Svalová dystrofie: příznaky, příčiny a léčba

Definice

Co je svalová dystrofie?

Svalová dystrofie nebo svalová dystrofie je termín, který označuje skupinu svalových onemocnění. Svaly pomalu zeslábnou, dokud neztratí sílu a nebudou fungovat správně.

Poškození a slabost svalů je způsobena nedostatkem proteinu zvaného dystrofin, což je protein nezbytný pro normální funkci svalů. Pacienti s tímto onemocněním mají obvykle potíže s chůzí, sezením, polykáním a pohyby, které vyžadují svalovou koordinaci.

Svalová dystrofie je vrozená vrozená vada, která je obecně dědičná a v průběhu času způsobuje poškození svalů.

Dystrofie zahrnuje více než 30 typů svalových onemocnění. Níže jsou uvedeny typy, s nimiž se nejčastěji setkáváme:

• Duchennova svalová dystrofie (DMD).
• Landouzy-dejerine svalová dystrofie.
• Myotonická svalová dystrofie (MMD).

Jak častá je tato podmínka?

Svalová dystrofie je poměrně vzácný stav. Odhaduje se, že u 1 z 3500 novorozenců a dětí se rozvine svalová dystrofie.

Většina případů se vyskytuje v dětství, zejména u chlapců. Příznaky některých typů svalové dystrofie se neobjeví, dokud dítě nedosáhne dospělosti.

Tuto nemoc lze překonat kontrolou existujících rizikových faktorů. Chcete-li zjistit více informací o stavu dítěte s tímto stavem, poraďte se dále s lékařem.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky svalové dystrofie?

Známky a příznaky svalové dystrofie závisí na tom, jaký typ svalového onemocnění má vaše dítě. Obecně mohou být ovlivněny všechny části svalů nebo jsou ovlivněny pouze určité části svalů, například oblasti kolem boků, ramen nebo obličeje.

Následují příznaky a příznaky svalové dystrofie nebosvalová dystrofie pokud je rozdělen podle typu:

1. Duchennova svalová dystrofie (DMD)

DMD je nejběžnějším typem svalového onemocnění, většina postižených ztratí schopnost chodit do 12 let a vyžaduje dýchací přístroj.

Známky a příznaky tohoto typu svalové dystrofie jsou častější u chlapců Tohle je:

• Obtížná chůze.
• Snížené reflexy těla.
• Obtížné postavení na vlastní pěst.
• Špatné držení těla.
• Tenké kosti.
• Zakřivená páteř (skolióza).
• Mírné poškození inteligence.
• Obtížné dýchání.
• Nelze správně polykat.
• Slabé srdce a plíce.

2. Landouzy-Dejerine svalová dystrofie

Tímto stavem je oslabení obličejových svalů, stehen, paží a nohou. Tento typ svalového onemocnění postupuje pomalu a může postupovat od mírných příznaků k závažným příznakům (paralýza).

Mezi nejčastější příznaky patří:

• Obtížné žvýkání nebo polykání jídla.
• Šikmé ramena.
• Ústa nevypadají proporcionálně.
• Část trčící z ramene jako křídlo.

Ve vzácných případech trpí typem dystrofieLandouzy-Dejerinemít také problémy se sluchem a dýcháním.

Tato podmínka trvá dlouho, než se projeví první příznaky. Někdy se u trpících vyskytnou příznaky v jejich mladistvém věku, ale není neobvyklé, že se objeví nové příznaky, když postižený vstoupí do svých 40 let.

3. Myotonická svalová dystrofie (MMD)

MMD, známá také jako Steinertova choroba nebo myotonická dystrofie, způsobuje, že se svaly po kontrakcích (myotonii) znovu neuvolní.

Některé části těla mohou být ovlivněny typem svalové dystrofie nebo svalová dystrofie je následující:

• Obličejové svaly.
• Centrální nervový systém.
• Nadledviny.
• Srdce.
• Štítná žláza.
• Oko.
• Zažívací trakt.

Příznaky se obvykle objevují nejprve na tváři a krku. Některé příznaky svalové dystrofie nebo svalová dystrofie jsou to následující:

• Zdá se, že svaly na obličeji padají nebo se uvolňují.
• Obtížné zvedání krku kvůli slabým svalům krku.
• Obtížné polykání
• Oční víčka vypadají klesající nebo ospalá (ptóza).
• Ředění vlasů v přední části hlavy.
• Vize se zhoršuje.
• Dítě ztrácí váhu.
• Nadměrné pocení.

Existuje riziko, že tento stav u mužů způsobí impotenci a atrofii varlat. U žen trpících ženským pohlavím se mezitím mohou objevit nepravidelné menstruační cykly a také riziko neplodnosti.

4. Beckerova svalová dystrofie

Beckerova dystrofie je téměř identická s DMD, ale není tak závažná. Tento stav je také častější u chlapců.

Příznaky svalové dystrofie se obvykle poprvé objevují, když je pacientovi 11-25 let, a zahrnují:

• Chůze po špičkách.
• Často padá.
• Svalová křeč.
• Obtížné vstávání nebo postavení z podlahy.

5. Vrozená svalová dystrofie

Tento stav se obvykle vyskytuje u novorozenců do dvou let. Příznaky a příznaky, které se u kojenců objevují, jsou:

• Oslabené svaly.
• Špatná motorická kontrola těla.
• Nelze sedět nebo stát bez pomoci.
• Skolióza
• Poruchy nohou.
• Obtížné polykání
• Dýchací problémy.
• Vizuální poruchy.
• Problémy s mluvením.
• Zhoršené kognitivní schopnosti.

6. Svalová dystrofie končetinového pletence

Tento typ svalové dystrofie způsobuje oslabení svalů a ztrátu hmotnosti. Obvykle tento stav nejprve útočí na vaše ramena a boky, i když někdy se může objevit nejprve na nohou nebo krku.

Může být pro vás obtížné vstát ze sedu, chodit po schodech nahoru a dolů a zvedat těžké váhy.

7. Okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD)

OPMD obvykle způsobuje svalovou slabost v obličeji, krku a ramenou. Mezi příznaky tohoto stavu patří:

• Sklopená víčka.
• Obtížné polykání
• Změna hlasu.
• Problémy se zrakem.
• Srdeční problémy.
• Obtížná chůze.

8. Distální svalová dystrofie

Tato dystrofie je také známá jako distální myopatie. Tento stav nejčastěji postihuje svaly v:

• Předloktí.
• Ruka.
• Tele.
• Chodidla.

9. Emery-Dreifussova svalová dystrofie

Zadejte dystrofiiEmery-Dreifuss také se poprvé objevily, když byl pacient dítětem. Běžné příznaky jsou:

• Svaly paží a dolních končetin jsou oslabené.
• Dýchací problémy.
• Srdeční problémy.
• Sval se zkracuje v páteři, krku, kotnících, kolenou a loktech.

Existuje celá řada známek a příznaků, které nejsou uvedeny výše. Pokud chcete vědět něco o těchto příznacích, můžete se okamžitě poradit se svým lékařem.

Kdy navštívit lékaře?

Zavolejte svého lékaře nebo jděte do nemocnice, pokud tyto příznaky neustupují nebo přetrvávají po dlouhou dobu.

Kromě toho musíte také informovat lékaře, zda existují členové rodiny, kteří mají stejné onemocnění, aby získali správnou metodu diagnostiky a léčby.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Jaké jsou možné komplikace svalové dystrofie?

Komplikace, které mohou nastat v důsledku svalová dystrofie je následující:

• Obtížná chůze
• Omezený pohyb těla
• Dýchací problémy
• Skolióza
• Srdeční problémy
• Obtížné polykání

Způsobit

Co způsobuje svalovou dystrofii?

Svalová dystrofie nebosvalová dystrofie je stav, který nastává v důsledku mutace nebo změny genu. Každý typ dystrofie má od sebe různé typy mutací.

Tyto mutace mohou nastat při početí nebo během vývoje embrya. Příčina takových mutací není dosud známa a je stále předmětem studia.

Mutace v genech, které způsobují svalovou dystrofii nebo svalová dystrofie toto je stav, který lze geneticky zdědit.

Jinými slovy, tento stav lze přenést z rodičů na děti, protože jde o genetické onemocnění.

Rizikové faktory

Jaké jsou faktory, které zvyšují riziko svalové dystrofie?

Svalová dystrofie je stav, který se může objevit téměř u každého, bez ohledu na věk a rasovou skupinu. Existuje však několik faktorů, které mohou zvýšit riziko vzniku tohoto onemocnění.

Je důležité, abyste věděli, že mít jeden nebo více rizikových faktorů neznamená, že se u vašeho dítěte rozvine nemoc nebo zdravotní stav.

V některých případech je možné, že dítě může trpět určitými nemocemi nebo zdravotními podmínkami bez jakýchkoli rizikových faktorů.

Následují rizikové faktory, které mohou vyvolat svalovou dystrofii nebo svalová dystrofie:

1. Děti

Výskyt tohoto onemocnění je častější u dětí.

2. Mužské pohlaví

Toto onemocnění, zejména typu Duchennova svalová dystrofie, je častější u mužů. Pokud je vaše dítě mužského pohlaví, šance na prožití tohoto stavu jsou mnohem větší.

3. Členové rodiny trpící svalovou dystrofií

Podle Mayo Clinic, pokud některý člen rodiny zažil svalovou dystrofii, máte také možnost trpět touto chorobou.

I když nemáte rizikové faktory, neznamená to, že nemůžete zažít deaktivaci svalové ztuhlosti.

Výše uvedené faktory slouží pouze pro informaci. Doporučujeme vám poradit se s lékařem.

Diagnostika a léčba

Zde uvedené informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou nejčastější typy screeningu tohoto stavu?

V zásadě existuje široká škála testů, které lze provést k diagnostice těchto různých typů svalové dystrofie. Diagnóza stanovená lékařem obvykle projde následujícími postupy:

• Zjistěte, jaké příznaky pacient zažívá.
• Zjistěte jakoukoli rodinnou anamnézu související se svalovou dystrofií.
• Proveďte fyzickou prohlídku.

Po provedení těchto testů může lékař navrhnout další testy stavu svalů pacienta. Lékařské postupy, ze kterých si můžete vybrat, zahrnují:

1. Enzymový test

Poškozené svaly budou produkovat enzymy, jako např kreatinkináza(CK) a dostat se do krve. Obsah CK v hladinách cukru v krvi u pacientů, kteří nikdy nezažili trauma v důsledku úrazu, bude svědčit o svalových poruchách.

2. Genetické testování

Pacient bude požádán, aby poskytl vzorek krve, který je poté vyšetřen, aby se zjistilo, zda genetická mutace v krvi způsobuje svalovou dystrofii.

3. Svalová biopsie

Malá část vašeho svalu bude odebrána pro analýzu. Tato část svalu bude vyšetřena, aby se zjistilo, zda má pacient dystrofii nebo jiné svalové onemocnění.

4. Elektrokardiografie nebo echokardiogram

Toto vyšetření se používá ke kontrole funkce jater, zejména u lidí, u kterých je diagnostikovánamyotonická svalová dystrofie.

Jaké jsou dostupné způsoby léčby svalové dystrofie?

Léčba různých typů svalové dystrofie není známa. Existuje však několik typů léků, které mohou pomoci zmírnit příznaky, které pacient pociťuje.

1. Užívání drog

Na rozdíl od bolesti svalů, kterou lze léčit léky proti bolesti svalů, lze příznaky dystrofie zmírnit použitím následujících typů léků:

• Kortikosteroidy, které pomáhají svalům posílit a zpomalit progresi svalové dystrofie.
• Eteplirsen, což je lék používaný k léčbě Duchennovy svalové dystrofie.
• Golodirsen, což je lék, který lze použít k léčbě Duchennovy dystrofie u pacientů s genetickou mutací.
• Léky na srdce, jako jsou ACE inhibitory nebo beta blokátory, zejména pokud svalová dystrofie způsobuje poškození srdce.

2. Terapie

Existuje několik volně prodejných terapií, které vám mohou pomoci zvládnout dystrofii, včetně:

• Protahovací cvičení.
• Fyzické cvičení, jako je chůze a plavání.
• Používání mobilních pomůcek.
• Používejte dýchací přístroj.

Kromě překonání příznaků dystrofie je fyzické cvičení, jako je cvičení, také dobré pro udržení zdravých svalů.

3. Provoz

Může být zapotřebí chirurgický zákrok k nápravě jakéhokoli zakřivení páteře, které se může změnit a potenciálně způsobit vážnější problémy s dýcháním.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny v životním stylu nebo domácí ošetření, které mohou pomoci kontrolovat svalovou dystrofii?

Zde jsou některé změny životního stylu a domácí léky, které lze provést k léčbě svalové dystrofie nebo dystrofie svalová dystrofie:

• Zůstaňte aktivní jako obvykle. Příliš mnoho ticha, jako je odpočinek v posteli nebo dlouhé sezení, může onemocnění ještě zhoršit.
• Dodržujte dietu s nízkým obsahem kalorií a vysokým obsahem bílkovin nebo s nízkým obsahem kalorií.
• Naučte se co nejvíce o MD a o tom, co se s tím dá dělat.

Máte-li jakékoli dotazy, obraťte se na svého lékaře, aby lépe porozuměli nejlepšímu řešení vašeho problému.