Syndrom Prader Willi: příznaky, příčiny, léčba & Bull; ahoj zdravě

Definice

Co je syndrom Prader Willi?

Syndrom Prader Willi je vrozená porucha u dětí, která se objevuje od narození. Syndrom Prader Willi je vrozená porucha, která způsobuje několik fyzických problémů, včetně zpomaleného růstu těla, mentální retardace a problémů s chováním.

Hlavní charakteristikou syndromu Prader willi je přetrvávající hlad, který obvykle začíná kolem 2 let.

Děti se syndromem Prader Willi vždy chtějí jíst, protože se nikdy necítí plné, jinak známé jako hyperpagie. Proto mají děti a děti s tímto vrozeným stavem obvykle problémy s ovládáním své hmotnosti.

Touha po neustálém jídle může u kojenců a dětí s tímto syndromem způsobit komplikace v podobě nadváhy nebo obezity.

Syndrom Prader Willi nebo syndrom Prader Willi je nejčastější genetickou příčinou obezity u kojenců a dětí.

Jak častá je tato podmínka?

Syndrom Prader Willi je vrozená vada, která se může objevit u malých dívek a chlapců.

Cituje se z Americké národní lékařské knihovny, odhaduje se, že tento syndrom se vyskytuje u 1 z 10 000–30 000 novorozenců.

Syndrom Prader Willi lze léčit snížením rizikových faktorů. Doporučujeme vám, abyste se poradili se svým lékařem, který vám poskytne další informace.

Příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky syndromu Prader Willi?

Známky a příznaky syndromu Prader Willi se mohou u jednotlivých osob lišit. Vzhledem k tomu, že se dítě narodí, až se nakonec vyvine do fáze dětství a dospělosti, příznaky tohoto syndromu se mohou pomalu měnit.

Příznaky Prader Williho syndromu u kojenců v prvním roce

Různé příznaky syndromu Prader Willi u dětí narozených do jednoho roku věku jsou následující:

1. Svalová slabost

Slabé svaly (hypotonie) u dětí mohou mít ochablé lokty a kolena, díky nimž se při držení cítí jako bezvládná panenka.

2. Výrazné rysy obličeje

Děti se syndromem Prader Willi se obvykle rodí s různými tvary obličeje. Vezměte si například oči ve tvaru mandlí, hlava se zužuje u spánků, ústa vypadají jako obrácená a horní ret je tenký.

3. Vývojová zpoždění

Dítě nemusí mít silný sací reflex kvůli svalové slabosti. To mu ztížilo stravování, takže bylo pro něj těžké přibrat na váze.

4. Špatná koordinace očí (strabismus)

Dvě oči dítěte se nepohybují současně, například každé oko je zkřížené nebo zboku (šilhání).

5. Méně reagovat

Dítě vypadá slabší než obvykle, nereaguje dobře na zvukové nebo dotykové podněty, má problémy s probuzením nebo má slabý pláč.

6. Nerozvinuté genitálie

Penis a šourek u kojenců s tímto syndromem jsou obvykle malé. Kromě toho mohou být varlata malých chlapců malá nebo neklesat do šourku.

Mezitím u kojenců jsou klitoris a labila malé velikosti.

Příznaky syndromu Prader Willi u dětí a dospělých

Různé příznaky Prader Williho syndromu u dětí až do dospělosti jsou následující:

1. Neustálý hlad a přibývání na váze

Typickými příznaky Prader Williho syndromu jsou přetrvávající hlad a rychlé přibývání na váze.

Je to proto, že dítě, které má tento syndrom, má vždy hlad, takže má tendenci jíst častěji s velkými porcemi.

2. Špatný vývoj pohlavních orgánů

Syndrom Prader Willi může způsobit, že pohlavní orgány chlapců a dívek produkují malé nebo žádné pohlavní hormony.

To může mít dopad na vývoj nedokonalých pohlavních orgánů v pubertě. Pokud léčba nebude provedena, dívky s tímto syndromem nemusí mít menstruaci do 30 let nebo nemusí mít menstruaci vůbec.

Zatímco chlapci nemají ochlupení na tváři a hlas nevypadá těžší.

3. Nedokonalý fyzický růst a vývoj

Svalová hmota dětí se syndromem Prader Willi je obvykle nízká a nízká, doprovázená malou velikostí rukou a nohou.

Postoj dětí s tímto syndromem je také obvykle méně než optimální. Díky tomu je výška dospělého člověka nižší kvůli nedostatku růstového hormonu.

4. Zastavený kognitivní vývoj

Poruchy kognitivního vývoje mohou dětem ztížit logické myšlení, rozhodování a řešení problémů.

5. Vývoj motoru je zastaven

Kojenci a děti se syndromem Prade willi jsou obvykle pomaleji dosažitelní milník (vývojové fáze dítěte).

Vezměme si například dítě chodící pozdě, dítě může sedět, ale trochu pozdě, dítě může vstát, ale ne ve věku jako jeho přátelé a další.

6. Řečové problémy

Děti mají obvykle zhoršenou řečovou schopnost. Špatná artikulace slova může pokračovat až do dospělosti.

7. Problémy v chování

Děti a dospělí s tímto syndromem mohou být občas tvrdohlaví, podráždění, ovládající nebo manipulativní.

Mohou se stát obzvláště rozrušenými, když nechtějí jíst a nemusí být schopni přizpůsobit se měnícím se rutinám.

Kromě toho mohou mít také obsedantně-kompulzivní poruchu nebo opakované chování nebo obojí.

Jiné duševní poruchy, jako např sbírání kůže (časté odlupování kůže).

8. Poruchy spánku

Děti s Prader-Williho syndromem mohou mít poruchy spánku, včetně poruch normálního spánkového cyklu a spánková apnoe (probudil se, protože dech se na chvíli zastavil).

Tato porucha může způsobit ospalost během dne a zhoršit problémy s chováním.

9. Skolióza

Některé děti se syndromem Prader Willi mají abnormální zakřivení páteře (skolióza).

Mohou existovat příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud máte obavy z konkrétního příznaku, poraďte se se svým lékařem.

Kdy navštívit lékaře?

Doporučujeme vám věnovat pozornost, když se u kojenců a dětí vyskytnou následující příznaky:

Děti mají potíže s krmením
Nedostatečná odezva při příjmu stimulace
Kulhání, když je drženo
Dítě jí nepřetržitě
Rychlý nárůst hmotnosti

Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje syndrom Prader Willi?

Syndrom Prader Willi je genetická porucha, stav způsobený chybou v jednom nebo více genech.

Gen, který způsobuje Prader Williův syndrom, nebyl ve skutečnosti jasně identifikován. Je však pravděpodobné, že problém spočívá v určité části 15. chromozomu.

Na stránce Mayo Clinic může problém na chromozomu 15 způsobit interferenci s normální funkcí mozku zvanou hypotalamus.

Hypotalamus je část mozku, která ovládá hlad, žízeň a vylučuje hormony odpovědné za růst a sexuální vývoj dětí.

Hypotalamus, který nefunguje správně kvůli abnormalitám na chromozomu 15, bude těmto procesům bránit.

To je důvod, proč děti s Praderovým Williho syndromem pociťují nekontrolovatelný hlad, zakrnělá těla, sexuální retardaci a další vlastnosti.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku Prader Williho syndromu?

Případy syndromu Prader Willi se mohou stát bez rodinné anamnézy. Jinými slovy, porucha na chromozomu 15 nastává sama o sobě.

Ve vzácných případech může být tato porucha zděděna nebo přenesena z rodičů na děti.

Proto mají děti narozené v rodinách s anamnézou Prader Williho syndromu vyšší riziko vzniku tohoto onemocnění.

Pokud chcete snížit rizikové faktory, které vy a vaše dítě můžete mít, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

Drogy a léky

Níže uvedené informace nelze použít jako náhradu za lékařskou konzultaci. VŽDY konzultujte s lékařem informace o lécích.

Jak diagnostikovat tento stav?

Lékaři mohou předvídat, že novorozenec má Praderův syndrom, když uvidí zvláštní příznaky.

Lékaři navíc obvykle provádějí krevní testy, aby potvrdili správnost zdravotního stavu dítěte. Cílem tohoto krevního testu je otestovat, zda existují abnormality na chromozomech dítěte, které vedou k syndromu Prader willi.

Jaké jsou možnosti léčby syndromu Prader Willi?

Léčba co nejdříve může zlepšit kvalitu života kojenců a dětí se syndromem Prader Willi.

Některá ošetření, která jsou vyžadována také u kojenců a dětí se syndromem Prader Willi, jsou následující:

Výživa pro kojence

Mnoho dětí s Prader-Williho syndromem má potíže se krmením kvůli svalové slabosti.

Lékař může doporučit vysoce kalorické složení nebo speciální metody krmení, které pomohou vašemu dítěti přibrat na váze a sledovat růst.

Terapie lidským růstovým hormonem

Lidský růstový hormon (HGH) je hormon, který je zodpovědný za stimulaci růstu.

Léčba podáváním růstového hormonu dítěti se syndromem Prader Willi může pomoci zvýšit růst, zlepšit tvar svalů a snížit tělesný tuk.

Lékař obvykle pomůže určit, zda je třeba dítěti podat hormonální léčbu, či nikoli.

Léčba pohlavními hormony

Lékař poradí dítěti, aby podstoupilo hormonální substituční terapii (testosteron pro muže nebo estrogen pro ženy).

Jeho cílem je vyplnit normalizovanou hladinu chybějících pohlavních hormonů u dětí. Hormonální substituční léčba se obvykle zahajuje, když dítě dosáhne puberty.

Zdravá dieta

Jak vaše dítě stárne, může vám odborník na výživu pomoci určit zdravou nízkokalorickou stravu, která vám udrží váhu.

Abychom nezapomněli, bude zohledněna také výživová přiměřenost dětí, aby vyhovovala jejich potřebám.

Léčba poruch spánku

Zacházet spánková apnoe a další problémy se spánkem mohou zlepšit denní ospalost a problémy s chováním.

Léčba této poruchy spánku by měla být provedena před zahájením léčby růstovým hormonem.

Podstoupit terapii

K podpoře rozvoje a dovedností dětí jsou zapotřebí různé terapie. Vezměte si například fyzikální terapii ke zlepšení mobility a energii a logopedii ke zlepšení verbálních dovedností.

Děti mohou také podstoupit pracovní terapii, aby podpořily své každodenní dovednosti.

Péče o duševní zdraví

Odborník na duševní zdraví vám může pomoci identifikovat psychologické problémy, se kterými se váš drobec může setkat. Například obsedantně-kompulzivní chování nebo porucha nálada.

Mohou být zapotřebí další léčby v závislosti na konkrétních příznacích nebo komplikacích, které vaše dítě zažívá.

Domácí péče

Co mohou rodiče udělat pro děti se syndromem Prader Willi?

Některé věci, které mohou rodiče udělat pro podporu vývoje dětí se syndromem Prader Willi, jsou následující:

Při držení nebo držení dítěte buďte opatrní

Kojenci a děti se syndromem Prader Willi mají slabé svaly. Pokud nebudete nosit opatrně, například zvednutím dítěte položením rukou pod podpaží, může se zvýšit riziko pádu.