Noonanův syndrom: příznaky, příčiny, léčba atd. & bull; ahoj zdravě

Definice

Co je Noonanův syndrom?

Zdroj: Semantic Scholar

Noonanův syndrom nebo Noonanův syndrom je vrozená vada způsobená genetickou poruchou s různými příznaky, jako jsou srdeční vady a neobvyklé rysy obličeje.

Noonanův syndrom nebo Noonanův syndrom je vrozená porucha nebo vada od narození, která ztěžuje normální vývoj těla.

Kromě vrozených vad a neobvyklých charakteristik obličeje tato vrozená vada také způsobuje, že dítě vypadá, že má nízkou postavu a jiné fyzické problémy.

U dětí s Noonanovým syndromem může dojít také ke zpoždění ve vývoji.

Charakteristiky tváře u dětí s Noonanovým syndromem zahrnují hluboké prohlubně mezi nosem a ústy (philtrum), vzdálenost širokých očí a umístění nízkého ucha.

Děti s Noonanovým syndromem také obvykle mají vysoký oblouk ve střeše úst, neupravené zuby a malou velikost dolní čelisti (mikrognathie).

Nejen to, Noonanův syndrom nebo Noonanův syndrom je vrozená porucha, díky níž se také děti rodí s krátkými krky.

Děti s tímto onemocněním mají také přebytečnou kůži na krku a nízkou linii vlasů v zadní části krku.

I když ne vždy, téměř průměrné dítě s Noonanovým syndromem je krátké, dokud není dospělé.

Hmotnost a délka nebo výška dítěte při narození jsou normální, ale jejich růst se může s věkem zpomalit.

Jak častá je tato podmínka?

Noonanův syndrom nebo Noonanův syndrom je vrozená vada nebo porucha, která brání normálnímu vývoji těla. Přesný počet případů není znám Rettův syndrom nebo Rettův syndrom.

Je to jen to, že podle americké lékařské knihovny v USA se odhaduje, že tento stav postihuje přibližně 1 z 1 000 - 2 500 novorozenců s různou závažností.

Noonanův syndrom nebo Noonanův syndrom je jedním z mnoha stavů známých jako RASopathies.

RASopatie jsou vývojové syndromy, které jsou způsobeny mutacemi nebo změnami genů. Všechny zdravotní stavy spojené s těmito RASopatiemi mají obecně stejné příznaky a příznaky.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky Noonanova syndromu (Noonanův syndrom)?

Příznaky Noonanova syndromu nebo Noonanova syndromu se mohou u každého dítěte a dítěte lišit. Závažnost příznaků tohoto stavu může také kolísat od mírné po těžkou.

Rozdíl v charakteristikách příznaků Noonanova syndromu je způsoben specifickými geny, které procházejí mutacemi nebo změnami.

Charakteristickými příznaky u dětí narozených s Noonanovým syndromem jsou spíše neobvyklé rysy obličeje, nízký vzrůst, srdeční vady, problémy s krvácením, malformace kostí.

Různé příznaky Noonanova syndromu nebo Noonanova syndromu jsou následující:

Charakteristiky obličeje

Charakteristické rysy obličeje jsou jedním z hlavních příznaků spojených s Noonanovým syndromem nebo Noonanovým syndromem.

Tyto rysy obličeje jsou obvykle patrnější u kojenců a dětí. Tyto vlastnosti se však mohou také měnit, jak dítě stárne.

Formy obličeje velmi typického Noonanova syndromu nebo Noonanova syndromu jsou následující:

Oči, které jsou příliš široké a mají sklon se naklánět dolů (klesat). Duhovka (barevná část kolem oční bulvy) je světle modrá nebo zelená.
Nízké ucho a mírně dozadu.
Hřbet nosu je široký se zaoblenou špičkou.
Čelo je široké a vyčnívající.
Cross-eyed dítě.
Drážky horního rtu (filtum) jsou velmi hluboké.
Menší dolní čelist (micrognathia).
Krk má tendenci být krátký a rozšířený s nadměrným hrbem kůže na krku. Nízká linie vlasů v zadní části krku.
Nerovnoměrné drážky nebo vyrovnání zubů.
Tvář vypadá ponurě a bez výrazu.
Kůže vypadá s věkem tenčí.

Poruchy růstu

Asi 50-70% dětí s Noonanovým syndromem je nízkého vzrůstu. Při narození mají obvykle normální délku a váhu, ale jejich růst se s přibývajícím věkem zpomalí.

Proto bude dítě s Noonanovým syndromem vypadat kratší než ostatní děti v jeho věku. Noonanův syndrom nebo Noonanův syndrom je také genetická porucha, která může způsobit, že se děti narodí s otoky rukou a nohou.

To je způsobeno nahromaděním tekutin (lymfadém) v rukou a nohou, které se mohou časem zmenšovat.

Různé další příznaky poruch růstu spojené s Noonanovým syndromem nebo Noonanovým syndromem jsou následující:

Je těžké jíst, takže je pro dítě těžké přibrat.
Méně než optimální hladiny růstového hormonu.
Během dospívání se růst dětí zpomaluje.

Poruchy svalové a kosterní soustavy

Muskuloskeletální poruchy jsou problémy, které zahrnují funkci svalů, kostry, nervů, kloubů a kostí.

Děti s Noonanovým syndromem často pociťují kostní deformity charakterizované propadlou hrudní kostí (pectus excavactum) nebo vyčnívající hrudní kostí (pectus carinatum).

Pokud dáváte pozor, vzdálenost mezi dvěma bradavkami vypadá daleko. V některých případech existují i děti, u kterých se skolióza projevuje jako symptom Noonanova syndromu.

Srdeční problémy

Většina lidí s Noonanovým syndromem se také narodí s kritickými vrozenými srdečními vadami.

Nejběžnější srdeční vadou u dětí s Noonanovým syndromem nebo Noonanovým syndromem je zúžení chlopně, která řídí průtok krve ze srdce do plic (stenóza plicní chlopně).

Některé mají hypertrofickou kardiomyopatii, která zvětšuje a oslabuje srdeční sval. Kromě toho je rytmus nebo srdeční frekvence dětí s touto vrozenou poruchou obvykle nepravidelná.

Tento nepravidelný srdeční rytmus může nastat se strukturálními srdečními abnormalitami nebo bez nich.

Další příznaky

U většiny dětí s Noonanovým syndromem se vyskytují různé poruchy krvácení.

Počínaje nadměrnými modřinami, častým krvácením z nosu nebo dlouhodobým krvácením po úrazu nebo operaci.

Dospívající chlapci narození s Noonanovým syndromem obvykle selhávají v pubertě. Proto většina mužů s Noonanovým syndromem má sestoupená varlata zvaná kryptorchismus.

Tento nesestouplý stav varlat může ovlivnit plodnost dospívajících chlapců s Noonanovým syndromem nebo Noonanovým syndromem. Zatímco u žen obvykle charakteristiky puberty přijdou pozdě.

Většina dětí s diagnostikovaným Noonanovým syndromem má normální kognitivní schopnosti nebo inteligenci.

Některé děti však mohou mít mentální postižení, díky nimž potřebují speciální vzdělání.

Děti s Noonanovým syndromem mohou mít také problémy se zrakem a sluchem.

Problémy se zrakem u dětí s vrozenými vadami nebo poruchami zahrnují problémy s očními svaly, krátkozrakost, prožívání cylindrů (astigmatismus).

Dítě může také mít rychlý pohyb očí a vyvinout kataraktu později v životě.

Kdy navštívit lékaře

Noonanův syndrom nebo Noonanův syndrom je vrozená porucha nebo vada, která může způsobit příznaky různé závažnosti.

Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje Noonanův syndrom (Noonanův syndrom)?

Příčina Noonanova syndromu nebo Noonanova syndromu je způsobena mutacemi nebo genetickými změnami, ke kterým dochází během růstu a vývoje plodu v děloze.

Geny přenášejí zprávy, které vytvářejí bílkoviny, které fungují při regulaci různých funkcí těla. Přítomnost mutací nebo změn v genech však může ovlivnit jakoukoli funkci, kterou tyto proteiny mají.

Noonanův syndrom nebo Noonanův syndrom nastává, když je poškozeno nebo alespoň 8 genů poškozeno nebo se změní jejich funkce, než by mělo být.

Výsledkem je, že tyto podmínky narušují proces růstu, vývoje a dělení buněk těla.

Příčinu mutací nebo změn v genech souvisejících s Noonanovým syndromem nebo Noonanovým syndromem mohou způsobit dvě věci, a to předání rodiči nebo náhodně (spontánně).

Děti mají 50% šanci, že se s tímto syndromem narodí, pokud zdědí mutovanou kopii genu od jednoho ze svých rodičů.

Noonanův syndrom nebo Noonanův syndrom je genetická porucha nebo vada, která se dědí autosomálně dominantním vzorem.

Podle Národního institutu pro výzkum lidského genomu to znamená, že dítě s Noonanovým syndromem má jednu kopii genu od rodiče.

Rodiče však nemusí mít nejprve Noonanův syndrom, aby tuto chorobu u budoucích potomků zdědili.

Ve většině případů je rodič pouze původním nosičem genové mutace (dopravce), kteří si ani neuvědomují, že mají gen, který spouští Noonanův syndrom.

Kromě toho, že jsou genetické mutace, mohou také nastat náhodně nebo spontánně v důsledku nesprávného programu tvorby genetického kódu během početí.

Tato náhodná genetická mutace je známá také jako „de novo“.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku Noonanova syndromu (Noonanův syndrom)?

Riziko vývoje Noonanova syndromu nebo Noonanova syndromu se zvyšuje, když se narodí s rodiči, kteří mají také tuto poruchu.

Rodiče s Noonanovým syndromem mají přibližně 50% šanci na předání mutace nebo změny genu svému dítěti.

Pokud chcete snížit rizikové faktory, které vy a vaše dítě můžete mít, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice tohoto stavu?

Diagnózu Noonanova syndromu nebo Noonanova syndromu lze stanovit pozorováním typických příznaků při vyšetření novorozence.

V některých případech však nemusí být Noonanův syndrom diagnostikován až do dospělosti. Osoba zjistí, že má Noonanův syndrom, až když se u jejího dítěte objeví příznaky spojené s touto genetickou poruchou.

Mezitím, pokud má novorozenec problémy s funkcí srdečního orgánu, může specialista na srdce pomoci určit typ onemocnění a jeho závažnost.

Jaké jsou možnosti léčby Noonanova syndromu (Noonanův syndrom)?

Noonanův syndrom nebo Noonanův syndrom ve skutečnosti nemá žádné zvláštní zacházení ani léčbu. Tento stav však lze určitými způsoby zvládnout podle symptomů, které se objeví.

Například pokud se dítě narodí také se srdeční vadou, lze problém se srdcem léčit chirurgicky.

Problémy s výškou lze napravit terapií růstovým hormonem tak, aby se jejich výška vyrovnala ostatním dětem ve stejném věku.

U některých dětí s Noonanovým syndromem jsou oslabeny obličejové svaly, zejména ústa, což ovlivňuje jejich schopnost mluvit a jíst.

K překonání tohoto problému lze provést řečovou terapii tréninkem správného pohybu svalů úst.

U chlapců, pokud testikulární stav stále není sestupný, se obvykle léčí chirurgickým zákrokem nebo takzvaným působením orchidopexie.

Jak lidé stárnou, je třeba pravidelně sledovat děti s Noonanovým syndromem, aby bylo možné sledovat jejich příznaky.

Jak stárne, obvykle kvůli tomuto stavu neexistují žádné významné zdravotní bariéry. Děti s touto poruchou mohou stále žít normální život jako ostatní děti v jejich věku.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.