Battenova choroba, vzácný stav, který u dětí způsobuje časnou demenci & bull; ahoj zdravě

Existují stovky nemocí, které spadají do kategorie vzácných onemocnění. Obecně je nová nemoc považována za vzácnou, pokud je počet nalezených případů nižší než 1 z 2 000 lidí v populaci. Battenova choroba je onemocnění, které je klasifikováno jako velmi vzácné. Tento stav se údajně vyskytuje u přibližně 2 až 4 z každých 100 000 lidí ve Spojených státech.

Doposud neexistovala podrobná zpráva o počtu případů Battenovy choroby v Indonésii. Zde je vše, co potřebujete vědět o Battenově nemoci.

Co je Battenova choroba?

Battenova choroba je smrtelná vrozená porucha nervového systému, která napadá motorické systémy těla. Příznaky obvykle začínají v dětství. Tento stav je také známý jako Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Battenova choroba nebo juvenilní CLN3.

Battenova choroba je nejběžnější formou skupiny poruch nazývaných neuronální ceroidní lipofuscinózy nebo NCL. NCL je charakterizován abnormálním hromaděním určitých mastných a zrnitých látek v nervových buňkách mozku a jiných tělesných tkáních v důsledku genetických mutací. Jednoduše řečeno, určité genetické mutace v těle dítěte mohou narušit schopnost buněk těla zbavit se toxického odpadu. To může způsobit zmenšení určitých oblastí mozku a vyvolat řadu neurologických a fyzických příznaků.

Battenova choroba je jednou z příčin předčasné smrti u dětí i dospělých. Toto onemocnění se nejčastěji vyskytuje u lidí severoevropského nebo skandinávského původu.

Co způsobuje Battenovu chorobu?

Battenova choroba je autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že genová mutace, která způsobuje toto onemocnění, může být přenášena z rodiče na dítě. Dítě narozené rodičům, kteří oba nesou genovou mutaci způsobující onemocnění, má 25% šanci na rozvoj onemocnění.

Nemoc byla původně rozpoznána v roce 1903 Dr. Frederik Batten a teprve v roce 1995 byly identifikovány první geny, které způsobují NCL. Od té doby bylo zjištěno, že více než 400 mutací ve 13 různých genech způsobuje různé formy onemocnění NCL.

Naše buňky obsahují tisíce genů seřazených podél chromozomů. Lidské buňky obsahují 23 párů chromozomů, celkem tedy 46 párů. Většina genů řídí produkci alespoň jednoho proteinu. Tyto proteiny mají různé funkce a zahrnují enzymy, které urychlují molekulární chemické reakce. NCL je způsobena abnormální genovou mutací. Výsledkem je, že buňky nepracují správně, aby produkovaly požadovaný protein, což vede k rozvoji příznaků spojených s tímto onemocněním.

Jaké jsou příznaky Battenovy choroby?

Příznaky Battenovy choroby jsou charakterizovány progresivním neuronálním poklesem, který se obvykle projeví ve věku od 5 do 15 let. Symptomy obvykle začínají ztrátou zraku, ke které dochází rychle. U dětí a dospívajících, u kterých se rozvine toto onemocnění, se často do deseti let objeví úplná slepota.

Děti, které mají toto onemocnění, mají také problémy s řečí a komunikací, kognitivní pokles, změny chování a motorické poruchy. Často mají potíže s chůzí a snadno padají nebo nejistě stojí kvůli obtížím s vyvážením. Časté změny chování a osobnosti zahrnují poruchy nálady, úzkost, psychotické příznaky (jako je hlasitý smích nebo hlasitý pláč bez důvodu) a halucinace. Poruchy řeči, jako je koktání, se mohou také objevit jako známka tohoto onemocnění.

U některých dětí mohou být počáteční příznaky charakterizovány epizodickými (opakujícími se) záchvaty a ztrátou dříve získaných fyzických a duševních schopností. To znamená, že dítě zažívá vývojové překážky. S věkem se záchvaty dítěte zhoršují, známky demence jsou zjevné a u starších lidí se objevují podobné motorické problémy jako u Parkinsonovy choroby. Mezi další příznaky běžně vyskytující se v pozdním dospívání do počátku 20. let dospělosti patří svalové záškuby a svalové křeče, které způsobují slabost nebo ochrnutí rukou a nohou a nespavost.

Ve většině případů duševní a nervové zhoršení tohoto onemocnění ponechává osobu bezmocnou v posteli a neschopnou snadno komunikovat. Tento stav může nakonec vést k život ohrožujícím komplikacím ve vašich dvacátých až třicátých letech. Vzhledem k tomu, že genetické mutace, které způsobují tento stav, se velmi liší, mohou se příznaky Battenovy choroby také velmi lišit od člověka k člověku.

Existuje lék na Battenovu chorobu?

V současné době není k dispozici žádná léčba k vyléčení Battenovy choroby. Tento stav však lze zvládnout speciální terapií, která pomáhá udržovat kvalitu života dětí a jejich rodin.

FDA, Food and Drug Administration of the United States, schválil alfa cerliponázu jako léčbu ke zpomalení ztráty schopnosti chodit u dětí ve věku od 3 let. Záchvaty lze někdy zmírnit nebo potlačit léky proti záchvatům a příznaky dalších zdravotních problémů lze zvládnout podle jejich stavu, kdy nastanou. Fyzikální terapie může také pomoci pacientům udržovat tělesné funkce co nejdéle.

Některé zprávy zjistily, že progresi tohoto onemocnění lze zpomalit konzumací vitamínů C a E a dietou s nízkým obsahem vitaminu A. Léčba však nezabrání smrtelným následkům tohoto onemocnění. Vědci z celého světa stále hledají účinnou léčbu Battenovy choroby.

X