Progerie: příznaky, příčiny, komplikace léčby & býk; ahoj zdravě

X

Definice

Co je progeria?

Progeria, nebo také známý jako Hutchinson-Gilfordův syndrom progerie (HPGS), je stav nebo vrozená vada u dětí.

Progerie je stav charakterizovaný velmi rychlým stárnutím kojenců, i když jejich délka života nemusí být dlouhá.

Průměrná odhadovaná délka života dětí s progerií je 13 nebo 14 let, ale některé zemřou dříve a jiné přežijí více než 20 let.

Děti narozené s progerií zpočátku vypadají normálně jako děti obecně. Po prvním nebo dvou letech se však začnou objevovat příznaky a příznaky progerie, jako je vypadávání vlasů, vrásky na pokožce a pomalý růst.

Progerie je stav, který může být způsoben genetickou mutací. Až dosud nebyla nalezena žádná léčba, která by mohla zcela vyléčit progerii. Léčba je zaměřena na pomoc při snižování známek a příznaků u kojenců.

Jak častá je tato podmínka?

Progerie je velmi vzácné onemocnění. Odhaduje se, že s tímto stavem je na celém světě pouze asi 1 ze 4 milionů novorozenců.

Doposud existuje vrozená porucha progerie až 134 dětí ze 46 zemí. Progerie ovlivňuje obě pohlaví obou chlapců a dívek a stejně ve všech rasách.

Chcete-li zjistit více informací o progerii u kojenců, můžete se poradit s lékařem.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky progerie?

Známky a příznaky progerie obvykle nejsou při narození viditelné. Když je však dítěti 1 nebo 2 roky, progerie začne ovlivňovat fyzický vzhled dítěte.

U dětí narozených s progerií se projeví zpomalení fyzického vývoje. Hrubý motorický vývoj, jemný motorický vývoj a inteligence dítěte však nebudou ovlivněny.

Progerie je stav, který může také způsobit, že děti normálně nezvyšují váhu, takže jejich fyzický růst je zastaven.

Cituji z Clevelandské kliniky, nejčastější příznaky a příznaky progerie jsou následující:

• Obvod hlavy dítěte se zvětšuje
• Oči jsou zvětšené a víčka se úplně nezavírají
• Dolní čelist neroste, takže vypadá menší než zbytek obličeje
• Tenký nos se špičkou připomínající zobák
• Uši, které vypadají, že trčí
• Tenká kůže, skvrny a vrásky s žilkami, které jsou viditelné zvenčí
• Pomalý a abnormální růst zubů
• Vysoký hlas
• Ztráta tělesného tuku a svalů
• Vypadávání vlasů, včetně řas a obočí

Jak rostou, děti mohou trpět nemocemi dospělých, jako je úbytek kostní hmoty a kardiovaskulární poruchy.

Srdeční infarkty a mrtvice jsou nejčastější příčinou smrti související s progerií. Některé z podmínek, které mohou nastat v souvislosti s progerií, jsou následující:

• Kůže na těle, nohou a rukou se napíná (podobně jako sklerodermie)
• Zpožděná a abnormální tvorba zubů
• Částečná ztráta sluchu
• Ztráta tělesného tuku a svalové hmoty
• Křehké kosti
• Tuhé klouby
• Pánevní dislokace
• Obrana proti inzulínu
• Progresivní onemocnění srdce a cév (kardiovaskulární)

Mohou existovat příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud máte obavy z konkrétního příznaku, poraďte se se svým lékařem.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Pokud zaznamenáte něco neobvyklého ve vývoji dítěte, měli byste okamžitě kontaktovat svého lékaře.

Podmínky, kterým musíte věnovat pozornost, jsou problém vypadávání vlasů, změny ve struktuře pokožky nebo pomalý růst.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje progerii?

Progerie je stav způsobený genetickou mutací. Tato genetická mutace se vyskytuje od narození, ale odborníci se domnívají, že tento stav není přenášen z rodičů.

To znamená, že rodiče, kteří mají děti s progerií, nemusí nutně porodit děti se stejnými podmínkami.

Při zahájení kliniky Mayo se genetické mutace u dětí s progerií vyskytují v genu LMNA nebo lamin A. Tento gen hraje roli při produkci proteinů, které drží jádro pohromadě v buňce.

Dojde-li ke změně nebo mutaci v tomto genu, stane se protein defektním. To způsobí, že struktura jádra se stane nestabilní, takže buňky těla zemřou rychleji.

Předpokládá se, že tento stav je příčinou procesu předčasného stárnutí u dětí. Genetické mutace, jako jsou ty, které se vyskytují u tohoto onemocnění, se také dělí na několik typů, jmenovitě:

Wiedemann-Rautenstrauchův syndrom

Toto onemocnění, známé také jako progeroidní neonatální syndrom, se vyvíjí, protože dítě je stále v děloze. Známky a příznaky stárnutí se objevily, když se dítě narodilo.

Wernerův syndrom

Wernerův syndrom je také známý jako dospělý progeria. Příznaky se začínají objevovat v dospívání nebo v rané dospělosti, například předčasné stárnutí.

Existují také nemoci, kterými dospělí běžně trpí, jako je šedý zákal a cukrovka.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku progerie?

Rizikovými faktory jsou podmínky prostředí nebo životního stylu, které mohou zvýšit riziko vzniku určitých nemocí.

Bohužel dosud není jisté, jaké faktory, životní styl a podmínky prostředí ovlivňují narození dítěte s progerií.

Vzhledem k tomu, že tento stav je velmi vzácný a velmi vzácný, nejsou známy žádné rizikové faktory. Je to proto, že genetická mutace ovlivňuje jediné spermie nebo vejce před oplodněním.

U přibližně 1 ze 100 případů progerie lze tuto vrozenou abnormalitu nebo vadu přenést na další generaci v rodině.

Komplikace

Jaké jsou komplikace způsobené progerií?

Děti narozené s progerií obvykle trpí kornatěním tepen (ateroskleróza). Tento stav nastává, když se stěny tepen zesilují a ztuhnou.

To může způsobit nedostatek průtoku krve a kyslíku z jater do jiných tělesných orgánů.

V některých případech děti a děti, které vyrůstají s progerií, umírají na komplikace spojené s aterosklerózou, a to:

1. Kardiovaskulární problémy

Pokud poškozené krevní cévy také způsobují srdeční problémy, má to potenciál vyvolat srdeční záchvaty a městnavé srdeční selhání.

2. Cerebrovaskulární problémy

Pokud dojde k poškození krevních cév v části mozku, může tento stav zvýšit riziko mozkové mrtvice, dokonce i trvalého poškození mozku.

Mezi další zdravotní problémy, které mohou nastat, patří artritida, katarakta a zvýšené riziko vzniku rakoviny.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak diagnostikovat tento stav?

Progeria je stav, u kterého lze diagnostikovat nejzřetelnější příznaky. Lékaři obecně diagnostikují toto onemocnění na základě známek a příznaků, které se objeví v prvním nebo druhém roce od narození dítěte.

Obvykle je toto onemocnění zjištěno, když lékař provádí rutinní kontroly dětí. Lékař provede fyzické vyšetření, test sluchu dítěte, test zraku dítěte a porovná váhu a výšku dítěte a dítěte podle jejich věku.

Fyzické vyšetření, které lékař provede, pokud je u vašeho dítěte podezření na progerii, je následující:

• Změřte výšku a hmotnost.
• Porovnejte růst s grafem růstu normálního dítěte.
• Otestujte sluch a zrak.
• Zkontrolujte životně důležité orgány, včetně krevního tlaku.
• Hledejte typické příznaky nemoci.

K potvrzení diagnózy je obvykle vyžadován také genetický specialista. Pro získání přesnějších výsledků bude provedeno několik dalších testů, například krevní a genetické testy.

Jak zacházet s progerií?

Doposud nebyl nalezen lék na progerii. Vědci se však snaží najít cestu ven a zkoumat některé léky, které by mohly tuto nemoc překonat.

Vědci studovali chemikálie nazývané inhibitory farnesyltransferázy (FTI), které se používají k léčbě rakoviny. Předpokládá se, že tyto látky mohou zvrátit jaderné strukturní abnormality, o nichž se předpokládá, že způsobují progerii.

Jako rodič s dítětem trpícím tímto onemocněním můžete i nadále sledovat růst a vývoj dítěte tím, že budete běžně chodit k lékaři nebo provádět terapii.

Fyzikální terapie je důležitá pro udržení držení těla dítěte i pro snížení bolesti v pase a nohou. Terapie je také nezbytná, aby děti mohly provádět běžné každodenní činnosti, jako je jídlo, koupání a psaní.

Léčba a léčba progerie se zaměřuje na zmírnění příznaků, aby dítě mohlo žít co nejpohodlněji a přirozeně. Níže jsou uvedeny typy léků a léčebných postupů dostupných pro progerii:

1. Monitorujte funkci srdce

Kojencům a dětem trpícím progerií se důrazně doporučuje provádět pravidelné kontroly srdce a krevního tlaku, například echokardiogramový test.

2. Rutinní test pořizování snímků

Lze provést testy, jako je MRI nebo CT, pro kontrolu dalších onemocnění, která se vyskytují kromě progerie, jako je mrtvice nebo poranění hlavy.

3. Rutinní oční testy

Některé děti s progerií mají také problémy se zrakem, jako je dalekozrakost nebo suché oči.

V průběhu času může být vaše dítě také vystaveno riziku šedého zákalu, zvýšené citlivosti na světlo a podráždění očí.

4. Zkouška sluchem

V některých případech dochází také ke ztrátě sluchu u dětí, které mají progerii. Tuto podmínku lze překonat nošením sluchadel.

5. Rutinní zubní prohlídky

Problémy s zuby a ústy jsou velmi časté u lidí s tímto onemocněním, jako je zubní kámen, vytěsnění, pozdní kousání zubů a poškození dásní.

Proto byste měli svého malého pravidelně navštěvovat u zubaře, abyste udrželi zdraví jeho zubů a úst.

6. Podávání aspirinu

Lékař také předepíše nízkou dávku aspirinu, aby zabránil možným infarktům a mrtvici.

7. Jiné léky

Podávání léků k léčbě progerie závisí na stavu dítěte. Lékař může předepsat i jiné léky.

Jiné typy léků, které lze podat, jako jsou statiny ke snížení hladiny cholesterolu, léky ke snížení krevního tlaku, léky k ředění krve a léky proti bolesti.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí opravné prostředky, které lze provést k léčbě progerie?

Zde jsou životní styl a domácí opravné prostředky, které vám mohou pomoci zvládnout nebo snížit příznaky progerie:

• Děti s tímto onemocněním mají obvykle problémy s hydratací. Ujistěte se, že vaše dítě pije hodně tekutin, zvláště když je nemocné nebo v horkém počasí.
• Pokud má vaše dítě potíže s jídlem, zkuste si jídlo rozdělit na menší, ale častější porce.
• Poskytněte dětem příležitosti učit se a být aktivní ve svém životě. Poraďte se s pediatrem a zjistěte, které aktivity jsou pro děti nejlepší.
• Aby byly nohy dítěte pohodlnější, používejte podložky nebo chodidla.
• K ochraně dítěte používejte opalovací krém s SPF nejméně 15.
• Zajistěte, aby vaše dítě dostalo všechna potřebná očkování.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.