Mukopolysacharidóza typu i: příznaky, léky atd. • ahoj zdravý

Definice

Co je mukopolysacharidóza typu I?

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je genetická porucha, která způsobuje, že tělo neprodukuje speciální protein zvaný alfa-L iduronidáza. Tato bílkovina je potřebná k štěpení cukru. Když se cukr hromadí v buňkách, může způsobit poškození v celém těle.

MPS I způsobuje problémy s růstem a vývojem, stejně jako potíže s myšlením a učením. Tento stav může také způsobit určitá tělesná postižení.

Mukopolysacharidóza typu I je vzácná porucha. Tato podmínka je dále rozdělena do dvou kategorií: Těžká MPS 1, která postihuje 1 ze 100 000 živě narozených dětí, a Mírná MPS 1, která se vyskytuje u 1 z 500,00 živě narozených dětí.

Existuje řada způsobů léčby, které zmírňují příznaky a zpomalují progresi onemocnění. Většina lidí, kteří mají tento stav, mohou dělat činnosti jako zdraví lidé, včetně chodit do školy, pracovat a budovat rodinu.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky mukopolysacharidózy typu I?

Mezi příznaky mukopolysacharidózy typu I patří:

Velikost hlavy, rtů, tváří, jazyka a nosu je větší než obvykle.
Velikost hlasivek je velká, což způsobí, že zvuk bude těžší „basový“.
Opakovaná infekce horních cest dýchacích.
Spánková apnoe.
Hydrocefalus.
Hepatosplenomegalie (otok jater a sleziny).
Pupeční kýla.
Tříselná kýla.
Ztráta sluchu
Opakované infekce uší.
Zákal rohovky.
Syndrom karpálního tunelu.
Zúžená páteř (spinální stenóza).
Abnormality srdeční chlopně, které mohou vést k srdečnímu selhání.
Krátké tělo.
Deformované klouby.
Dystotóza multiplex (zesílení dlouhých kostí, zejména žeber)
Vývojové zpoždění nebo neúspěch

Známky a příznaky MPS 1 nejsou ihned po narození zjevné, ale mohou se začít rozvíjet v dětství. Lidé, kteří mají závažnou MPS 1, mohou zaznamenat rychlejší rozvoj příznaků než pomalý typ MPS 1.

Máte-li jakékoli známky nebo příznaky výše nebo jakékoli další otázky, obraťte se na svého lékaře. Tělo každého člověka je jiné. Při léčbě vašeho zdravotního stavu se vždy poraďte s lékařem.

Způsobit

Co způsobuje mukopolysacharidózu typu I?

MPS I je genetický stav, který se přenáší z rodiče na dítě. Můžete to však zažít, pouze když oba rodiče předají genetickou mutaci.

Pokud tento „vadný gen“ zdědí pouze jeden z rodičů, nebudete mít MPS 1. Vadný gen však můžete svému potomkovi předat později.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak je diagnostikována mukopolysacharidóza typu I?

MPS 1 je vzácný stav. Za účelem vyloučení dalších možností a potvrzení diagnózy se vás lékař zeptá na vaše příznaky (kdy začaly; co se stalo; zda se opakovaly; zda se vaše příznaky zlepšily, pokud něco uděláte, nebo se zhoršily) a vaši rodinnou anamnézu .

Pokud váš lékař nemůže určit jinou příčinu vašeho stavu, provede test na MPS I s testem moči, aby vyhledal konkrétní cukry a chybějící bílkoviny.

Pokud se potvrdí, že váš stav je způsoben MPS1, lékař vám doporučí, abyste to řekli ostatním členům rodiny.

Pokud jste těhotná žena a po genetických testech víte, že nosíte genetickou mutaci, která způsobuje MPS 1, můžete požádat svého lékaře, aby zkontroloval, zda je vaše dítě ohroženo tímto stavem. Získejte genetický test co nejdříve v časném těhotenství.

Jak se léčí mukopolysacharidóza typu I?

MPS1 lze léčit enzymovou substituční terapií (ERT), při které se používá lék nazývaný larodinace (Aldurazyme). Tento lék je syntetická verze proteinu, který se v těle ztrácí pomocí MPS 1. Může zmírnit většinu příznaků a zpomalit progresi stavu. Nepomáhá však s příznaky souvisejícími s funkcí mozku, jako jsou potíže s učením nebo přemýšlením.

Další možností léčby jsou štěpy hematopoetických kmenových buněk. Tento postup se provádí implantací zdravých kmenových buněk, které produkují bílkoviny, od dárce do těla příjemce. Obvykle se tyto buňky získávají z kostní dřeně nebo krve v pupeční šňůře. Pokud je štěp proveden dříve, než je dítěti 2 roky, může se zlepšit jeho schopnost učení. Tento postup však nemůže napravit problémy s kostmi a očima.

V závislosti na vašich příznacích bude možná nutné spolupracovat s dalšími specialisty, jako jsou specialisté na srdce a oční specialisté.

Domácí prostředky

Jaké jsou změny životního stylu nebo domácí léky, které lze provést k léčbě mukopolysacharidózy typu I?

Zde jsou životní styl a domácí léky, které vám mohou pomoci vypořádat se s mukopolysacharidózou typu I:

Podporujte a povzbuzujte své dítě, aby bylo nezávislé, sebevědomé a odchozí. Vyzvěte je, aby se pohybovaly a hrály jako ostatní děti.
Zůstaň pozivitní. Projevujte lásku a náklonnost. Okamžitě to vštípte, i když váš drobec může vypadat jinak, neznamená to, že mu „chybí“. Každý člověk se rodí jinak. Když se ostatní lidé ptají na stav vašeho dítěte, buďte upřímní ohledně toho, jaké nemoci mají a co nemohou dělat. Nezapomeňte zmínit schopnosti, koníčky a osobnost dítěte.
Vytvořte strategii s týmem lékařů a učitelů na dětských školách, která dětem umožní pokračovat v učebních a vzdělávacích činnostech jako normální školní děti. Možná potřebuje speciální potřeby, například speciální lavici nebo stůl.
Vyvarujte se sportů, které vyžadují fyzický kontakt, jako je fotbal, cvičení na podlaze, basketbal a podobné sporty na ochranu krku dítěte.
Provádějte úpravy doma.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Zdravím skupinu zdraví neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu.