus 5p (5p-).

Ke ztrátě části 5. chromozomu obvykle dochází během tvorby reprodukčních buněk, jmenovitě vaječných buněk a spermií. Proto tento syndrom začíná v raných fázích vývoje plodu.

Děti narozené s tímto syndromem obecně nemají rodinnou anamnézu tohoto stavu. Malá část dětí se však narodila s tímto syndromem, protože zdědila chybějící chromozom od svých rodičů.

To se může stát, protože rodiče nesou přesmyk chromozomů nazývaný vyvážená translokace. Vyvážená translokace je stav, kdy chybí genetické části.

Podle Národního centra pro pokrokové translační vědy je chybějícím chromozomem u kojenců a dětí s krizí chat CTNND2.

Ztráta této části chromozomu je pak spojena s fyzickými a intelektuálními poruchami u kojenců a dětí.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku syndromu cri du chat?

Co může u některých dětí zvýšit riziko syndromu cri du chat, je to, když rodiče zdědí chybějící chromozom.

Doporučujeme vám, abyste se dále poradili se svým lékařem, abyste snížili rizikové faktory, které vy a vaše dítě mohou mít v souvislosti s chatováním.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice tohoto stavu?

Cri du chat může být diagnostikován jako novorozenec na základě známek fyzických abnormalit a dalších příznaků, jako je výrazný, pronikavý výkřik jako kočičí výkřik.

Lékař obvykle provede další testy dítěte, aby zjistil anamnézu, příznaky, fyzický stav a výsledky laboratorních testů, aby získal diagnózu.

Lékař může také provést rentgenové nebo rentgenové vyšetření hlavy dítěte, aby zjistil možné abnormality na bázi lebky. Kromě toho existuje také test chromozomů pomocí speciální techniky známé jako analýza FISH.

Tento test chromozomů si klade za cíl pomoci detekovat chybějící části chromozomu. Pokud existuje člen rodiny s anamnézou syndromu cri du chat, může lékař doporučit, abyste během těhotenství provedli genetické testování nebo analýzu chromozomů.

Tento test provádí lékař odebráním malého vzorku tkáně mimo plodový vak nebo odebráním vzorku plodové vody.

Proto je důležité vždy sdělit jakékoli podmínky a stížnosti, se kterými se během těhotenství setkáte.

Tato metoda pomůže lékaři zjistit příčinu a správnou léčbu k udržení zdraví plodu v děloze.

Jaké jsou možnosti léčby syndromu cri du chat?

Pro léčbu syndromu cri du chat neexistuje žádná specifická léčba. Děti narozené s tímto syndromem bez fatálních komplikací mohou růst a vyvinout se do dospělosti.

Zpoždění růstu a vývoje však může u dětí způsobit nízkou kognitivní funkci, kterou lze charakterizovat nízkým skóre IQ.

Proto, ačkoli neexistuje žádná specifická léčba, která by skutečně vyléčila tuto vrozenou vadu ve formě cri du chat, lékaři obvykle doporučují léčbu fyzikální terapií.

Fyzioterapie pro kojence a děti s tímto syndromem jim pomůže dosáhnout vývojových milníků pro ostatní děti v jejich věku.

Tento vývoj může zahrnovat hrubou motoriku, jako jsou děti, které mohou sedět samy, děti se mohou plazit, děti mohou stát a děti mohou chodit.

Fyzikální terapie může navíc podporovat komunikační dovednosti dítěte a poskytovat léčbu, pokud je vaše dítě klasifikováno jako hyperaktivní.

Léčba související s kognitivními funkcemi a mentální retardací obvykle zahrnuje odbornou psychoterapii.

To by mělo být doprovázeno také emocionální a fyzickou podporou nejbližších lidí na podporu aktivit dětí.

Poskytování rychlé a vhodné terapie a léčby od samého začátku může pomoci kojencům a dětem s tímto syndromem trénovat své schopnosti a potenciál. To samozřejmě směřuje k tomu, aby váš malý mohl žít dobrý život.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.