Apertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba atd. & Bull; ahoj zdravě

Definice

Co je Apertův syndrom?

Apertův syndrom nebo Apertův syndrom je dědičná porucha nebo vada od narození, která je geneticky zděděna.

Apertův syndrom nebo Apertův syndrom je vrozená porucha, když se kosti lebky novorozence uzavírají příliš rychle.

Tento stav příliš rychlého uzavření kostí lebky se nazývá kraniosynostóza. Lebka dítěte s Apertovým syndromem roste nedokonale nebo abnormálně, což ovlivňuje tvar hlavy a obličeje.

Když se kosti v lebce dítěte zavírají příliš rychle, zatímco mozek roste, hlava a obličej dítěte se automaticky deformují.

Výsledkem je, že děti s tímto vrozeným stavem abnormality obvykle pociťují poruchy zraku a problémy s růstem zubů.

Nejen to, lebka dítěte bude také vystavena tlaku v důsledku předčasného uzavření kosti (kraniosynostóza).

Většina dětí s Apertovým syndromem obvykle také pociťuje přilnutí prstů na rukou nebo nohou.

Stav připevnění prstů na rukou nebo nohou je známý jako syndaktylie, díky nimž se u prstů a prstů dítěte objevují membrány.

Jak častá je tato podmínka?

Apertův syndrom nebo Apertův syndrom je vrozená porucha, kterou lze snadno pozorovat, když se narodí novorozenec.

Podle Americké národní lékařské knihovny se Apertův syndrom může objevit asi u 1 z 65 000-88 000 novorozenců.

Přestože rodičům v jakémkoli věku hrozí, že budou mít dítě s Apertovým syndromem, u starších otců se riziko může zvýšit.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky Apertova syndromu?

Příznaky Apertova syndromu nebo Apertova syndromu u dětí jsou následující:

Lebka ve tvaru kužele známá jako turribrachycefalie
Velikost hlavy je vpředu malá nebo se zužuje a rozšiřuje se dozadu
Obě strany hlavy jsou široké
Tvář vypadá, jako by šla uprostřed
Oči široké a vyčnívající ven
Horní čelist je špatně vyvinutá, takže zuby vypadají pevné a naskládané

Příznaky Apertova syndromu nebo jiného Apertova syndromu, které dítě může mít, jsou následující:

Poruchy sluchu
Silné pocení
Páteř a krk jsou spojeny
Žádné vlasy na obočí
Zastavený vývoj a růst
Rozštěp patra
Opakované infekce uší
Poruchy inteligence od mírné po střední

Přítomnost abnormalit v obličeji a lebce dítěte může způsobit problémy se zdravím a vývojem.

Kromě toho je stav horní čelisti dítěte obvykle menší než jeho normální velikost. Výsledkem je, že tento stav způsobuje problémy, když dětem rostou zuby.

Děti a děti s Apertovým syndromem nebo Apertovým syndromem také pociťují menší velikost lebky, která vyvíjí tlak na vyvíjející se mozek.

Apertův syndrom nebo Apertův syndrom je vrozená porucha při narození, která zvyšuje průměrnou úroveň inteligence dítěte a vykazuje mírné až středně závažné kognitivní poruchy.

Dalším příznakem, který se běžně vyskytuje u dětí s Apertovým syndromem nebo Apertovým syndromem, je stav prstů na rukou nebo nohou.

Tento prst s webem je způsoben přítomností dvou nebo tří prstů, které jsou spojeny dohromady.

Ve velmi vzácných případech se však u dítěte mohou vyvinout nadměrné prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie).

Mohou existovat příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud máte obavy z určitého příznaku souvisejícího se stavem dítěte, měli byste se poradit s lékařem.

Kdy navštívit lékaře?

Apertův syndrom nebo Apertův syndrom je porucha nebo vada, která je u novorozenců vrozená. Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje Apertův syndrom?

Příčina Apertova syndromu nebo Apertova syndromu je genetická kvůli mutacím nebo změnám v genu pro receptor pro fibroblastový růstový faktor 2 (FGFR2).

Receptor 2 fibroblastového růstového faktoru (FGFR2) je gen, který ovlivňuje procesy růstu, dělení a smrti určitých buněk v těle, včetně kostních buněk.

Přesněji řečeno, gen FGFR2 funguje při produkci proteinu. Tento protein pak hraje důležitou roli ve vývojovém stadiu plodu v děloze a signalizuje tak vývoj kostních buněk těla.

Tato mutace v genu FGFR2 vede k neúplnému procesu formování a uzavření lebky dítěte.

Většina příčin syndromu Apart nebo syndromu Apart se vyskytuje sporadicky nebo náhle, zatímco se dítě stále vyvíjí v děloze.

V některých dalších případech však může být Apartův syndrom nebo Apartův syndrom způsoben genetickými faktory nebo dědičností od rodiče k dítěti.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku Apertova syndromu?

Genetické faktory jsou jedním z důvodů, proč mají děti Apertův syndrom nebo Apertův syndrom. Riziko dětí narozených s Apartovým syndromem nebo Apartovým syndromem se může zvýšit, pokud máte rodiče s tímto onemocněním.

Příčina syndromu Apart je způsobena genetickými faktory zděděnými autozomálně dominantní. To znamená, že rodiče, kteří mají Apartův syndrom, mají asi 50% šanci na přenos této poruchy na své děti.

Pokud chcete snížit rizikové faktory, které vy a vaše dítě můžete mít, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice tohoto stavu?

Citujeme z Velké dětské nemocnice v Ormond Street, speciální diagnostický test obvykle není nutný ke kontrole Apertova syndromu nebo Apertova syndromu u novorozenců.

Je to proto, že novorozenci, kteří mají Apertův syndrom nebo Apertův syndrom, mají obecně specifické příznaky nebo fyzické vlastnosti.

Aby to bylo jasnější, lékař může diagnostikovat Apertův syndrom nebo Apertův syndrom hledáním typických kostních abnormalit v hlavě, obličeji, rukou a nohou dítěte.

Kromě toho testy k diagnostice Apertova syndromu obvykle zahrnují CT (počítačová tomografie), MRI (magnetická rezonance) a rentgenové záření nebo rentgenové záření.

Cílem tohoto vyšetření je zjistit možnost kostních abnormalit a zjistit stav orgánů v těle dítěte.

Dokud jsou ještě v děloze, mohou lékaři diagnostikovat Apertův syndrom u dětí pomocí fetoskopických testů a ultrazvukových testů.

Fetoskopie je vyšetření zaměřené na sledování stavu dítěte a na odběr vzorků krve a tkání.

Na rozdíl od ultrazvuku, který je užitečný pro představu o stavu dítěte v děloze.

Jaká je léčba Apertova syndromu?

Léčba Apertova syndromu nebo Apertova syndromu u kojenců není mezi jednotlivci vždy stejná. Lékaři obvykle doporučují operaci nebo operaci ke snížení tlaku na mozek.

Operace si také klade za cíl přetvářet obličej nebo oddělit trčící prsty a prsty.

Při chirurgickém zákroku chirurg nejprve odděluje spojené kosti a srovnává je. Tento postup se nejlépe provádí ve věku od 6 měsíců do 24 týdnů, dokud dítě nedosáhne věku 8 měsíců nebo 32 týdnů.

Následná operace bude vyžadovat, aby se čelist a tvář vrátily zpět do normální polohy v době, kdy je dítěti 4–12 let.

Dále bude dítě potřebovat operaci očí, aby uzavřelo oční důlek a případně upravilo čelist.

Tuto operaci se doporučuje provádět, když je dítě ještě malé, aby podpořilo jeho růst a rozvoj a intelektuální schopnosti.

Zdravé prostředí s rodičovskou láskou také přispívá k duševnímu stavu dítěte.

Děti s Apertovým syndromem nebo Apertovým syndromem potřebují celoživotní vyšetření a péči. Lékař může také navrhnout další doplňkové léčby podle stavu dítěte.

Vezměte si například ošetření k nápravě zrakových problémů, růstovou a vývojovou terapii a zubní práci ke zlepšení stavu.