Obsah:
Možná znáte onemocnění kostí, jako je osteoporóza. Musíte však vědět, že na tomto světě existuje mnoho vzácných onemocnění kostí. Příklady jako, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostóza, chordoma, a maligní vláknitý histiocytom (MFH). Ačkoli se jedná o vzácné onemocnění kostí, bylo v lidském těle zjištěno často. Pojďme se tedy podrobněji podívat na následující čtyři vzácná onemocnění kostí.
1. Osteogenesis imperfecta (OI)
OI nebo křehké onemocnění kostí je komplexní, rozmanité a vzácné onemocnění. Hlavní charakteristikou tohoto onemocnění je křehká kostra, ale je ovlivněna i řada dalších tělesných systémů. OI je způsoben mutacemi (změnami) v genech, které ovlivňují tvorbu kostí, sílu kostí a další tkáňové struktury. Toto onemocnění je celoživotní porucha. OI se může objevit u lidí všech věkových skupin a ras. Ve Spojených státech se odhaduje, že touto vzácnou kostní chorobou je postiženo 25 000 až 50 000 lidí.
Lidé, kteří měli OI, mají často zlomeniny od dětství po pubertu. Četnost obvykle klesá během rané dospělosti, ale v pozdějším životě se opět zvýší. Často se vyskytují problémy s dýcháním, včetně astmatu. Lékařské charakteristiky a další problémy včetně:
- Deformace kostí a bolest.
- Nízký vzrůst.
- Zakřivená páteř.
- Nízká hustota kostí.
- Uvolněné klouby, uvolněné vazy a slabé svaly.
- Lebka má výrazné rysy, včetně pozdního uzavření koruny a obvodu hlavy, který je větší než obvykle.
- Křehké zuby.
- Dýchací problémy.
- Problémy se zrakem, jako je krátkozrakost.
- Kožní modřiny snadno.
- Srdeční problémy.
- Únava.
- Problémy s mozkem.
- Křehkost kůže, cév a orgánů.
OI vykazuje velké rozdíly ve vzhledu a závažnosti. Závažnost je popsána jako mírná, střední a těžká. Nejtěžší forma OI může způsobit předčasnou smrt.
2. Melorheostóza
Toto vzácné onemocnění kostí může postihnout ženy i muže, může postihnout také kosti, ale také měkké tkáně. Jedná se o progresivní typ onemocnění a je charakterizován zesílením vnější vrstvy kosti. Navzdory svému benignímu stavu může přispívat k významným bolestem a deformacím kostí a může mít za následek funkční omezení.
Toto onemocnění se obvykle objevuje v dětství, někdy několik dní po narození. Z postižených se u 50% objeví příznaky do 20. narozenin. Ačkoli přesná příčina není známa, jedna teorie je, že tento stav je způsoben abnormalitou senzorického nervu sklerotomu.
3. Chordoma
Chordoma je vzácný typ rakoviny kostí, často se vyskytuje v lebce a páteři. Je součástí rodiny s rakovinou zvané sarkom, která zahrnuje rakovinu kostí, chrupavek, svalů a další pojivové tkáně.
Předpokládá se, že toto vzácné onemocnění kostí pochází z trosek embryonální notochord, struktura chrupavky, která je ve tvaru tyče a funguje jako podpora při tvorbě páteře. Buňky Notochord jsou obvykle přítomny při narození a hnízdí v kostech a lebce. Velmi zřídka tyto buňky procházejí maligní transformací, která vede k tvorbě chordomů.
Chordoma obecně roste pomalu, ale bez zastavení a má tendenci se opakovat po léčbě. Protože jsou blízko míchy, mozkového kmene, nervů a krevních cév, je obtížné je léčit a vyžadují velmi zvláštní péči.
4. Maligní vláknitý histiocytom (MFH)
MFH je typ sarkomu, což je maligní novotvar bez jasného původu, který vzniká z měkkých tkání a kostí. MFH je považován za vzácné onemocnění kostí. Toto onemocnění obvykle postihuje pacienty ve věku 50-70 let, i když se může objevit v jakémkoli věku. Příznaky, které se vyskytnou, například Je hubnutí dítěte normální? Kdy se to stalo? a únava může být přítomna u pacientů s pokročilým onemocněním. Mezi příznaky, které se často vyskytují, patří bolest, horečka, zimnice a noční pocení. Pacienti s tímto onemocněním si také často stěžují na hromadění nebo hrudku, která se objevuje během krátké doby od týdnů do měsíců.
