Alkaptonurie: příčiny, příznaky a léčba & bull; ahoj zdravě

Definice

Co je Alchaptonuria?

Alkaptonurie je vzácný dědičný stav, ke kterému dochází, když tělo není schopné produkovat dostatek takzvaného enzymu homogentisicdioxygenase (HG D). Tento enzym má fungovat tak, aby rozkládal toxickou látku zvanou kyselina homogenní. Kvůli nepřítomnosti tohoto hormonu vede k hromadění homogenní kyseliny v těle.

Zvýšení obsahu homogenní kyseliny způsobuje, že kosti a chrupavka mění barvu a stávají se křehkými. To obvykle způsobuje osteoartrózu (kalcifikaci kloubů), zejména páteře a velkých kloubů.

Lidé s alchaptonurií také produkují moč (moč), která po vystavení vzduchu zhnědne nebo zčerná.

Jak častá je alchaptonurie?

Alkaptonurie je vzácné onemocnění. Podle Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD), přesný počet případů tohoto onemocnění není znám, ale odhaduje se, že se vyskytne u jednoho z 250 000 lidí. Tato vzácná podmínka je však častější v určitých regionech evropských zemí, jako je Slovensko a Německo, stejně jako v karibském ostrovním regionu, konkrétně v Dominikánské republice.

Tuto podmínku lze překonat snížením rizikových faktorů. Poraďte se se svým lékařem.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky alchaptonurie?

Známky a příznaky alchaptonurie se s přibývajícím věkem stávají výraznějšími. Nejviditelnějším příznakem alchaptonurie je moč, která se při vystavení vzduchu změní na tmavě hnědou nebo černou. V době, kdy dosáhnete 20 nebo 30 let, můžete brzy zaznamenat příznaky osteoartrózy.

Mezi další běžné příznaky a příznaky tohoto vzácného stavu patří:

• Pihy na skléře (bílé) očí
• Tlustá, potemnělá chrupavka v uchu
• Kůže mění barvu na modré skvrny, zejména kolem potních žláz
• Skvrny od potu nebo tmavé barvy potu
• Ušní maz je černý
• Ledvinové kameny a kameny prostaty
• Artritida nebo bolest kloubů (zejména v pase a kolenních kloubech).

Alkaptonurie může někdy způsobit srdeční problémy. Nahromadění kyseliny homogenní způsobuje ztvrdnutí srdečních chlopní, což způsobuje narušení aortální a mitrální chlopně.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Včasná diagnostika a léčba může zabránit zhoršení dalších zdravotních stavů a ​​mimořádných událostí, proto se co nejdříve poraďte se svým lékařem, abyste tomuto závažnému stavu zabránili.

Máte-li jakékoli dotazy, obraťte se na svého lékaře. Tělo každého reaguje jinak. Vždy je nejlepší prodiskutovat s lékařem, co je pro vaši situaci nejlepší.

Způsobit

Co způsobuje alchaptonurii?

Alkaptonurie je způsobena mutacemi (abnormálními změnami) v genu homogentisát 1,2-dioxygenázy (HGD). Jedná se o autosomálně recesivní stav, což znamená, že tento vzácný stav můžete získat, pokud oba rodiče mají nosný gen (nejen špatný stav).

Spouštěče

Co osobu ohrožuje tímto stavem?

Můžete mít vyšší riziko vzniku tohoto vzácného stavu, pokud:

• Mít rodinnou historii. Vzhledem k tomu, že alkaptonurie je dědičná, je jediným známým rizikovým faktorem rodinná historie související s touto poruchou. Muži i ženy mají pro tento stav stejný potenciál. Míra výskytu se odhaduje na přibližně jednoho z 250 000 lidí na celém světě. Je obtížné s jistotou odhadnout počet případů alchaptonurie, protože screening novorozenců na alchaptonurii není široce používán. Navíc někteří lidé, kteří mají mutaci způsobující tuto poruchu, nevykazují žádné příznaky.
• Žijte v určité oblasti. Ačkoli se jedná o vzácnou poruchu, případy alkaptonurie jsou častější u některých populací. Toto onemocnění je častější v některých oblastech Slovenska. Asi u jednoho z 19 000 lidí je diagnostikována alchaptonurie. Tento stav je častější také v Dominikánské republice, ale jeho výskyt není znám.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY více informací konzultujte se svým lékařem.

Jak je diagnostikována alchaptonurie?

V takovém případě může váš lékař mít podezření, že máte toto vzácné vrozené onemocnění, pokud se vaše moč při vystavení vzduchu změní na tmavě hnědou. Lékař vás může také vyšetřit na tento stav, pokud se u vás objeví časné příznaky osteoartrózy.

Lékař může použít test zvaný chromatografie ke kontrole stop kyseliny homogenní v moči. Může také použít testování DNA ke kontrole mutovaných genů HGD.

Při stanovení diagnózy alchaptonurie je velmi užitečná rodinná anamnéza. Mnoho lidí však neví, že je nositelem tohoto genu. Vaši rodiče mohou být nositeli nebo „hostiteli“ genu, aniž by o tom věděli.

Jaká je léčba alchaptonurie?

Ve skutečnosti neexistuje žádná zvláštní léčba tohoto vzácného stavu. Existuje však řada způsobů, které vám mohou pomoci zmírnit příznaky.

Musíte jíst dietu s nízkým obsahem bílkovin. Lékaři mohou doporučit vysoké dávky kyseliny askorbové (také nazývané vitamin C), aby zpomalili hromadění kyseliny homogenní v chrupavce. NORD však varuje, že dlouhodobé užívání vitaminu C se ukázalo jako neúčinné při léčbě tohoto onemocnění.

Další léčba alchaptonurie se obvykle zaměřuje na léčbu komplikací, které mohou nastat, například:

• Artritida
• Srdeční choroba
• Ledvinové kameny

Prevence

Co mohu udělat pro prevenci a léčbu alchaptonurie?

Některé tipy, které vám nebo vašemu dítěti mohou pomoci včas zjistit tento stav a získat správnou léčbu, zahrnují:

• Pozorování tmavé moči u kojenců nebo malých dětí by mělo být okamžitě vyhodnoceno
• Poradenství s genetikem může být užitečné pro osoby s rodinnou anamnézou alchaptonurie
• Mohou být zváženy prenatální testy ke zjištění tohoto stavu v děloze nebo před pokusem o otěhotnění

U lidí, u kterých byla diagnostikována tato vzácná nemoc, by se měli řídit radami lékaře a pravidelné sledování může pomoci včas odhalit a léčit příznaky.

Některé z komplikací, které mohou nastat, zahrnují artritidu, srdeční choroby a ledvinové nebo prostatické kameny, způsobené hlavně nadměrným ukládáním kyselin. Udržování zdravé rutiny vyváženou stravou a omezením příjmu bílkovin může být prospěšné. Můžete také cvičit podle doporučení lékaře.

Máte-li jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem, abyste pochopili nejlepší řešení pro vás.

Zdravím skupinu zdraví neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu.