Poznejte Patauův syndrom, vzácnou smrtelnou chromozomální poruchu. ahoj zdravě

Před nějakou dobou byla země šokována zprávou o smrti malého dítěte Adama Fabumiho ve věku pouhých 7 měsíců kvůli jeho nemoci. Adam Fabumi je známo, že má trizomii 13 nebo to, co je známé jako Patauův syndrom. Následuje úplná informace o této vzácné nemoci.

Co je trizomie 13 (Patauův syndrom)?

Trizomie je chromozomální porucha, při které má člověk tři kopie chromozomu. U normálních zdravých lidí by měly existovat pouze dvě kopie chromozomů. Trizomie je genetický stav. To znamená, že tuto poruchu lze získat pouze z dědictví rodičů.

Samotné chromozomy jsou označeny čísly. Například Downův syndrom je způsoben poruchou dělení buněk na chromozomu číslo 21 (trizomie 21). Děti s Patauovým syndromem mají abnormalitu na 13. chromozomu. Proto je Patauův syndrom také známý jako trizomie 13.

Patauův syndrom je vzácná chromozomální porucha, která postihuje přibližně jednoho z každých 8 000–12 000 živě narozených dětí. Tato chromozomální abnormalita ovlivňuje téměř všechny orgánové systémy v těle, což nejen brzdí vývojový proces dítěte, ale také ohrožuje život. Mnoho dětí narozených s trizomií 13 zemře během několika dnů nebo během prvního týdne života. Pouze pět až 10 procent dětí s tímto stavem přežije první rok.

Známky a příznaky trizomie 13 (Patauův syndrom)

Některé příznaky a příznaky, které lze pozorovat u dětí s trizomií 13, zahrnují:

Malá hlava s plochým čelem.
Nos je širší a kulatější.
Uši jsou spuštěny dolů a mohou se deformovat.
Mohou se objevit oční vady
Rozštěp na rtech nebo na střeše úst
Kůra pokožky hlavy, kterou je těžké ztratit(cutis aplasia)
Strukturální problémy a funkce mozku
Vrozené srdeční vady
Extra prsty na rukou a nohou (polydaktylie)
Vak, který se váže na žaludek v oblasti pupečníkové šňůry (omfalokéla), který obsahuje několik břišních orgánů.
Spina bifida.
Abnormality dělohy nebo varlat.

Riziko trizomie 13 u vašeho dítěte se může zvýšit, pokud otěhotníte ve stáří

Stejně jako u rizika vrozených vad a jiných abnormalit se může riziko potenciálního dítěte s syndromem patau zvýšit, pokud je matce v těhotenství více než 30 let. řada studií dokonce uvádí, že riziko Patauova syndromu je náchylnější u žen, které jsou těhotné ve věku 32 let. I přesto není vztah příčiny a následku jistý.

Riziko trizomie 13 u dalšího dítěte se také zvyšuje, pokud matka z předchozího těhotenství porodila dítě s Patauovým syndromem. Pravděpodobnost je však nízká (pouze asi 1 procento).

Jak je diagnostikována trizomie 13?

Lékaři mohou diagnostikovat trizomii 13 (Patauův syndrom) rutinním ultrazvukem během těhotenství. Výsledky ultrazvukového screeningu však nejsou 100% přesné. Důvodem je, že na ultrazvuku nelze jasně detekovat všechny abnormality. Kromě toho mohou být abnormality způsobené trizomií 13 zaměňovány za jiné poruchy nebo nemoci. Kromě ultrazvuku lze chromozomální abnormality detekovat také před narozením pomocí amniocentézy a technik vzorkování choriových klků (CVS).

Aby se předešlo nežádoucím věcem, měly by budoucí matky nejprve podstoupit genetické testování před plánováním těhotenství, aby zjistily případné abnormality, které se mohou objevit brzy.