Dokážete detekovat děti s Downovým syndromem v děloze?

Downův syndrom je jednou z několika genetických poruch chromozomů charakterizovaných zvýšením počtu chromozomů. Normálně by celkový chromozom pro každou fetální buňku v děloze měl být 46 párů. Ale ne pro plod s Downovým syndromem, který má místo toho 47 chromozomů. Ve skutečnosti existuje způsob, jak detekovat dítě s Downovým syndromem, protože je stále v matčině lůně?

Jak detekovat děti s Downovým syndromem v děloze

Pokud by ideální chromozomy v každé buňce měly být 23, které jsou zděděny po matce, a zbývajících 23 po otci. Děti s Downovým syndromem mají další chromozom 21. Tento chromozom 21 se může objevit během procesu vývoje vaječných buněk od matky, buněk spermií od otce nebo během tvorby embrya dítěte.

To je důvod, proč nakonec celkový počet chromozomů dítěte není 46 párů pro každou buňku, ale z jedné se stane 47. Vzhledem k tomu, že chromozomy dítěte byly vytvořeny, protože jsou stále v děloze, lze provést také hloubkové vyšetření provedeno před narozením dítěte.

Existují dva způsoby, jak detekovat Downův syndrom u dítěte v děloze, a to:

Screeningový test

Screening nemusí být schopen poskytnout přesné výsledky týkající se Downova syndromu, ale přinejmenším může poskytnout konkrétní obraz, pokud má dítě toto riziko. Screeningový test můžete provést od raného trimestru těhotenství:

Krevní test, který měří hladiny plazmatického proteinu-A (PAPP-A) a těhotenského hormonu lidský chorionicgonadotropin / hCG). Abnormální množství těchto dvou hormonů může naznačovat problém s dítětem.
Ultrazvukové vyšetření, které se obvykle provádí po vstupu do druhého trimestru těhotenství, pomůže identifikovat jakékoli abnormality ve vývoji dítěte.
Nuchální test průsvitnosti je tato metoda obecně kombinována s ultrazvukem, který kontroluje tloušťku krku za plodem. Příliš mnoho tekutin v této oblasti naznačuje abnormalitu dítěte.

Diagnostický test

Ve srovnání s screeningovými testy jsou výsledky diagnostických testů mnohem přesnější, pokud jde o způsob detekce Downova syndromu u kojenců. Ale ne pro všechny ženy je tento test obvykle více zaměřen na těhotné ženy, jejichž děti jsou považovány za vysoké riziko rozvoje abnormalit během těhotenství, včetně Downova syndromu.

Pokud tedy výsledky vašeho screeningového testu naznačují Downův syndrom, mohou výsledky objasnit následující diagnostické testy:

Amniocentéza se provádí zavedením jehly do dělohy matky. Cílem je odebrat vzorek plodové vody, která chrání plod. Získaný vzorek se poté analyzuje, aby se zjistily abnormální chromozomy. Tento postup lze provést během 15-18 týdnů těhotenství.
Vzorkování choriových klků (CVS), téměř podobné amniocentéze. Jediným rozdílem je, že tento postup se provádí zavedením jehly k odebrání vzorku buněk z placenty dítěte. Tento postup lze provést během 9-14 týdnů těhotenství.

Lze rozpoznat Downův syndrom, když se dítě narodí?

Určitě ano. Výraz obličeje je nejběžnějším znakem, který se vyskytuje, když má dítě Downov syndrom. Velikost hlavy, která má tendenci být menší, krk je krátký, svaly nejsou správně tvarované, dlaně jsou široké a prsty krátké, to jsou některé další příznaky, které by měly vědět, zda má dítě Downov syndrom nebo ne.

Přesto nevylučuje, že se Downův syndrom může objevit i bez určitých příznaků. Pro větší jistotu je třeba provést řadu testů. Tento test, nazývaný karyotyp chromozomu, se provádí odebráním vzorku krve dítěte a poté zkoumáním počtu a struktury chromozomů v těle.

Pokud se později zjistí, že v některých nebo dokonce ve všech buňkách existuje další chromozom 21, má dítě Downov syndrom.