Osteopetróza (onemocnění mramorových kostí): příznaky, příčiny a léčba

Definice osteopetrózy

Co je to choroba mramorových kostí?

Osteopetróza je onemocnění, při kterém kosti neobvykle hustnou a snadno se lámou. Toto onemocnění je poměrně vzácné a vyskytuje se v rodinách a je také známé jako onemocnění mramorových kostí nebo Albers-Schönbergova choroba.

K této muskuloskeletální poruše dochází v důsledku abnormalit v osteoklastech, které hrají roli v procesu opětovné absorpce látek v kostech.

To způsobuje nahromadění a zesílení kostí, ale s abnormální strukturou kostí, která může snadno způsobit zlomeniny.

Druhy osteopetrózy

Kromě klasifikace na základě metody dědičnosti je onemocnění mramorových kostí také seskupeno do několika typů podle závažnosti známek a příznaků, jmenovitě:

Autosomálně dominantní osteopetróza (ADO)

Tento typ je také známý jako osteopetróza tardy. Toto je nejmírnější kostní porucha, která se objevuje pozdě v dětství až v dospělosti. Lidé s tímto stavem obecně nemají žádné příznaky, ale jakmile dojde k rozvoji onemocnění, objeví se příznaky.

Autosomálně recesivní osteopetróza (ARO)

Tento typ je poměrně závažný, který se začal objevovat v kojeneckém věku. Děti s tímto stavem zaznamenají pomalý růst. V závažných případech může být tato kostní porucha život ohrožující, protože způsobuje abnormality kostní dřeně.

Intermediální autozomální osteopetróza (IAO)

Tento typ poruchy má kombinovaný vzorec ADO a ARO. Příznaky se objevují v dětství a obvykle nezpůsobují život ohrožující abnormality kostní dřeně.

Osteopetróza X-vázaná recesivní (XLO)

Tato forma poruchy je velmi vzácná, ale velmi závažná, když k ní dojde u člověka. Kromě toho, že způsobují běžné příznaky osteopetrózy, lidé s tímto stavem také často pociťují zánět.

Jak časté je toto onemocnění?

Osteopetróza (onemocnění mramorových kostí nebo Albers-Schönbergova choroba) je vzácné onemocnění kostí.

Podle webové stránky Medline Plus se na světě odhaduje 1 případ ADO u 20 000 lidí a 1 případ ARO z 250 000 lidí na světě. Toto onemocnění obecně postihuje novorozence, děti a mladé dospělé.

Známky a příznaky osteopetrózy

Příznaky abnormalit v této kosti jsou velmi rozmanité, vzhledem k tomu, že toto onemocnění je rozděleno do několika typů. Jasněji řečeno, příznaky osteopetrózy (onemocnění mramorových kostí) založené na typech jsou:

Příznaky autozomálně dominantní osteopetrózy (ADO)

Lidé s tímto typem kostní poruchy obvykle v raných fázích nezpůsobují příznaky. Příznaky se objeví, když skončí dětství nebo když vstoupíte do dospívání. Mezi příznaky patří:

• Zlomenou kost.
• Zánět kloubů v bocích.
• Není normální zakřivení páteře, jako je skolióza, kyfóza nebo lordóza.
• Infekce v kosti zvaná osteomyelitida.

Příznaky autozomálně recesivní osteopetrózy (ARO)

Děti narozené s tímto stavem mohou zaznamenat několik příznaků, například:

• Je snadné zlomit kosti, i když je náraz nebo zranění poměrně slabé.
• Husté, abnormální kosti lebky mohou svírat nervy v hlavě a obličeji, což může způsobit ztrátu sluchu nebo ochrnutí obličejových svalů. Oční stav dítěte může také vyčnívat, mžourat nebo dokonce být slepý.
• Bude také poškozena funkce kostní dřeně a bude narušena produkce nových krevních buněk a buněk imunitního systému. Ve výsledku může dítě pociťovat abnormální krvácení, anémii (nedostatek červených krvinek) a kostní infekce.
• Zažívá pomalý růst, nízkou postavu, zubní abnormality, zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie).
• Mohou také nastat mentální postižení, mozkové poruchy a opakované záchvaty. Některé mají chronický zánět sliznic v nose, takže je obtížné jíst.
• Děti mají neobvykle velkou hlavu a tvar, který je známkou makrocefalie nebo hydrocefalu.

Příznaky intermediální autosomální osteopetrózy (IAO)

Děti s tímto stavem obvykle pociťují následující příznaky:

• Je snadné mít zlomené kosti a vyvinout anémii.
• V mozku jsou abnormální usazeniny vápníku.
• Mentální postižení.
• Objevují se onemocnění ledvin, jako je tubulární acidóza ledvin.

Příznaky recesivní osteopetrózy vázané na X (XLO)

Lidé s tímto typem kostní poruchy XLO mohou mít následující příznaky:

• Abnormální otok v důsledku nahromadění tekutin (lymfedém).
• Máte anhydrotickou ektodermální dysplazii, která postihuje vaši pokožku, vlasy, zuby a potní žlázy.
• Pokračujte v opakovaných infekcích, protože imunitní systém nefunguje správně.

Kdy navštívit lékaře?

Toto onemocnění může postihnout novorozence, děti a dospívající. Pokud tedy zjistíte, že vaše dítě vykazuje výše uvedené příznaky, okamžitě vyhledejte lékaře u lékaře.

Příčiny osteopetrózy

Hlavní příčinou osteopetrózy je základní porucha reabsorpce kostí, to znamená, že buňka osteoklastů nefunguje správně.

Tyto buňky jsou odpovědné za proces resorpce kostí a udržování kostí zdravé, což závisí na rovnováze samotné funkce osteoklastů a funkci osteoblastů při formování kosti.

Lze dospět k závěru, že osteoklasty hrají důležitou roli při nahrazování staré kosti novou kostí, remodelaci a opravě mikrozlomenin. Pokud tedy dojde k defektu reabsorpce kostí, může dojít k osteopetróze (onemocnění mramorových kostí).

Po provedení výzkumu existuje několik genů, které způsobují různé typy osteopetrózy, jmenovitě:

• Mutace v genu CLCN7 způsobují přibližně 75% případů poruch kostí typu ADO a 10–15% případů poruch kostí typu ARO.
• Mutace genu TCIRG1 způsobují přibližně 50% případů kostních deformit typu ARO.
• Mutace genu IKBKG způsobuje kostní abnormalitu typu IAO.
• Mutace v genu OSTM1 mohou také způsobit osteopetrózu.

Rizikové faktory pro osteopetrózu

Není přesně známo, jaké faktory zvyšují riziko osteopetrózy (onemocnění mramorových kostí). Přesto se odborníci domnívají, že to úzce souvisí s přítomností určitých genetických kopií, které se předávají v rodinách.

Riziko přenosu abnormální kopie genu souvisejícího s ADO z rodiče na potomka je 50% v každém těhotenství.

Mezitím mají oba rodiče, kteří mají abnormální kopii genu souvisejícího s ARO, 25% riziko dítěte s touto kostní poruchou v každém těhotenství.

Dítě, které nese tento abnormální gen, má potom 50% riziko porodu dítěte se stejnou kostní abnormalitou v každém těhotenství.

Diagnostika a léčba osteopetrózy

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Diagnóza osteopetrózy (onemocnění mramorových kostí) je stanovena řadou lékařských testů, například:

• Podrobně prozkoumejte anamnézu pacienta a rodiny.
• Proveďte rentgenové zobrazovací testy a měření hustoty kostní hmoty, abyste zjistili jakékoli abnormální stavy kostí.
• Při stanovení diagnózy mohou také pomoci testy biochemického objevu, jako jsou zvýšené koncentrace kreatininkinázy izoenzymu BB a kyselé fosfatázy odolné vůči tartrátu (TRAP).
• Genetické testování může ukázat genovou mutaci ve více než 90% případů. Tento test může lékařům pomoci určit typ osteopetrózy, kterou máte, a komplikace, které se vyskytnou.
• K potvrzení diagnózy se někdy provádí biopsie kosti, ale neprovádí se rutinně, protože se jedná o invazivní zákrok s neodolatelným rizikem.

Po stanovení diagnózy budou provedeny krevní testy. Tento test může měřit různé hladiny látek v těle, které zahrnují vápník v séru, hormon příštítných tělísek, fosfor, kreatinin, 25-hydroxyvitamin D, isozym BB z kreatinkinázy a laktátdehydrogenázu.

Účelem tohoto lékařského testu je pomoci lékařům přesměrovat pacienty podle potřeby k odborníkům. Poté se také provede test mozkové magnetické rezonance (MRI), který detekuje přítomnost hlavových nervů, hydrocefalus a vaskulární abnormality vyskytující se u pacienta.

Jaké jsou způsoby léčby osteopetrózy (onemocnění mramorových kostí)?

Několik typů účinné léčby osteopetrózy zahrnuje:

Transplantace hematopoetických kmenových buněk

V současné době je jedinou léčbou považovanou za účinnou pro osteopetrózu (onemocnění mramorových kostí) u kojenců transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT). Tento léčebný postup umožňuje obnovení kostní resorpce osteoklasty získanými od dárců.

Lékaři však musí pečlivě zvážit léčbu HSCT. Je to proto, že možnost odmítnutí, závažné infekce nebo velmi vysoké hladiny vápníku v krvi mohou způsobit smrt pacienta.

Navíc v některých případech není HSCT možné. Zvláště pokud je příčinou mutace genu OSTM1 a dvě mutace genu CLCN7. Důvodem je, že genová mutace způsobuje snížení nervové funkce, která není účinně léčena HSCT.

Užívání drog

Až dosud zdravotničtí pracovníci stále zkoumají účinnost kortikosteroidů jako léku na onemocnění mramorových kostí, které nelze léčit pomocí HSCT.

Užívání drogy Gamma-1b (Actimmune) bylo schváleno FDA, což je agentura podobná Americkému úřadu pro kontrolu potravin a léčiv. Cílem je oddálit progresi závažnosti onemocnění.

Užívání vitamínových doplňků

Nutriční plnění je také velmi důležité pro pacienty s onemocněním mramorových kostí, například užívání doplňků vápníku a vitaminu D, pokud jsou hladiny vápníku v krvi nízké.

Lékař může také doporučit další léčbu, která je symptomatická (snižuje stížnosti na příznaky) a podpůrná (podporuje pacienta při zlepšování kvality života).

Domácí léčba osteopetrózy

Neexistují žádné domácí léky, jako je užívání bylinných léků k léčbě osteopetrózy (onemocnění mramorových kostí).

Léčba je zaměřena na léčebné postupy doporučené lékaři a pokyny týkající se péče o rodiče nebo pečovatele při léčbě příznaků, které se objevují u kojenců a dětí.

Prevence osteopetrózy

Osteopetróza (onemocnění mramorové kosti) úzce souvisí s abnormálním genem zděděným po rodičích. Neexistují proto žádná preventivní opatření, která byste mohli přijmout.

Pokud jste vy, rodinní příslušníci nebo přátelé v minulosti měli tyto zdravotní problémy, měli byste se poradit s odborníky, zejména s těmi, kteří plánují mít dítě.