Klinefelterův syndrom: příznaky, příčiny, léčba

Během těhotenství se mohou vyskytnout vzácné chromozomální poruchy, jedním z nich je Klinefelterův syndrom. Podle knihy Genetic and Rare Disease se odhaduje, že 1 z 1 000 novorozených chlapců má přebytek chromozomu X. Přebytek chromozomu X spouští Klinefelterův syndrom spolu s vysvětlením.

Co je Klinefelterův syndrom?

Klinefelterův syndrom je genetický stav, ke kterému dochází, když se chlapec narodí s další kopií chromozomu X.

Jedna z těchto chromozomálních poruch postihuje chlapce a často zůstává nediagnostikovaná až do dospělosti.

Tento syndrom může ovlivnit růst varlat.

Výsledkem je, že varlata jsou menší než normální velikost. Výsledkem je nižší produkce testosteronu u dítěte.

Tento syndrom může také způsobit:

Snížená svalová hmota.
Snížené ochlupení těla a obličeje.
Zvětšení prsní tkáně (gynekomastie)

Účinky tohoto syndromu se liší a ne každý má stejné příznaky.

Většina chlapců s Klinefelterovým syndromem produkuje málo nebo žádné spermie.

V dospělosti však mohou děti s tímto syndromem zůstat otcem pomocí určitých reprodukčních postupů.

Jaké jsou rysy Klinefelterova syndromu?

Existuje několik znaků a rysů Klinefelterova syndromu, které jsou rozděleny podle růstové fáze dítěte, citované z NHS:

Vlastnosti Klinefelterova syndromu u kojenců:

Slabé svaly
Pomalý vývoj motoru (sezení, plazení, chůze)
Mluvit příliš pozdě
Varlata nesestoupila do šourku

Vlastnosti Klinefelterova syndromu u dospívajících chlapců:

Vyšší než průměrné tělo
Delší nohy
Kratší tělo
Boky větší než ostatní děti
Chlapci procházejí pubertou pozdě
Méně svalové a vlasové hmoty
Stav tvrdých varlat
Malá velikost varlat a penisu
Snadno unavující
Obtížnost vyjádření pocitů
Problémy se čtením, psaním, hláskováním a počítáním

Klinefelterův syndrom u dospělých mužů:

Nízký počet spermií, dokonce žádné spermie.
Malá varlata a penis
Nízké sexuální vzrušení
Tělo je vyšší než jeho věk
Nízká kostní denzita (osteoporóza)
Snížené ochlupení na obličeji a na těle
Zvětšená prsní tkáň (gynekomastie)
Zvyšuje se břišní tuk

Stav, kdy jsou varlata malá a neklesají do šourku kvůli snížené produkci hormonu testosteronu.

Pokud máte výše uvedené vlastnosti nebo určité příznaky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Co způsobuje Klinefelterův syndrom?

Cituji z Mayo Clinic, příčinou Klinefelterova syndromu je porucha pohlavních chromozomů.

Normální ženy mají vzor chromozomů 46, XX. Zatímco normální muži mají vzor 46, XY.

U tohoto syndromu existuje vzorec 47, XXY. Tento extra chromozom X zasahuje do sexuálního vývoje plodu od dělohy po pubertu.

Přesněji řečeno, tento syndrom může být způsoben:

Jedna další kopie chromozomu X v každé buňce (XXY). Toto je nejčastější příčina.
Extra X chromozom v některých buňkách (syndrom mozaiky Klinefelter), s méně příznaky.
Více než jedna kopie chromozomu X. Tento stav je vzácný a způsobuje závažné stavy.

Extra kopie genů na chromozomu X může interferovat se sexuálním vývojem a mužskou plodností.

Řada komplikací způsobených tímto syndromem je spojena s nízkou hladinou testosteronu (hypogonadismus).

Substituční léčba testosteronem může snížit riziko určitých zdravotních problémů, zvláště když je léčba zahájena brzy v pubertě.

Co zvyšuje riziko vzniku Klinefelterova syndromu u dítěte?

Tento syndrom se vyskytuje v důsledku genetických faktorů, které se vyskytují náhodně.

Riziko dítěte narozeného s Klinefelterovým syndromem se nezvyšuje ničím, co rodiče dělají.

Ačkoli spouštěcí faktor není jasně znám, ženám, které otěhotní ve vyšším věku, hrozí riziko porodu dětí s tímto onemocněním.

Jaké jsou komplikace Klinefelterova syndromu?

V některých případech může závažnost Klinefelterova syndromu vést ke komplikacím, například:

Úzkostné poruchy
Deprese
Sociální, emoční a behaviorální problémy
Problémy se sexuální funkcí
Osteoporóza
Srdeční choroba
Rakovina prsu
Plicní nemoc
Diabetes mellitus typu 2
Hypertenze
Cholesterol
Vysoké triglyceridy (hyperlipidemie)
Autoimunitní poruchy (lupus a revmatoidní artritida)
Ústní a zubní problémy
Poruchy autistického spektra

Výše uvedené komplikace jsou způsobeny nízkým testosteronem.

Můžete užívat substituční terapii testosteronem, abyste snížili riziko určitých zdravotních problémů.

Bylo by lepší, kdyby terapie začala na počátku puberty.

Jaké jsou testy na Klinefelterův syndrom?

Lékaři stanoví diagnózu na základě fyzického vyšetření dítěte, které se normálně nevyvíjí.

Chromozomová analýza (karyotyp) se provádí odebráním buněčného vzorku z úst za účelem stanovení počtu a typu chromozomů.

Klinefelterův syndrom však lze diagnostikovat ještě před narozením dítěte.

Tento syndrom lze detekovat v těhotenství, když matka podstoupila proceduru ke kontrole plodových buněk.

Tyto chromozomální abnormality lze detekovat neinvazivním prenatálním screeningovým krevním testem.

Toto vyšetření má detekovat chromozomální abnormality u plodu.

Tyto poruchy mohou vyvolat Downov syndrom, trizomii, až Klinefelterův syndrom.

Někdy může být tento stav diagnostikován jako dospělý, když šel k lékaři pro impotenci nebo neplodnost.

Krevní testy mohou prokázat nízkou hladinu testosteronu a vysokou hladinu jiných hormonů, jako je folikuly stimulující hormon (FSH).

Jaká je léčba Klinefelterova syndromu?

V zásadě neexistuje žádný lék na tento syndrom.

Terapii lze však použít jako způsob, jak snížit její závažnost.

Nejběžnější terapií je podávání léků ke zvýšení hormonu testosteronu.

Hormonální terapie testosteronem

Citovaný z NHS, tento postup používá léky, které obsahují hormon testosteron.

Podávají se různé formy léků, například tablety, tobolky nebo tekutiny, které se injektují dospělým mužům.

Tuto terapii lze provést poté, co chlapci projdou pubertou.

Lékař posoudí z:

Vývoj změny hlasu
Vlasy na obličeji a částech těla
Zvýšení svalové hmoty
Redukce tělesného tuku
Zvýšená energie.

Rodiče musí konzultovat pediatra se specializací v dětské endokrinologii.

Terapie mluvením

Děti s Klinefelterovým syndromem se často setkávají se zpožděním řeči. Chcete-li zlepšit komunikační schopnosti svého malého, léčba je řečová terapie v nemocnici nebo na zdravotní klinice.

Fyzioterapie

Nedostatek přísunu hormonu testosteronu brání chlapcům ve správném formování svalů.

Fyzioterapie pracuje na budování a zvyšování svalové síly u chlapců s Klinefelterovým syndromem.

Koordinační terapie těla

Děti s touto chromozomální abnormalitou mají zhoršenou koordinaci těla. U některých dětí dochází také k dyspraxii.

Jde o formu narušeného vývoje jemné a hrubé motorické koordinace u dětí.

Tento stav je způsoben narušením nervů, které ztěžuje mozku zpracování signálů pro pohyb těla.

Odstranění prsní tkáně

Nízký testosteronový hormon způsobuje, že chlapci s tímto syndromem mají prominentní prsní žlázy.

Lékař obvykle provede operaci zmenšení prsou, aby odstranil přebytečnou prsní tkáň.

Léčba plodnosti

Léčba plodnosti se provádí, protože muži s tímto syndromem mají často problémy se spermatem.

Pokud chce dospělý muž s Klinefelterovým syndromem mít děti, bude nasměrován na umělé oplodnění.

Jedná se o proces oplodnění pomocí spermatu dárce nebo intracytoplazmatické injekce spermatu (ICSI).

ICSI je postup, při kterém se uvolněné spermie používají k oplodnění vajíčka v laboratoři.

Jak zabránit Klinefelterovu syndromu?

Tomuto syndromu nelze zabránit, protože k němu dochází v důsledku chromozomálních abnormalit.

Pokud má vaše dítě tento syndrom, je třeba si uvědomit několik věcí, a to:

Nepoužívejte injekce testosteronu pokaždé na stejnou pokožku, abyste zabránili podráždění.
Zavolejte svého lékaře, pokud máte po použití testosteronových injekcí červené skvrny.
Poraďte se s endokrinologem, pokud máte obavy o sexuální vývoj a funkci vašeho dítěte.
Poraďte se s chirurgem, zda má vaše dítě v hrudi hrčku.
Zavolejte lékaře, pokud má vaše dítě náhlou bolest kostí v zádech, bocích, zápěstích nebo žebrech.

Toto je vzácné onemocnění, pro více informací kontaktujte svého lékaře.