Obsah:
- Poznejte Wernerův syndrom, vzácné onemocnění
- Jaké jsou příznaky Wernerova syndromu?
- Co způsobuje Wernerův syndrom?
- Jak se léčí Wernerův syndrom?
Jak stárneme, dojde k stárnutí tělesných orgánů. Faktory prostředí a nezdravé životní návyky mohou také urychlit stárnutí. Existují však genetické poruchy, jejichž příznaky napodobují předčasné stárnutí. Tato podmínka je známá jako Werner syndrom. Co je to za syndrom?
Poznejte Wernerův syndrom, vzácné onemocnění
Stárnutí je přirozený proces, který se vyskytuje v těle. Počínaje bílými vlasy až po sníženou funkci orgánů. Ve skutečnosti, nejen kvůli věku nebo vystavení volným radikálům, může nastat stárnutí v důsledku vzácných onemocnění.
Existuje genetická porucha, která má příznaky, jako je předčasné stárnutí. Ano, toto onemocnění se nazývá Wernerův syndrom (Wernerův syndrom).
Díky této nemoci člověk rychle prožívá proces stárnutí. Tento syndrom je nejběžnějším typem progerie.
Progeria nebo Hutchinson-Gilfordův syndrom Progeria (HGPS) lze obvykle detekovat u dítěte ve věku od 10 měsíců do 1 roku. Mezitím Wernerův syndrom způsobí příznaky až po vstupu do puberty.
Jaké jsou příznaky Wernerova syndromu?
Zdroj: Wernerův syndrom
Zpočátku může dítě s tímto syndromem vyrůst jako každé jiné normální dítě. Po ukončení puberty však velmi rychle dojde k fyzickým změnám.
Podle Národního zdravotního ústavu jsou nejčastějšími příznaky Wernerova syndromu:
- Nízký vzrůst
- Šedivé vlasy a chrapot
- Kůže je tenká a tuhá
- Paže a nohy jsou velmi tenké
- V určitých částech těla se hromadí abnormální tuk
- Nos se stává špičatým jako ptačí zobák
Kromě fyzických změn se u lidí s tímto syndromem vyskytnou také zdravotní problémy, které obvykle postihují starší osoby, například:
- Šedý zákal v obou očích
- Cukrovka typu 2 a kožní vředy
- Ateroskleróza
- Ztráta kostní hmoty (osteoporóza)
- V některých případech může způsobit rakovinu
Lidé s Wernerovým syndromem se v průměru dožijí svých 40 nebo 50 let. Smrt je obecně způsobena aterosklerózou a rakovinou.
Co způsobuje Wernerův syndrom?
Hlavní příčinou Wernerova syndromu je genetická porucha vyplývající z mutací genu WRN s problémy. Gen WRN je producentem bílkovin Werner, jehož úkolem je udržovat a opravovat DNA.
Kromě toho tyto proteiny také pomáhají procesu replikace DNA pro dělení buněk.
U lidí s touto poruchou je Wernerův protein kratší a funguje abnormálně, takže se štěpí rychleji než normální protein.
Výsledkem jsou problémy s růstem a nahromadění poškozené DNA, což může způsobit příznaky rychlejšího stárnutí a zdravotní problémy.
Jak se léčí Wernerův syndrom?
Doposud neexistuje žádná specifická léčba, která by vyléčila Wernerův syndrom. Současná léčba je pouze kombinací léků podle konkrétních symptomů, které pacient pociťuje.
Lékař bude úzce spolupracovat s odborníky na léčbu stavu pacienta, například:
- Ortoped k léčbě poruch kostry, svalů, kloubů a tělesných tkání, které jsou problematické.
- Oční specialista na léčbu katarakty
- Endokrinolog, který pomáhá snižovat příznaky cukrovky
- Specialista na zdraví srdce k léčbě abnormalit srdce a cév
Kromě podávání léků bude pacientům také doporučeno sledovat terapii. Tato terapie pomáhá pacientům zlepšit kvalitu života přijetím zdravého životního stylu.
Pacienti navíc podstoupí několik chirurgických postupů k odstranění katarakty nebo odstranění rakovinných buněk.
