Jak detekovat chromozomální abnormality u dětí v děloze & bull; ahoj zdravě

Matka se musí o své těhotenství opravdu postarat, aby se dítě narodilo zdravé. Někdy se však některé děti mohou narodit s chromozomálními abnormalitami bez známé příčiny. Ve skutečnosti existují způsoby, jak zjistit, zda má dítě v děloze chromozomální abnormality či nikoli, což se děje před narozením dítěte.

Co jsou chromozomální abnormality?

Než budeme diskutovat o tom, jak to zjistit, co je třeba udělat, abychom zjistili, zda dítě má chromozomy nebo ne, měli bychom nejprve vědět, co je to chromozomální abnormalita.

Chromozomální abnormality se vyskytují, když je porucha v chromozomech nebo v genetické výbavě chromozomů nenarozeného dítěte. Tato chromozomální abnormalita může mít formu dalšího materiálu, který může být připojen k chromozomu nebo přítomnost části nebo všech chybějících chromozomů nebo defektů chromozomu.

Jakékoli přidání nebo snížení chromozomálního materiálu může narušit normální vývoj a funkci v těle dítěte. Existuje tedy mnoho různých typů, které jsou způsobeny touto chromozomální abnormalitou. Například Downův syndrom má tři chromozomy číslo 21 nebo Edwardův syndrom má další chromozom číslo 18 a mnoho dalších.

Jak detekovat chromozomální abnormality?

K detekci chromozomálních abnormalit během těhotenství lze provést několik testů, včetně:

Amniocentéza

Amniocentéza je test prováděný k diagnostice chromozomálních abnormalit a defektů neurální trubice (defekty neurální trubice), jako je spina bifida. Amniocentéza se provádí odebráním vzorku plodové vody, která obklopuje plod.

Amniocentézu obvykle provádějí těhotné ženy, u nichž je vysoké riziko chromozomálních abnormalit po 15–20 týdnech těhotenství (druhý trimestr), ale lze ji provést kdykoli během těhotenství. Těhotné ženy, které mají vysoké riziko chromozomálních abnormalit, včetně těch, které porodí ve věku nad 35 let nebo které podstoupily screeningový test na abnormality séra matky.

Amniocentéza se provádí zavedením jehly přes matčin žaludek do plodového vaku dítěte v děloze, aby se získal vzorek plodové vody dítěte. Pomoc ultrazvuk potřebné k vedení zavádění a vyjímání jehel. Poté se jehlou odstraní asi tři polévkové lžíce plodové vody. Buňky z této plodové vody jsou poté použity pro genetické testování v laboratoři. Výsledky se obvykle dostaví přibližně za 10 dní až 2 týdny, v závislosti na každé laboratoři. Riziko potratu po amniocentéze je 1/500 až 1/1 000 těhotenství.

Ženy, které jsou těhotné s dvojčaty, musí mít vzorek plodové vody každého dítěte, aby mohly každé dítě studovat. To závisí na poloze dítěte a placenty, množství tekutiny a anatomii ženy, protože někdy není amniocentéza možná. Mějte na paměti, že plodová voda obsahuje dětské buňky, které obsahují genetickou informaci.

Vzorkování choriových klků (CVS)

Pokud amniocentéza zahrnuje odebrání vzorku plodové vody, CVS zahrnuje odebrání vzorku placentární tkáně. Tkáň v placentě má stejný genetický materiál jako plod, takže tato tkáň může být testována na chromozomální abnormality a některé další genetické problémy. CVS však nemůže testovat vady otevřené neurální trubice. Proto těhotné ženy, které podstoupily test CVS, mohou také potřebovat krevní test ve druhém trimestru, aby určily riziko defektů neurální trubice, protože CVS nemůže poskytnout tyto výsledky testu.

CVS se obvykle provádí u těhotných žen, které jsou vystaveny riziku chromozomálních abnormalit nebo mají v anamnéze genetické vady. CVS lze provést mezi 10-13 týdny těhotenství (první trimestr). CVS však může vést k přibližně 1/250 až 1/300 riziku potratu.

CVS se provádí zavedením malé trubičky (katétru) přes pochvu nebo děložní čípek (vyberte jednu) do placenty. Vstup a výstup této malé trubice je také veden pomocí ultrazvuk. Malý kousek placentární tkáně je poté odstraněn a odeslán do laboratoře ke genetickému testování. Výsledky CVS obvykle vycházejí přibližně za 10 dní až 2 týdny, v závislosti na každé laboratoři.

Těhotné ženy s dvojčaty obvykle vyžadují vzorek z každé placenty, ale to není vždy možné kvůli obtížnosti postupu a umístění placenty. U některých těhotných žen je tento postup zakázán, například u těhotných žen s aktivními vaginálními infekcemi (například opar nebo kapavka). Těhotné ženy, které nedosáhnou přesných výsledků po absolvování tohoto postupu, mohou potřebovat následnou amniocentézu. Mohou se objevit neúplné nebo neprůkazné výsledky, protože lékař může odebrat vzorek, který nemá dostatek tkáně pro růst v laboratoři.