Pochopte příčiny hemofilie a jak se dědí

Hemofilie je porucha srážení krve, která způsobuje, že se krev úplně nesráží. Pokud má člověk hemofilii, krvácení, které se objeví v jeho těle, bude trvat déle než obvykle. Co způsobuje hemofilii? Podívejte se na následující recenze.

Genetická mutace, hlavní příčina hemofilie

V zásadě je hemofilie onemocnění způsobené genetickou mutací. Mutovaný gen se obvykle liší v závislosti na typu hemofilie, kterou máte.

U hemofilie typu A je mutovaným genem F8. Mutovaný gen F9 mezitím spouští hemofilii typu B.

Gen F8 hraje roli při tvorbě proteinu zvaného koagulační faktor VIII. Mezitím hraje gen F9 roli při produkci srážecího faktoru IX. Faktory srážení jsou bílkoviny, které působí v procesu srážení krve.

Pokud dojde k poranění, budou tyto proteiny chránit tělo koagulací krvácení. To ochrání poškozené cévy a zabrání tomu, aby tělo ztratilo příliš mnoho krve.

Mutovaný gen F8 nebo F9 spouští produkci srážecího faktoru VIII nebo IX, která není normální, dokonce i počet je značně snížen. Příliš málo faktoru srážení určitě vede ke špatné schopnosti srážení krve. Nakonec se krev nedokáže úplně srážet, když dojde ke krvácení.

Jak se hemofilie přenáší od rodičů?

Hlavní příčinou hemofilie je genetická mutace, která je obvykle dědičná. Tato genetická mutace se vyskytuje pouze na X pohlavním chromozomu.

Každá lidská bytost se rodí se 2 pohlavními chromozomy. Každý chromozom se dědí po otci a matce. Dívky dostávají dva chromozomy X (XX), po jednom od své matky a otce. Zatímco chlapec (XY) bude mít chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce.

Hlášení z webových stránek Hemophilia of Georgia, většina žen, které se narodily s genetickou mutací, obecně nevykazují známky nebo příznaky hemofilie. Ženy, které nemají tyto příznaky, jsou obvykle označovány jako dopravce nebo nosiče mutovaných genů. A Carrier nemusí nutně mít hemofilii.

Například žena se narodila s chromozomem X od své matky, která neobsahuje problematický gen. Chromozom X však dostal od svého otce, který měl hemofilii.

Dívka nebude trpět hemofilií, protože normální geny matky jsou mnohem dominantnější než problematické geny otce. Potom se dívka stane pouze dopravce genů, které by mohly potenciálně způsobit hemofilii.

Tyto ženy však mají v budoucnu možnost předat mutovaný gen svým dětem. Šance jejího syna budou dopravce nebo dokonce trpět hemofilií bude později záviset na pohlaví dítěte.

V zásadě existují 4 hlavní klíče, které vysvětlují riziko narození dítěte s hemofilií, a to:

• Chlapci, kteří se narodili otcům s hemofilií, hemofilii mít nebudou
• Dcery narozené otcům s hemofilií se stanou dopravce
• Pokud dopravce mít chlapce, šance chlapce na rozvoj hemofilie je 50%
• Pokud dopravce mít dceru, příležitost té dívky stát se dopravce je 50%

Protože hemofilie postihuje pouze chromozom X a muži mají pouze 1 chromozom X, muži se obecně nestávají dopravce nebo dopravce. Na rozdíl od žen, které mají dva chromozomy X, mají tedy možnost být normální, dopravcenebo máte hemofilii.

Otec má hemofilii, matka hemofilii nemá a on není dopravce

Pokud má otec mutovaný gen a má hemofilii, ale všechny geny vlastněné matkou jsou zdravé a normální, u syna se jistě nevyskytne hemofilie ani se nenakazí. dopravce.

Pokud však máte dívku, je pravděpodobné, že se její dcera narodí s genem, který způsobuje hemofilii, aka dopravce.

Táta nemá hemofilii, matko dopravce

V tomto případě, pokud dítě dostane od otce chromozom Y, bude dítě mužského pohlaví. Chlapci dostanou chromozom X od své svobodné matky dopravce. Šance, že chlapec dostane problematický gen od matky, se však staly dopravce) je asi 50%.

Mezitím holčičky narozené zdravým otcům také dostanou od svého otce zdravý chromozom X. Protože však matka je sama dopravce, dívka má také 50% šanci stát se dopravce genů způsobujících hemofilii.

Otec má hemofilii, matka je dopravce

Pokud otec s hemofilií předá chromozom Y dítěti, dítě se narodí jako muž. Chlapeček dostane chromozom X od matky, která je dopravce.

Pokud chromozom X, který se předává matce, obsahuje genetickou mutaci, u malého chlapce se vyvine hemofilie. Naopak, pokud matka zdědí zdravý chromozom X, bude mít chlapeček normální geny pro srážení krve, aka zdravé.

Věci se u dívek trochu liší. Holčička jistě dostane chromozom X od otce, který má hemofilii, takže se z něj stane dopravce mutovaného genu.

Pokud je to matka dopravce snížení zdravého X chromozomu, holčička bude dopravce. Pokud však zděděný chromozom X má mutaci v genu, který u matky způsobuje hemofilii, vyvine se u něj hemofilie.

Takže otec, který trpí hemofilií, a matka, která se stane dopravce má šanci:

• 25% k porodu dětí s hemofilií
• 25% k porodu zdravých chlapců
• 25% k porodu holčičky, která se stane dopravce
• 25% k porodu holčiček s hemofilií

Může dojít k hemofilii bez dědičnosti?

Po pochopení výše uvedeného vysvětlení vás možná zajímá, zda se toto onemocnění může vyskytnout, i když člověk nemá rodiče s hemofilií? Odpověď, stále můžete. Tyto případy jsou však velmi vzácné.

Hemofilie, která se vyskytuje při absenci dědičnosti, se nazývá získaná hemofilie. Tento stav se může objevit kdykoli, když osoba dosáhla dospělosti.

Podle webu Genetic Home Reference zadejte hemofilii získané (získaný) nastává, když tělo vytváří speciální proteiny zvané autoprotilátky. Tyto autoprotilátky budou atakovat a inhibovat účinnost srážecího faktoru VIII.

Produkce těchto autoprotilátek je obvykle spojena s těhotenstvím, abnormalitami v imunitním systému, rakovinou nebo alergickými reakcemi na určité léky. Polovina případů hemofilie je však tohoto typu získané hlavní příčina není známa.

Pokud jste v minulosti měli toto onemocnění a plánujete těhotenství, je dobré se poradit s lékařem. Váš lékař může doporučit několik testů. Tímto způsobem lze očekávat vaše těhotenství.