Thalassemia minor: příznaky, příčiny a léčba

Definice

Co je thalassemia minor?

Thalassemia minor je typ talasemie, který je klasifikován jako mírný. Tato podmínka se také nazývávlastnost thalassemia nebo povaha talasemie, protože je pouze nosičem.

Obecně platí, že malí trpící talasemií nevykazují vůbec žádné příznaky. Přesto se u některých z nich může objevit mírná anémie.

Dalším typem talasemie, konkrétně thalassemia major, je obvykle závažnější stav.

Gen thalassemie lze přenést z pacienta na jeho dítě. Pokud má člověk menší talasemii, i když nevykazuje žádné příznaky, může být problematický gen přenesen na dítě nebo potomka.

K talasemii dochází, když jsou poškozeny geny, které tvoří hemoglobin, zejména řetězce alfa a beta. U člověka se může vyskytnout beta nebo alfa menší talasémie.

Jak častá je tato podmínka?

Podle webových stránek Národního institutu pro výzkum lidského genomu se každý rok narodí asi 100 000 dětí s těžkou talasemií. Toto onemocnění je častější u lidí italského, řeckého, středního východu, jihoasijského a afrického původu.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky menší talasemie?

Známky a příznaky menší talasémie jsou obvykle mírné, i když se vůbec neobjevují. Je to proto, že tímto stavem není ovlivněno příliš mnoho červených krvinek.

Lidé, kteří nemají žádné příznaky, jsou obecně označováni jako dopravce nebo nositelé thalassemických znaků. I když v červených krvinkách existuje mírný problém, distribuce kyslíku v krvi může i nadále fungovat normálně.

Existují však také lidé s menší talasemií se symptomy, které se podobají mírné anémii. Běžnými příznaky jsou pocit únavy a pokožka vypadá bledě.

Mohou existovat další příznaky a příznaky tohoto onemocnění, které nebyly zmíněny. Podrobnější informace získáte u svého lékaře.

Způsobit

Co způsobuje thalassemia minor?

Talasemie je onemocnění vyvolané genetickými faktory. Jinými slovy, hlavní příčinou talasémie je genová mutace v těle. Tento problematický gen ovlivní produkci hemoglobinu, látky nacházející se v červených krvinkách.

V hemoglobinu existují proteinové řetězce, jmenovitě alfa a beta řetězce. U talasémie je závažnost tohoto onemocnění patrná z toho, kolik genů je poškozeno, a to jak v alfa, tak v beta řetězci.

Toto onemocnění se vyskytuje z důvodu poškození několika genů, které tvoří hemoglobin. Proto je závažnost tohoto onemocnění relativně lehká. Ve skutečnosti jsou někteří lidé spravedliví dopravce nebo nosiče mutovaného genu pro hemoglobin.

Alfa thalassemia minor se vyskytuje v důsledku destrukce 1 nebo 2 ze 4 normálních genů alfa řetězce. Mezitím dochází k beta menší thalasemii v důsledku poškození 1 ze 2 normálních genů.

Rizikové faktory

Jaké jsou faktory, které zvyšují riziko vzniku této nemoci?

Existuje riziko, že talasemie se bude šířit z členů rodiny, kteří mají toto onemocnění. To znamená, že anamnéza rodiny nebo rodičů je hlavním rizikovým faktorem.

Pokud má člověk talasemii nebo je nositelem zvláštního genu pro talasemii, může být gen přenesen na jeho dítě.

Nejen dědičnost, ale je také známo, že rasa hraje roli při zvyšování počtu lidí, kteří mají zkušenosti s talasemií. U některých ras je toto onemocnění pravděpodobnější, například lidé středního východu, asijského a afrického původu.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak je toto onemocnění diagnostikováno?

Nejběžnějšími testy prováděnými k diagnostice menší talasémie jsou krevní testy nebo kompletní krevní obraz. Lékař obvykle zkontroluje tvar krevních buněk a zjistí, zda v hemoglobinu existuje genová mutace.

Diagnózu talasemie lze také provést, když je dítě ještě v děloze. Tento test je povinný, pokud jeden nebo oba rodiče dítěte mají gen talasemie. Obvykle se test provádí v 11. nebo 16. týdnu těhotenství, v závislosti na typu prováděného testu.

Jak léčit thalassemia minor?

Většina případů menší talasémie je mírná a jen zřídka způsobuje nebezpečné komplikace talasemie. Proto je obvykle dlouhodobá léčba talasemie, jako jsou krevní transfuze nebo chirurgické zákroky, zbytečná.

Lékaři obecně předepisují pouze doplňky vitaminu B12 nebo kyseliny listové k léčbě mírných příznaků anémie, které se často vyskytují u lidí s tímto onemocněním. Obsah kyseliny listové může pomoci rozvoji červených krvinek.

Prevence

Co mohu udělat pro prevenci nebo zmírnění této nemoci?

Thalassemia minor často nezpůsobuje život ohrožující příznaky. Pacientům se však doporučuje udržovat zdravý životní styl, aby se předešlo riziku komplikací. Zde je několik tipů, které můžete vyzkoušet:

• Dodržujte zdravou stravu s vysokým obsahem vápníku, vitaminu D a kyseliny listové.
• Omezte příjem potravin, nápojů a doplňků s vysokým obsahem železa.
• Udržujte imunitní systém těla tak, aby nebyl náchylný k infekcím, které by ho mohly poškodit.