Bubble boy nemoc: příznaky, příčiny a léčba

Už jste někdy slyšeli o nemoci bublin? Může to znít jako značka žvýkačky, pokud nepřidáte slovo „nemoc“. Musíte však vědět, že se jedná o jeden z názvů onemocnění imunitního systému a může být pro nemocného život ohrožující. Podívejte se na následující recenze týkající se nemocí bublin.

Co je to Bubble Boy Disease?

Toto onemocnění má ve skutečnosti název SCID (Severe Combined Immunodeficiency). Představuje skupinu vzácných a smrtelných vrozených vad způsobených příliš slabou nebo nedostatečnou odpovědí imunitního systému v těle.

Toto onemocnění je však lépe známé jako onemocnění s bublinkami, protože se obvykle vyskytuje u kojenců. Při narození musí dítě strávit život v izolaci bez bakterií (sterilní bubliny).

K tomuto onemocnění dochází, protože imunitní systém nemůže chránit tělo před virovými, bakteriálními a plísňovými infekcemi. Bez funkčního imunitního systému jsou pacienti s SCID náchylní k opakujícím se infekcím, jako je zápal plic, meningitida a plané neštovice. Pacienti, kteří nedostanou náležitou léčbu, mohou zemřít již ve věku od jednoho do dvou let.

Příčina nemoci bublinového chlapce

Příčiny onemocnění SCID závisí na různých genetických podmínkách. Zde jsou čtyři příčiny SCID, a to:

Podle hlášení NCBI je polovina případů SCID zděděna z chromozomu X matky. Tyto chromozomy jsou poškozeny, což brání vývoji T-lymfocytů, které hrají roli při aktivaci a regulaci dalších buněk v imunitním systému.
Nedostatek enzymu adenosindeamináza (ADA) způsobuje, že lymfoidní buňky řádně nedozrávají, takže imunitní systém je méně než normální a velmi slabý. Tento enzym tělo potřebuje, aby se zbavilo toxinů v těle. Bez tohoto enzymu se toxiny mohou šířit a zabíjet lymfocyty.
Nedostatek purinové nukleosidové fosforylázy, který je také výsledkem problémů s enzymem ADA, což je známkou neurologických poruch.
Chybí mu molekuly MHC třídy II, což jsou speciální proteiny nacházející se na povrchu buněk a hrají důležitou roli při transplantaci kostní dřeně. To způsobuje narušení imunitního systému.

Příznaky nemoci s bublinkami

Hlášení z Medicine Net, obvykle děti ve věku tří měsíců mají tendenci pociťovat vředy nebo vyrážku z plenky, která nezmizí. Může to být také stav pokračující slabosti způsobené chronickým průjmem, takže dítě může přestat růst a zhubnout. U některých dětí se rozvinou další závažná onemocnění, jako je zápal plic, hepatitida, otrava krve.

Virus, který je u normálních dětí neškodný, může být u dětí se SCID velmi nebezpečný. Například virus Varicella zoster způsobuje plané neštovice, které mohou vést k závažné infekci plic a mozku u dětí s SCID.

Léčba nemoci s bublinkami

Hlášení z WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, hlavní výzkumná pracovnice a členka oddělení transplantace kostní dřeně v Petrohradě. Dětská výzkumná nemocnice Jude říká, že po desetiletích začíná výzkum hledat lék na tuto nemoc. Šest ze sedmi kojenců léčených pomocí genové terapie po dobu čtyř až šesti týdnů je nyní propuštěno z nemocnice ambulantně. Pouze jedno dítě čeká na proces budování imunity.

Tato genová terapie upřednostňuje hojení poškozeného X chromozomu. Dosavadní zjištění naznačují, že tento účinek bude trvat celý život, takže léčbu stačí provést jednou, ne opakovaně. Tato terapie se provádí pomocí viru HIV, který byl upraven tak, aby přenášel nový genetický materiál, který změní poškozenou genetickou výbavu míchy.

To však nestačilo. Aby se připravila mícha na genetické změny, dostane dítě předem chemoterapeutický lék busulfan. Podávání chemoterapeutických léků se provádí pomocí infuzního zařízení řízeného počítačem tak, aby správné dávkování bylo pouze přípravou na zavedení genetických změn a nic víc.

Až dosud vědci tyto děti stále sledují, aby zjistili, zda zůstávají stabilní a nezaznamenávají žádné vedlejší účinky léčby. Vědci také chtějí vědět, jak dětská těla reagují na imunizaci. V dosavadních zjištěních jsou však vědci docela optimističtí, že tato léčba přinese trvalé výsledky.