Tuberózní skleróza & býk; ahoj zdravě

Definice

Co je to tuberózní skleróza?

Tuberózní skleróza je stav, při kterém se malé nádory vyvíjejí v mnoha částech těla, jako je kůže, ledviny, mozek, srdce, oči a plíce. Nádory jsou často nezhoubné (nerakovinné), což může způsobit další problémy. Tento syndrom se vyskytuje u 1 z každých 10 000 lidí.

Jak častá je tuberózní skleróza?

Tuberózní skleróza je genetické onemocnění. Toto onemocnění lze zdědit z rodiny a přenést z rodičů na děti. Lidé, kteří mají příbuzné, kteří mají tuberózní sklerózu, mohou tuto nemoc vyvinout.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky tuberózní sklerózy?

Tuberózní skleróza se objevuje při narození, ale známky a příznaky se neobjevují okamžitě. Diagnóza byla poté stanovena ve věku 10 let. Většina rodičů a jejich dětí má nádory pouze na jedné končetině, například na kůži.

Příznaky se mohou lišit od člověka k člověku, od mírných až po závažné. Mezi závažné příznaky mohou patřit potíže s učením a nízká inteligence, ale mnoho lidí má stále normální nebo nadprůměrné IQ. Běžnými příznaky jsou navíc bílé skvrny na povrchu kůže (obvykle na nohou) a červené hrbolky na kůži.

Dalšími příznaky jsou drsná kůže na dolní části zad a polypy kolem nehtů, zejména nehty na nohou. Zubní sklovina se může roztrhat a mohou se objevit křeče. Nervový nebo fyzický vývoj může být brzděn. Závisí to na umístění nádoru ve vašem mozku nebo mozku vašeho dítěte.

Některé další příznaky nebo příznaky nemusí být uvedeny výše. Pokud pociťujete úzkost z těchto příznaků, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Příznaky tuberózní sklerózy lze zjistit při narození. Nebo se může stát, že první příznaky nemoci se stanou výraznějšími v dětství nebo dokonce v dospělosti. Zavolejte svého lékaře, pokud se obáváte vývoje dítěte nebo si všimnete některého z výše uvedených příznaků.

Způsobit

Co způsobuje tuberózní sklerózu?

Tuberózní skleróza je genetické onemocnění, které probíhá v rodinách a přenáší se z rodiče na dítě. Existují dva druhy genetických onemocnění, jmenovitě chromozom 9 (gen TSC1) a 15 (gen TSC2). Pouze jedna třetina případů je však zděděna v rodině. Další příčinou může být nová mutace. Mutace jsou změny v DNA nebo jiných látkách v těle, které nesou genetický kód.

Rizikové faktory

Co zvyšuje moje riziko tuberózní sklerózy?

Asi jedna třetina pacientů s tuberózní sklerózou dědí gen tuberózní sklerózy související s TSC1 nebo TSC2 GMO od rodiče. Přibližně dvě třetiny pacientů mají novou genetickou mutaci genu TSC1 nebo TSC2. Závažnost tohoto onemocnění se může lišit. Rodiče s tuberózní sklerózou mohou mít děti s mírnějším nebo závažnějším onemocněním.

Drogy a léky

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou možnosti léčby tuberózní sklerózy?

Léčba se provádí v závislosti na stavu. Někteří lidé s mírným onemocněním léčbu nepotřebují. Kožní nádory lze odstranit laserem nebo chirurgicky. Léky mohou léčit epilepsii a nádory. Chirurgie může odstranit nádory v těle, jako jsou ledviny nebo mozek. Děti možná potřebují kontroly duševního stavu a vývoje návyků. Včasná prevence může dětem pomoci efektivně se rozvíjet. Toto onemocnění má dlouhodobé účinky. I po léčbě budete vy nebo vaše dítě stále potřebovat pravidelné kontroly. Léčba může být opakována, pokud nádor doroste.

Jaké jsou obvyklé testy na tuberózní sklerózu

Toto onemocnění je obtížné diagnostikovat. Lékař poskytne anamnézu a fyzikální vyšetření, aby poskytl předběžnou předběžnou diagnózu. Záchvaty, křeče nebo vyrážka na tváři vašeho dítěte mohou být příznakem onemocnění. Lze provést celou řadu testů, včetně EEG pro kontrolu mozkové aktivity. Metoda magnetické rezonance (MRI) je užitečná pro identifikaci nádorů. EKG pomáhá určit, zda je ovlivněno i srdce. Oko je vyšetřováno na anomálie. Pro zjištění problémů s ledvinami jsou také důležité testy moči. Lékaři s různými specialisty se mohou podílet na léčbě tohoto komplexního onemocnění.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí léky, které lze provést k léčbě tuberózní sklerózy?

Životní styl a domácí opravné prostředky níže mohou pomoci překonat tuto nemoc:

Připojit se podporující skupina pro rodiny postižené tímto nebo jinými neurodegenerativními chorobami
Následující den se poraďte s lékařem o dopadech onemocnění na dítě

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.