Albino (albinismus): příznaky, příčiny, drogy • ahoj zdraví

Definice

Co je to albín (albinismus)?

Albinismus nebo albinismus je genetická porucha charakterizovaná úplným nebo částečným snížením produkce melaninu (pigmentu, který dodává barvu pokožce, vlasům a očím).

Výsledkem je, že lidé s albinismem nebo lidmi, kterým se často říká albíni, mají vlasy, kůži a oči světlé nebo bezbarvé.

Lidé s tímto stavem jsou kvůli tomuto stavu ohroženi izolací. Může dojít k sociální stigmatizaci, zejména v komunitách barev, kde lze zpochybnit rasu lidí s albinismem.

Na albinismus neexistuje žádný lék, ale lidé s albinismem mohou podniknout kroky k ochraně své pokožky a maximalizaci své viditelnosti.

Jak častá je tato podmínka?

Albinismus je poměrně běžný. Tato podmínka nastává bez ohledu na to, jaké rasy a etnického původu je na světě.

Tento stav má přibližně jeden z 18 000 až 20 000 lidí ve Spojených státech. Mezitím v jiných částech světa může být postižen každý třetí člověk.

Většina dětí s albinismem se rodí rodičům s normální barvou vlasů a očí podle jejich etnického původu.

Tento stav se může objevit u pacientů v jakémkoli věku. Albinismus lze léčit snížením rizikových faktorů. Poraďte se se svým lékařem.

Příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky albinismu (albino)?

Hlášení z Mayo Clinic, běžné příznaky albinismu nebo albína jsou:

Kůže

Kvůli problémům s pigmenty mají lidé s albinismem barvy kůže, které se pohybují od bílé po hnědou a mohou vypadat odlišně od rodičů nebo sourozenců, kteří albinismus nemají.

• Pihy
• Krtci, s pigmentem nebo bez pigmentu - krtci bez pigmentu mají obvykle růžovou barvu
• Velké skvrny, které jsou jako pihy (lentigo)
• Kůže neztmavne.

Některé děti narozené s tímto stavem iniciují nebo urychlují produkci melaninu, až z nich vyrostou adolescenti. Jejich kůže tedy může trochu ztmavnout.

Kůže lidí s tímto stavem se na slunci snáze spaluje, což zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny kůže. To se mohlo stát, když byli teenageři.

Vlasy

Kvůli problémům s pigmenty mohou mít lidé s albinismem barvy vlasů, řas a obočí, které se pohybují od bílé po hnědou. Barva vlasů může na začátku dospělosti ztmavnout.

Oko

Kvůli problémům s pigmentem mohou mít lidé s albinismem barvy očí od velmi světle modré po hnědou a mohou se s věkem měnit.

Melanin je velmi důležitý pro růst nervů, což vám umožní soustředit se na obrázky, jako jsou slova a tváře. Tyto problémy nelze vyřešit ani u brýlí nebo kontaktních čoček.

Příznaky v očích lidí s albíny nemusí být viditelné. Takže problémy s očima a zrakem mohou být ranou stopou o tomto stavu.

Pokud jde o funkci očí, albinotické příznaky jsou:

• Rychlý pohyb očí, tam a zpět (nystagmus)
• Obě oči se nemohou dívat na stejný bod nebo se pohybovat společně (strabismus / šilhání)
• Extrémní mínus nebo plus
• Citlivost na světlo (fotofobie)
• Abnormální zakřivení na přední straně oka nebo čočce uvnitř oka (astigmatismus), které způsobuje rozmazané vidění
• Abnormální vývoj sítnice způsobuje snížené vidění
• Nervové signály ze sítnice do mozku, které nenásledují normální nervové dráhy
• Částečně slepý (vidění menší než 20/200) nebo úplně slepý.

Vaše vidění má tendenci se zhoršovat, čím méně barvy mají vaše oči. Na druhou stranu se vaše vidění v průběhu času stabilizuje a barvy uvidíte normálně.

Mohou existovat příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud máte obavy z konkrétního příznaku, poraďte se se svým lékařem.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Když lékař po narození zjistí nedostatek pigmentu ve vlasech nebo pokožce, který ovlivňuje řasy nebo obočí, může nařídit oční vyšetření. Lékař bude také sledovat změny v pigmentaci a zraku vašeho dítěte.

Pokud u svého dítěte zaznamenáte známky a příznaky albína, okamžitě kontaktujte svého lékaře.

Zavolejte lékaře, pokud má vaše dítě příznaky albinismu, časté krvácení z nosu, snadnou tvorbu modřin nebo chronické infekce. Tyto příznaky mohou naznačovat přítomnost Hermanského-Pudlakova syndromu nebo Chediak-Higashiho syndromu, což jsou vzácné, ale docela závažné poruchy, které zahrnují albíny.

Způsobit

Co způsobuje albino (albinismus)?

Několik genů poskytuje pokyny pro výrobu jednoho z několika proteinů podílejících se na produkci melaninu. Melanin je produkován buňkami zvanými melanocyty, které se nacházejí ve vaší pokožce, vlasech a očích.

Albíni jsou způsobeni mutacemi v jednom z těchto genů. Mohou nastat různé typy albinismu, hlavně na základě mutace v genu, který poruchu způsobuje. Mutace může mít za následek snížený nebo žádný melanin.

Jaké jsou různé typy albinismu (albinismus)?

Podle citace Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci jsou druhy albínů klasifikovány podle toho, jak jsou zděděny a na kterých genech jsou ovlivněny. Druhy albínů jsou:

Okulokutánní albinismus (OCA)

OCA ovlivňuje pokožku, vlasy a oči. Tento typ je nejběžnější, což znamená, že osoba zdědí dvě kopie mutovaného genu - jednu od každého rodiče. Je výsledkem mutace v jednom ze sedmi genů označených 0CA1 až 0CA7. Na základě toho jsou typy albínů:

• OCA1

Tento stav se také nazývá albinismus související s tyrosinázou. To je způsobeno nedostatkem enzymu tyrosinázy, který způsobuje, že lidé mají bílé vlasy, bledou pokožku a světlé oči (podtyp OCA1A) nebo světlou barvu kůže, vlasy a oči (podtyp OCA1B).

• OCA2

Tento stav se také nazývá albinismus genu P. Je způsoben nedostatkem genu OCA2, který způsobuje sníženou produkci melaninu. Lidé s OCA2 mají světlé oči a kůži, žluté, blonďaté nebo světle hnědé vlasy.

• OCA3

Tento stav je popsán zřídka a je výsledkem genetického defektu v TYRP1, proteinu spojeném s tyrosinázou. Lidé s OCA 3 tak mají červenohnědou pokožku, červené vlasy, oříškové nebo hnědé oči.

• OCA4

Tento stav je genetickým defektem proteinu SLC45A2, který pomáhá funkci enzymu tyrosinázy. Výsledkem jsou podobné příznaky jako u OCA2.

• OCA5-7

Tento stav byl u lidí objeven v letech 2012 a 2013. Existují zprávy, že existují mutace ve třech dalších příčinných genech. Tento typ je považován za neobvyklý.

Oční albinismus (OA)

je způsobena genovou mutací na chromozomu X a vyskytuje se téměř pouze u mužů. Lidé s OA mohou mít normální barvu vlasů, kůže a očí, ale na sítnici nemají žádnou barvu.

Další vzácný syndrom

Kromě výše uvedených typů existuje několik

• Hermansky-Pudlakův syndrom (HPS)

Hermansky-Pudlakův syndrom (HPS) je způsoben nedostatkem 1 z 8 genů, což způsobuje příznaky podobné OCA, které se vyskytují při poruchách plic, střev a krvácení.

• Chediak-Higashiho syndrom

Tento stav je způsoben nedostatkem genu LYST, který způsobuje příznaky podobné OCA. Lidé se syndromem Chediak-Higashi mohou mít hnědé nebo blond vlasy, krémově šedou pokožku a defekty bílých krvinek.

• Griscelliho syndrom (GS)

Griscelliho syndrom (GS) je způsoben nedostatkem 1 ze 3 genů. GS se vyskytuje u albinismu, imunitních problémů a neurologických problémů. GS obvykle vede k smrti během první dekády života.

Co zvyšuje moje riziko albinismu?

Albino je genetický stav. Pokud má někdo ve vaší rodině albinismus, máte vyšší riziko tohoto onemocnění.

Komplikace

Jaké komplikace mohou nastat při stavu albínů (albinismus)?

Tento stav může způsobit komplikace na kůži a očích, sociální a emoční. Albíni mají komplikace:

• Oční komplikace

Problémy se zrakem mohou ovlivnit dovednosti učení, práce a řízení.

• Kožní komplikace

Lidé s albíny mají kůži, která je velmi citlivá na světlo a sluneční záření. Úpal je vážná komplikace spojená s tímto stavem, protože může vést k dalším problémům, jako je rakovina kůže.

V tropech mají lidé s albíny, kteří nemají přístup k odpovídající ochraně pokožky, vyšší riziko vzniku rakoviny kůže. Pokud používají opalovací krém s minimem SPF 20 a nosí ochranný oděv, mohou stále provádět outdoorové aktivity.

• Sociální a emocionální výzvy

Lidé s tímto stavem mohou být vystaveni diskriminaci. Reakce jiných lidí mohou mít na postiženého nepříznivý účinek.

Lidé s tímto stavem obvykle vypadají odlišně od členů rodiny nebo etnického původu, takže se cítí jako cizí lidé.

Diagnóza

Jak diagnostikovat tento stav?

Genetické testování je nejpřesnějším testem pro diagnostiku albinismu. Takové testování je užitečné, pokud máte v rodinné anamnéze albinismus. Je také užitečné pro určité skupiny lidí, o kterých je známo, že mají tento stav.

Kroky kontroly albínů jsou navíc:

• Fyzikální vyšetření kůže, vlasů a očí
• Popis změn pigmentace
• Důkladné vyšetření oka za účelem vyhodnocení potenciální situace nystagmu, strabismu a fotofobie a spočítání mozkových vln generovaných při zobrazení světla nebo obráceného vzoru v každém oku
• Poměr pigmentace vašeho dítěte k pigmentaci člena rodiny.

Léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak zacházet s albínem (albinismem)?

Albinismus neexistuje. Léčba tohoto stavu je obvykle pouze k úlevě od příznaků a prevenci poškození sluncem. Léčba albínů je:

• Vyvarujte se vysoce rizikového slunečního záření tím, že budete nosit sluneční brýle, ochranný oděv, používat krém na opalování s minimem SPF 30, abyste chránili pokožku před UV zářením
• Opravte problémy se zrakem pomocí správných brýlí
• Upravte abnormální pohyby očí chirurgickým zákrokem.

Jaký je životní styl a samoléčba, které lze provádět v podmínkách albinismu?

Životní styl a domácí prostředky, které vám mohou pomoci žít s albíny, jsou:

• Používání brýlí k ochraně očí před UV zářením
• Ochranný oděv na ochranu pokožky před UV zářením
• Používejte opalovací krém s minimem SPF 30

Stav albinismu je často velmi viditelný. Může se ve vás cítit izolovaný nebo vyhýbaný. Může vám pomoci rozhovor s poradcem pro duševní zdraví nebo jinou osobou se stejným stavem.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.