Vrozená hyperplázie nadledvin: příznaky, léky atd. • ahoj zdravý

Definice

Co je to vrozená adrenální hyperplazie?

Vrozená hyperplázie nadledvin nebo CAH je vrozené onemocnění, které se vyskytuje v orgánech nadledvin. Nadledviny jsou malé orgány, které jsou přítomny v páru na těle každého člověka a jsou umístěny v horní části ledvin.

Každá nadledvina má velmi důležitou funkci při produkci hormonů a regulaci několika fyziologických funkcí.

Některé z důležitých hormonů produkovaných nadledvinami, jmenovitě:

• Kortizol reguluje reakci těla na nemoci a stres.
• Mineralokortikoidy regulují hladinu sodíku a draslíku, například aldosteron.
• Androgeny regulují mužské pohlavní hormony, například testosteron.

Děti a děti s CAH mají vrozené nebo genetické vady, které brání nadledvinám produkovat hormony.

K inhibici nadledvin k produkci hormonů dochází na normální úrovni nebo úplně.

Dítě nebo dítě, které má toto vrozené onemocnění nadledvinové hierplázie, bude mít poruchy metabolismu, vytrvalosti, reprodukčních hormonů a krevního tlaku.

Abnormality CAH způsobují malou nebo žádnou produkci hormonů kortizolu a aldosteronu.

Jaké jsou typy vrozené hyperplazie nadledvin?

Existují dva typy vrozené hyperplazie nadledvin, a to:

1. Klasická práva

Klasický typ je nejčastější u fyzických příznaků, které se začínají objevovat v kojeneckém a dětském věku. Například tělo je příliš vysoké a známky puberty se objevily brzy.

U tohoto typu nadledviny nemohou produkovat hormony kortizol a aldosteron, ale začnou produkovat příliš mnoho reprodukčního hormonu testosteronu.

2. Neklasická PRÁVA

Jedná se o mírnější typ, kdy se fyzické příznaky vyskytují ve vyšším věku, například u dospívajících a mladých dospělých.

Tělo s neklasickým CAH může stále produkovat hormon aldosteron, ale může mu chybět kortizol. Produkce testosteronu je také nižší než u klasického CAH.

Jak častá je tato podmínka?

Vrozená hyperplazie nadledvin nebo zkráceně CAH je vzácné onemocnění, má však potenciál způsobit celoživotní zdravotní problémy.

Odhaduje se, že s touto vrozenou abnormalitou se narodí pouze jedno z 15 000 dětí. Při správném zacházení a kontrole mohou lidé s touto poruchou stále žít normální život.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky vrozené adrenální hyperplazie?

Klasická vrozená hyperplazie nadledvin má fyzické příznaky, které lze rozpoznat od dětství a dětí, včetně:

• Pohlavní orgány jsou větší, zvětšení klitorisu holčičky tak, že se podobá penisu chlapečka, takže se často říká, že ženské pohlavní orgány jsou nejednoznačné. Mezitím se mužské pohlavní orgány zdají normální.
• Zažijte úbytek hmotnosti
• Je velmi těžké přibrat na váze
• Často zvrací bezdůvodně
• Zažijte dehydrataci
• Růst je v dětství velmi rychlý, ale v dospělosti je výška kratší
• Dospívající dívky mají nepravidelné menstruační cykly
• V dospělosti jsou muži i ženy vystaveni riziku potíží s dětmi

Může se vyvinout klasická vrozená hyperplázie nadledvin a nemusí mít vůbec žádné příznaky, ale u žen s tímto stavem se mohou objevit:

• Poruchy menstruačního cyklu
• Zní to příliš těžce
• Mějte více vousů (například pěstování kníru)
• Není úrodná (obtížné mít děti)
• V dospělosti bývá výška krátká

Další příznaky, které se mohou vyskytnout u klasické i neklasické vrozené hyperplazie nadledvin u žen i mužů:

• Obezita
• Lehčí kostní hmota
• Problémy s akné
• Mít vysokou hladinu cholesterolu

Jednou z komplikací, která může nastat, je adrenální krize. Tyto události bývají vzácné, ale velmi nebezpečné pro někoho, kdo má vrozenou adrenální hyperplazii.

Tento stav způsobuje pokles krevního tlaku a hladiny cukru v krvi a je v šoku, který způsobí smrt.

Buďte opatrní, pokud dítě s CAH bezdůvodně trpí dehydratací, průjmem a zvracením.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Klasická vrozená hyperplázie nadledvin je u novorozence obvykle detekována prostřednictvím povinných vyšetření.

U chlapců a dívek je obvykle známo, že mají CAH, když vykazují známky onemocnění kvůli nízké hladině hormonů kortizolu, aldosteronu nebo obou.

Mezitím se u kojenců a dětí, které mají neklasickou vrozenou hyperplazii nadledvin, mohou projevy a příznaky časné puberty objevovat více než u kojenců a dětí s klasickou CAH.

Pokud máte obavy z růstu nebo vývoje dítěte nebo jste těhotná a vaše dítě je ohroženo CAH, neprodleně se poraďte se svým lékařem.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se vašeho zdravotního stavu.

Způsobit

Co způsobuje vrozenou hyperplázii nadledvin?

Vrozená hyperplázie nadledvin je vrozená vada, která se přenáší z rodiče na dítě. Vrozená adrenální hyperplazie je také autozomálně recesivní stav.

To znamená, že oba rodiče s tímto stavem se mohou stát nositeli nemoci. Kromě toho má každé lidské tělo, včetně kojenců, přibližně 20 až 30 tisíc různých genů.

Každý z těchto genů je uspořádán v párech na 23 chromozomech. Je možné, že jeden nebo více genů se může mýlit, takže to ovlivní práci jiných genů.

U kojenců a dětí s vadnými mutacemi kopií genů spojenými s vrozenou hyperplázií nadledvin (CAH) se může tento stav vyvinout.

Nesprávná genová mutace může dále vést k potřebě hladin enzymů snižovat hladinu hormonů nadledvin.

Obecně jsou nejběžnějšími formami CAH nízké hladiny hormonů kortizolu a aldosteronu a vysoké hladiny androgenů u kojenců a dětí.

Stručně řečeno, autozomálně recesivní podmínky pro CAH obvykle zažívají děti, jejichž rodiče oba mají CAH nebo nesou genetickou mutaci, která tento stav způsobuje.

Ale kromě toho je další častou příčinou vrozené hyperplazie nadledvin nedostatek hladin enzymů 21-hydroxylázy.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku vrozené hyperplazie nadledvin?

Podle Mayo Clinic několik rizikových faktorů, které zvyšují u kojenců a dětí výskyt vrozené hyperplazie nadledvin, a to:

• Oba rodiče mají CAH nebo oba jsou genetickými nosiči CAH.
• Určitý etnický původ, například aškenázští, hispánští, italští, jugoslávští a yupikští inuitští Židé.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice tohoto stavu?

Včasná diagnóza tohoto onemocnění je důležitá, aby léčba mohla být provedena co nejdříve.

Vrozenou hyperplazii nadledvin lze detekovat, protože dítě je stále v děloze vyšetřením vzorků plodové vody z dělohy a placentárních buněk.

U narozených dětí mezitím vyšetření CAH sestává z řady fyzikálních vyšetření, krevních testů, testů moči a genetických testů.

Pokud lze diagnostikovat CAH, když je dítě v děloze, lze léčbu zahájit hormonální terapií kortikosteroidy.

Následující text popisuje vyšetření vrozené hyperplázie nadledvin:

Vyzkoušejte dítě v děloze

Testy používané k diagnostice CAH, když je dítě v děloze, zahrnují:

• Amniocentéza, která zahrnuje použití jehly k odebrání vzorku plodové vody z dělohy a následnému vyšetření buněk.
• Vzorkování choriových klků zahrnuje odebrání buněk z placenty pro vyšetření.
• Test mateřské krve si klade za cíl zjistit pohlaví dítěte a riziko vzniku CAH, protože krevní plazma matky obsahuje DNA dítěte.

Testy u novorozenců a dětí

Testy používané k diagnostice CAH u novorozence zahrnují:

• Fyzikální vyšetření nebo screening prováděné, když má lékař podezření na příznaky CAH.
• Krevní a močové testy, jejichž cílem je určit hladinu abnormálních hormonů produkovaných nadledvinami.
• Genové testování, obvykle prováděné dětmi a dospělými k diagnostice CAH.

Jaké jsou možnosti léčby vrozené hyperplazie nadledvin?

Některé způsoby léčby vrozené hyperplazie nadledvin zahrnují:

Podávání léků

Cílem podávání léků pro léčbu CAH je snížit produkci přebytečných androgenních hormonů, zvýšit produkci nedostatkových hormonů a zmírnit příznaky.

Kojenci a děti, kteří mají klasický CAH, se vyzývají, aby pravidelně užívali hormonální substituční léčbu, aby zvládli své příznaky a stav.

Kojenci a děti s neklasickým CAH obvykle nevyžadují léčbu nebo vyžadují pouze malé dávky kortikosteroidů.

Kromě kortikosteroidů zahrnují některé léky na CAH mineralokortikoidy a doplňky soli.

Léky na CAH se doporučují užívat denně, ale během nemoci nebo stresu může vyžadovat další nebo vyšší dávky léku.

Rekonstrukční chirurgie

Dívky ve věku 2-6 měsíců mohou podstoupit rekonstrukční chirurgii zvanou feminizační genitoplastika.

Cílem této operace je změnit vzhled a funkci genitálií tak, aby vypadaly ženštěji.

Chirurgie obvykle zahrnuje zmenšení velikosti klitorisu a změnu vaginálního otvoru.

Komplikace

Jaké jsou možné komplikace vrozené hyperplazie nadledvin?

Děti s klasickým CAH jsou vystaveny riziku adrenální krize kvůli nízké hladině kortizolu v krvi.

Tento stav může u dětí způsobit průjem, zvracení, dehydrataci a nízkou hladinu cukru v krvi. Na rozdíl od neklasických CAH, kterým obecně nehrozí nadledvinová krize.

Klasický CAH i neklasický CAH však může později způsobit problémy s plodností u mužů i žen.

Prevence

Existuje způsob, jak tomuto stavu zabránit?

Zatím neexistuje žádný způsob, který by byl hodnocen, aby se zabránilo vrozeným vadám CAH u kojenců. Pokud tedy máte vy a váš partner CAH a existuje riziko, že se dítě narodí s vrozenými vadami, poraďte se s lékařem.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.