Nedostatek G6pd: příznaky, příčiny a léčba

Definice

Co je nedostatek G6PD?

Nedostatek G6PD (glukóza-6-fosfátdehydrogenázy) je genetická porucha, která se běžně vyskytuje u mužů. G6PD je enzym, který pomáhá červeným krvinkám pracovat a zároveň je chrání před potenciálně škodlivými látkami.

Nedostatek enzymu G6PD vás může vystavit vysokému riziku anémie. Tento stav patří k jednomu typu anémie, proto se jí říká anémie s nedostatkem G6PD.

Nedostatek G6PD může způsobit rychlejší rozpad červených krvinek (hemolýzu), když je pacient vystaven určitým lékům nebo chemikáliím, má určité virové nebo bakteriální infekce a / nebo vdechuje pyl nebo konzumuje určité ořechy. Tento stav se nazývá hemolytická anémie.

Tento typ anémie nastává, když jsou červené krvinky ničeny rychleji, než je tělo dokáže nahradit. Výsledkem je snížení průtoku krve do orgánů a tkání. To může způsobit únavu, zežloutnutí kůže a očí a dušnost.

Jak častá je tato podmínka?

Tato anémie se dědí jako genetická charakteristika řetězce X (chromozom X, tj. Pohlavní chromozom). Tento stav je častější u mužů. Anémie z nedostatku G6PD se vyskytuje v důsledku dědičných chyb týkajících se metabolismu, které se často vyskytují u lidí. Bylo identifikováno více než 300 variant této poruchy, které jsou výsledkem mutací v genu G6PD.

Závažnost příznaků tohoto stavu se obvykle liší. To však lze překonat snížením rizikových faktorů. Poraďte se se svým lékařem.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky nedostatku G6PD?

V závislosti na typu způsobuje anémie výrazné příznaky. Mezi běžné příznaky a příznaky nedostatku G6PD patří:

• Rychlá srdeční frekvence
• Těžko dýchat
• Tmavá nebo oranžově žlutá moč
• Horečka
• Únava
• Dizzy
• Bledý
• Zežloutnutí kůže a očního bělma (žloutenka)

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Včasná diagnostika a léčba může zabránit zhoršení tohoto stavu a dalších lékařských situací, proto se co nejdříve poraďte se svým lékařem, abyste tomuto závažnému stavu zabránili.

Pokud se u Vás vyskytne některý z výše uvedených příznaků nebo příznaků nebo máte jakékoli dotazy, obraťte se na svého lékaře. Tělo každého reaguje jinak. Vždy je nejlepší prodiskutovat s lékařem, co je pro vaši situaci nejlepší.

Způsobit

Co způsobuje nedostatek G6PD?

Příčiny anémie se mohou lišit. Jak název napovídá, anémie způsobená nedostatkem G6PD je způsobena genetickými faktory, které se přenášejí z jednoho nebo obou rodičů na jejich dítě. Defektní gen, který způsobuje tento nedostatek, se nachází na chromozomu X, který je jedním ze dvou pohlavních chromozomů.

Normálně mají muži pouze jeden chromozom X (XY), zatímco ženy mají dva chromozomy X (XX).

U mužů stačí jedna kopie mutovaného genu na chromozomu X, aby způsobila nedostatek G6PD. Naproti tomu u žen musí mutace probíhat v obou kopiích genu X.

Obecně není možné, aby ženy měly dvě mutované kopie chromozomu X. Proto jsou muži obvykle náchylnější k tomuto stavu.

Spouštěče

Jaké jsou rizikové faktory pro nedostatek G6PD?

Mnoho vědců se domnívá, že existuje velké množství faktorů, které zvyšují riziko vzniku tohoto onemocnění. Níže uvedené rizikové faktory jsou považovány za nejběžnější.

Máte vyšší riziko anémie s nedostatkem G6PD, pokud:

• Muž
• Afroamerická krev
• Středního východu
• Mít rodinnou anamnézu tohoto stavu

Mějte jeden nebo více z těchto rizikových faktorů neznamená Vy rozhodněbude mít nedostatek G6PD. Poraďte se se svým lékařem, pokud máte obavy o riziko vzniku tohoto onemocnění.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY více informací konzultujte se svým lékařem.

Jak je tento stav diagnostikován?

Pokud má váš lékař podezření, že byste mohli mít anémii kvůli nedostatku G6PD, provede lékař fyzickou prohlídku. Lékař vás také může požádat, abyste podstoupili řadu testů, které jsou nutné k diagnostice anémie obecně.

Lékaři mohou diagnostikovat anémii s nedostatkem G6PD provedením jednoduchého krevního testu ke kontrole hladin enzymu G6PD.

Některé další diagnostické testy, které lze také provést, zahrnují:

• Kompletní krevní obraz
• Test hemoglobinu v séru
• Počet retikulocytů

Všechny tyto testy pomáhají lékaři měřit počet červených krvinek v těle a určovat, zda máte nebo nemáte hemolytickou anémii.

Během návštěvy svého lékaře je důležité informovat lékaře o vaší stravě a všech lécích, které v současné době užíváte. Tyto podrobnosti pomohou lékaři stanovit jasnější diagnózu.

Jaká je léčba anémie s nedostatkem G6PD?

Léčba anémie se liší v závislosti na typu. Léčba anémie s nedostatkem G6PD má za cíl zbavit se věcí, které mohou vyvolat příznaky.

Pokud se váš nedostatek G6PD zhorší v důsledku infekce, bude lékař infekci léčit.

Budou také zastaveny všechny léky, které jsou užívány a které mohou zničit červené krvinky. V této situaci se většina lidí může z nedostatku G6PD zotavit sama.

Pokud však anémie s nedostatkem G6PD prošla do hemolytické anémie, může být zahájena agresivnější léčba. Léčba často zahrnuje kyslíkovou terapii a krevní transfuze, aby se udržely hladiny kyslíku a červených krvinek.

Během této léčby budete pravděpodobně hospitalizováni. Monitorování těžké hemolytické anémie je zásadní pro zajištění úplného zotavení bez komplikací způsobených anémií.

Domácí prostředky

Co mohu dělat doma k léčbě nedostatku G6PD?

Existuje mnoho užitečných tipů na pomoc pacientům s nedostatkem G6PD, včetně úsilí o prevenci anémie. Některé ze způsobů, jak zabránit anémii kvůli nedostatku enzymu G6PD, je vyhnout se disciplíně věcí, které mohou vyvolat epizody relapsu tohoto stavu.

Zde jsou věci, kterým se musíte vyhnout, pokud máte anémii s nedostatkem G6PD.

1. Užívejte antibiotika

Pacienti s anémií s nedostatkem G6PD mohou ve skutečnosti užívat antibiotika. Některé typy antibiotik však mohou vyvolat tvorbu protilátek, které mylně vnímají červené krvinky jako hrozbu. Výsledkem je, že se červené krvinky rychle rozpadají a vyvolávají příznaky anémie.

Pokud máte nedostatek enzymu G6PD, poraďte se před užitím antibiotik se svým lékařem. Pro ilustraci uvádíme několik běžných antibiotik, kterým se musíte vyhnout:

• Cefalosporinová skupina
• Chinolonové skupiny, jako je ciprofloxacin, moxifloxacin a norfloxacin
• Penicilinová skupina a její deriváty
• Nitrofuranová skupina, jako je nitrofurantoin a nitrofurazon
• Sulfonamidová skupina začínající na „sulfa“
• Chlorampenicol

2. Vezměte aspirin

Přestože je aspirin účinný při léčbě bolesti, je jedním z tabu pro onemocnění s nedostatkem G6PD. Je to proto, že kyselina acetylsalicylová v aspirinu může vyvolat rozpad červených krvinek, jako jsou antibiotika.

Místo aspirinu můžete zvolit bezpečnější ibuprofen. Paracetamol je také relativně bezpečný, ale tento lék představuje malé riziko pro lidi s anémií z nedostatku G6PD. Pokud se příznaky objeví po užití paracetamolu, okamžitě přestaňte lék užívat.

3. Fava fazole

Konzumace fava fazolí může způsobit příznaky anémie u lidí s nedostatkem G6PD. V minulosti mnoho lidí mělo podezření, že tento stav je znám jako favismus je to způsobeno alergickou reakcí na fazole fava. Ve skutečnosti tomu tak není.

Odborníci zjistili, že fava fazole obsahují vysoké množství sloučenin vicinu a konvicinu. Oba mohou vyvolat destrukci červených krvinek.

4. Některé druhy potravin, doplňků a přísad do produktů

Kromě fava fazolí může také zničení červených krvinek vyvolat několik druhů potravin, doplňků a dalších složek obsažených v určitých produktech.

Zahájení Fakultní nemocnice Aga KhanZde je několik produktů, kterým se musíte vyhnout:

• Výrobky ze sójových bobů
• Borůvka a výrobky obsahující ovoce
• Potraviny obsahující syntetické modré barvivo nebo kyselinu askorbovou
• Tonická voda obsahuje chinin
• Pastilky, pastilky a ústní vody obsahují mentol
• Doplňky vitaminu K.
• Nejasné dávkování doplňku železa

5. Spotřeba antimalarických léků

Jiné typy drog, které jsou pro lidi s anémií s nedostatkem G6PD tabu, jsou antimalarické léky, zejména ty, které končí na „quine“. Důvodem není nic jiného, ​​než proto, že tento lék může způsobit rozpad mnoha červených krvinek v rychlém čase.

Z tohoto důvodu musí lidé, kteří potřebují užívat léky proti malárii, nejprve podstoupit testy, aby zjistili, zda mají nedostatek G6PD. Pokud ano, lékař musí poskytnout další, bezpečnější antimalarické léčivo.