Fakta o chromozomech, které potřebujete vědět & bull; ahoj zdravě

I když to není tak známé jako DNA, chromozomy ve skutečnosti souvisí s touto jednou molekulou. Víte však přesně, co je to chromozom? Pro více podrobností se podívejme na některá z následujících skutečností.

Co jsou to chromozomy?

Chromozom pochází z řeckého slova, viz sytost a soma. Chroma znamená mezitím barvu soma znamená tělo. Vědci mu dali toto jméno, protože tato molekula je buňka nebo struktura těla, která se při pohledu pod mikroskopem skládá z určitých barev.

Tato molekula byla poprvé pozorována koncem 19. století. V té době však ještě nebyla jasná povaha a funkce této buněčné struktury. Na začátku 20. století poté Thomas Hunt Morgan tuto část znovu prozkoumal. Morgan objevil vztah mezi chromozomy a zděděnými rysy v živých věcech.

S tím lze dojít k závěru, že chromozomy jsou pevně svinuté sbírky DNA umístěné v jádru (buněčné jádro) téměř každé buňky v těle. Tato sbírka DNA je nitkovitá molekula, která přenáší dědičné (odvozené) informace z výšky na barvu pleti až po barvu očí.

Tato molekula je vyrobena z bílkovin a molekuly DNA, která obsahuje genetické pokyny pro organismus předávaný od rodičů. U lidí, zvířat a rostlin je většina chromozomů uspořádána v párech v jádru buňky.

Normálně mají lidé v těle 23 párů chromozomů nebo stejnou kopii jako 46 kopií. U rostlin a živočichů se však počty značně liší. Každá sbírka DNA má dvě krátká ramena, dvě delší ramena a jednu centromeru ve středu jako střed.

Funkce chromozomu

Jedinečná struktura chromozomů způsobuje, že se DNA obaluje kolem cívkovitých proteinů zvaných histony. Bez těchto cívek by molekuly DNA byly příliš dlouhé na to, aby se vešly do buňky.

Pro ilustraci, pokud by byly všechny molekuly DNA v lidské buňce odstraněny z histonů, bylo by to asi 6 stop dlouhé nebo ekvivalent 1,8 metru.

Aby mohl organismus nebo živá bytost správně růst a fungovat, musí se buňky nadále dělit. Cílem je nahradit staré poškozené buňky novými. Během tohoto procesu dělení buněk je důležité, aby DNA zůstala neporušená a rovnoměrně distribuována mezi buňkami.

Chromozomy hrají v tomto procesu důležitou roli. Důvodem je, že tato molekula je zodpovědná za zajištění toho, že DNA je přesně kopírována a distribuována ve většině buněčných dělení. Někdy však stále existuje možnost, že tato kolekce DNA udělala chyby v procesu dělení.

Je to změna počtu nebo struktury sběru DNA v buňkách, která způsobuje vážné problémy. Například určité typy leukémie a některé další druhy rakoviny jsou způsobeny poškozením této sbírky DNA.

Kromě toho je také důležité, aby vajíčko a spermie obsahovaly správný počet chromozomů se správnou strukturou. Pokud tomu tak není, výsledný potomek se také nemusí správně vyvíjet.

Chromozomy každého živého tvora nejsou stejné

Do počtu a tvaru se tyto sbírky DNA mezi jednotlivými živými bytostmi velmi liší. Většina bakterií má jeden nebo dva kruhové chromozomy. Lidé, zvířata a rostliny mají mezitím lineární chromozomy uspořádané v párech v buněčném jádru.

Jediné lidské buňky, které neobsahují pár chromozomů, jsou reprodukční buňky nebo gamety. Tyto reprodukční buňky nesou pouze jednu kopii každého z nich.

Když se dvě reprodukční buňky spojí, stanou se jedinou buňkou, která obsahuje dvě kopie každého chromozomu. Tyto buňky se poté dělí a nakonec produkují úplného dospělého jedince s kompletní sadou spárovaných chromozomů téměř ve všech jeho buňkách.

Kruhové sbírky DNA se také nacházejí v mitochondriích. Mitochondrie jsou oblasti dýchání buněk. Tato část má později za úkol spalovat glukózu a produkovat energii potřebnou pro tělo.

V mitochondriích jsou tyto sbírky DNA mnohem menší. Tato kruhová sbírka DNA, která se nachází mimo buněčné jádro v mitochondriích, funguje jako elektrárna buňky.

Způsob dědičnosti chromozomů

U lidí a většiny ostatních živých věcí je jedna kopie každé sbírky DNA zděděna od ženského a mužského rodiče. Každé narozené dítě proto musí zdědit některé vlastnosti své matky a otce.

Tento vzor dědičnosti je však odlišný pro malé asambláže DNA nalezené v mitochondriích. Mitochondriální DNA se vždy dědí pouze z mateřských ženských nebo vaječných buněk.

Muži a ženy mají různé chromozomy

Kromě fyzické odlišnosti mají muži a ženy také různé sady DNA. Tyto různé sady DNA se nazývají pohlavní chromozomy. Ženy mají ve svých buňkách dva chromozomy X (XX). Zatímco muži mají jedno X a jedno Y (XY).

Osoba, která zdědí příliš mnoho nebo příliš málo kopií pohlavních chromozomů, může způsobit vážné problémy. U žen, které mají další kopie chromozomu X, může více (XXX) vyvolat mentální retardaci.

Mezitím se u mužů, kteří mají více než jeden chromozom X (XXY), vyskytne Klinefelterův syndrom. Tento syndrom je obvykle charakterizován malými, nesestouplými varlaty, zvětšenými prsy (gynekomastie), nižší svalovou hmotou a většími boky jako ženy.

Dalším syndromem způsobeným nerovnováhou v počtu pohlavních chromozomů je navíc Turnerův syndrom. Ženy s Turnerovým syndromem se vyznačují tím, že mají pouze jeden chromozom X. Obvykle jsou velmi krátké, ploché hrudníku a mají problémy s ledvinami nebo srdcem.

Typy chromozomálních abnormalit

Chromozomální abnormality jsou obvykle rozděleny do dvou širokých skupin, a to numerické a strukturální poruchy.

Numerické abnormality

Numerická abnormalita nastává, když je počet chromozomů menší nebo větší, než by měl být, konkrétně dva (pár). Pokud osoba jednoho z nich ztratí, tento stav se nazývá monosomie ve skupině příslušných sbírek DNA.

Mezitím, pokud má člověk více než dva chromozomy, tento stav se nazývá trizomie.

Jedním ze zdravotních problémů způsobených numerickými abnormalitami je Downov syndrom. Tento stav je charakterizován mentální retardací postiženého, ​​výrazným a výrazným tvarem obličeje a špatnou svalovou silou.

Lidé s Downovým syndromem mají tři kopie chromozomu 21. Proto se mu říká trizomie 21.

Strukturální abnormality

Strukturální abnormality se obvykle mění kvůli několika věcem, jmenovitě:

• Delece, část chromozomu je ztracena.
• Duplikace, část chromozomů se množí za vzniku dalšího genetického materiálu.
• Translokací se některé chromozomy přenášejí do jiných chromozomů.
• Inverze, část chromozomů je poškozena, obrácena a znovu připojena, což vede k převrácení genetického materiálu.
• Kroužek, část chromozomů je poškozena a tvoří kruh nebo kroužek.

Obecně se většina případů strukturálních abnormalit vyskytuje v důsledku problémů s vajíčkem a spermatem. V tomto případě se abnormality objevují v každé buňce těla.

Některé abnormality však mohou nastat i po oplodnění, takže některé buňky mají abnormality a jiné nikoli.

Tuto poruchu lze přenést i na rodiče. Z tohoto důvodu, pokud má dítě v odběru DNA abnormality, lékař zkontroluje odběr DNA u jeho rodičů.

Příčiny chromozomálních abnormalit

Podle hlášení Národního institutu pro výzkum lidského genomu se chromozomální abnormality obvykle vyskytují, když dojde k chybě v procesu dělení buněk. Proces buněčného dělení je rozdělen na dva, a to mitózu a meiózu.

Mitóza je proces dělení, jehož výsledkem jsou dvě duplikované buňky z původní buňky. Toto dělení se vyskytuje ve všech částech těla s výjimkou reprodukčních orgánů. Mezitím, meióza, je buněčné dělení, které produkuje poloviční počet chromozomů.

V obou těchto procesech může dojít k chybě, která způsobí příliš málo nebo příliš mnoho buněk. K chybám může dojít také při duplikování nebo duplikaci tohoto fondu DNA.

Mezi další faktory, které mohou zvýšit riziko této abnormality odběru DNA, patří:

Věk matky

Ženy se rodí s vejci. Někteří vědci se domnívají, že tato porucha může nastat v důsledku změn genetického materiálu vajíčka s věkem.

Ženy ve vyšším věku mají obvykle vyšší riziko porodu s chromozomálními abnormalitami ve srovnání s těmi, které otěhotní v mladším věku.

životní prostředí

Je možné, že při vzniku genetických chyb hrají roli faktory prostředí. Je však stále zapotřebí dalších důkazů, aby se zjistilo, co to ovlivnilo.

Nemoci způsobené chromozomálními abnormalitami

Downův syndrom

Downův syndrom je genetická porucha, která se také označuje jako stav trizomie 21. Tento stav je jednou z nejčastějších genetických vrozených vad způsobených přidáním chromozomu 21. Ve výsledku mají děti 47 kopií chromozomu, zatímco lidé obvykle pouze 46 kopií (23 párů).

Jedním z nejsilnějších faktorů způsobujících tento problém je věk matky v těhotenství. Obvykle se riziko zvýší každý rok poté, co je matce 35 let.

Děti s Downovým syndromem lze obvykle snadno rozpoznat podle jejich fyzických vlastností. Zde jsou některé běžné příznaky dětí s Downovým syndromem:

• Oči, které mají sklon se naklánět nahoru
• Malé uši, které jsou obvykle mírně složené
• Malá velikost úst
• Krátký krk
• Klouby bývají slabé

Turnerův syndrom

Tento stav je genetická porucha, která se obvykle vyskytuje u dívek. K tomu dochází, když dítě ztratí jeden chromozom, takže jich je jen 45. Obvykle jsou děti s Turnerovým syndromem kratší než jejich vrstevníci.

Kromě toho některé další příznaky, které charakterizují Turnerův syndrom, zahrnují:

• Má široký krk s kožními záhyby po stranách.
• Existují rozdíly ve tvaru a poloze uší
• Plochý hrudník
• Mějte na pokožce mnohem více malých hnědých krtků než obvykle
• Malá čelist

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je také známý jako XXY stav, kdy muži mají ve svých buňkách další X chromozom. Děti s tímto syndromem mají obvykle slabé svaly. Proto má vývoj tendenci být pomalejší než ostatní.

Během puberty muži se syndromem XXY obvykle neprodukují tolik testosteronu jako ostatní chlapci. Kromě toho mají také malá, neplodná varlata.

Díky tomuto stavu je dítě méně svalnaté, má méně chloupků na obličeji a na těle a dokonce i prsa, která jsou větší než obvykle.

Trizomie 13 a 18

Trizomie 13 a 18 jsou genetické poruchy, které vedou k vrozeným vadám. Trizomie 13 znamená, že narozené dítě má 3 kopie chromozomu číslo 13. Trizomie 13 se nazývá Patauův syndrom.

Mezitím se dítě, které má tři kopie chromozomu 18 nebo trizomii 18, nazývá Edwardsův syndrom. Obecně platí, že děti, které mají obě onemocnění, nepřežijí až do jednoho roku věku.

Děti s trizomií 13 nebo Patauovým syndromem obvykle mají:

• Nízká porodní váha
• Malá hlava se zkoseným čelem
• Strukturální problémy v mozku
• Velikost očí je blízko u sebe
• Rozštěp rtu a patra
• Varlata neklesají do šourku

Mezitím se děti s trizomií 18 (Edwardsův syndrom) vyznačují:

• Neschopnost prospívat
• Malá hlava
• Malá ústa a čelist
• Krátká hrudní kost
• Problémy se sluchem
• Paže a nohy jsou ohnuté
• Mícha není úplně uzavřená (spina bifida)

Jak detekovat chromozomální abnormality u plodu

K detekci chromozomálních abnormalit u plodu existuje obvykle několik testů. Tento test je velmi důležitý, protože abnormality, které se objeví, mohou ovlivnit vývoj dítěte. Obvykle se provádějí dva typy testů, a to:

Screeningový test

Tento test slouží k vyhledání známek toho, že je u vašeho dítěte vysoké riziko vzniku abnormality. Screeningové testy však nemohou s jistotou určit, že dítě má určitou poruchu.

Přesto tento test nemá žádný nepříznivý dopad na matku i dítě. Následují různé typy screeningových testů, které lze provést:

Kombinovaná obrazovka prvního trimestru (FTCS)

Tento test se provádí pomocí ultrazvukového vyšetření dítěte v 11. až 13. týdnu těhotenství. Kromě ultrazvuku budou krevní testy prováděny také v 10. až 13. týdnu těhotenství.

Tento postup kombinuje výsledky ultrazvuku a krevních testů s fakty týkajícími se věku, hmotnosti, etnického původu, kouření matky.

Trojitý test

Tento jeden test se provádí ve druhém trimestru těhotenství, což je mezi 15 a 20 týdny věku. Tento postup se provádí k měření hladin určitých hormonů v krvi matky. Obvykle se tento test provádí za účelem zjištění rizika Downova syndromu, Edwardova syndromu, Patauova syndromu a defektů neurální trubice (spina bifida).

Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

NIPT je prenatální screening, který sleduje DNA z placenty dítěte ve vzorku krve matky. Screening, jako je NIPT, však určuje pouze pravděpodobnost. Tento test nemůže s jistotou určit, zda dítě bude mít chromozomální abnormalitu nebo ne.

Ačkoli nemůžeme určit s jistotou, podle výzkumu publikovaného v BMJ Open má tento test přesnost 97 až 99 procent pro detekci Syndome Down, Patau a Edwarda.

Později výsledky tohoto screeningu NIPT pomohou lékařům určit jejich další kroky, včetně toho, zda potřebujete provést diagnostický test, jako je Chorionic Villus Sampling (CVS) nebo amniocentéza, či nikoli.

Diagnostický test

Tento test se provádí k určení, zda má vaše dítě chromozomální abnormalitu nebo ne. Diagnostické testy jsou bohužel poměrně riskantní, aby způsobily potrat. Následují různé typy diagnostických testů, které lze provést:

Amniocentéza

Amniocentéza je postup používaný k získání vzorku plodové vody, která obklopuje plod. Tento test se obvykle provádí u žen mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.

Ženy, které potřebují podstoupit tento test, však obvykle upřednostňují ty, které mají vysoké riziko, například ve věku 35 let a více, nebo mají abnormální screeningový test.

Vzorkování choriových klků (CVS)

Tento postup se provádí odebráním vzorku buňky nebo tkáně z placenty pro testování v laboratoři. Buňky nebo tkáň z placenty jsou odebírány, protože mají stejný genetický materiál jako plod. Buňka nebo tkáň mohou být také testovány na abnormality ve sběru DNA.

CVS nemůže poskytnout informace o defektech neurální trubice, jako je spina bifida. Proto po provedení CVS lékař provede další krevní testy v 16. až 18. týdnu těhotenství.