Příčiny Downova syndromu, genetické chromozomální abnormality u dětí

Všichni rodiče chtějí, aby se jejich dítě narodilo bezpečně a zdravě do světa. Bohužel existují některé děti, které mají vrozené vady, díky nimž je jejich tělo méně dokonalé. Jednou z podmínek pro vrozené vady u dětí je Downov syndrom. Co přesně tedy způsobuje Downův syndrom nebo Downův syndrom?

Co způsobuje Downův syndrom?

Downův syndrom je nejčastější genetická porucha chromozomů. Obecně řečeno, příčinou Downova syndromu nebo Downova syndromu je to, že dítě má v děloze nadměrný počet chromozomů.

Tento stav s Downovým syndromem by neměl být podceňován, protože může způsobit dětem potíže s učením.

Míra výskytu Downova syndromu nebo Downova syndromu se celosvětově odhaduje na 1 ze 700 celkové porodnosti.

Jinými slovy, existuje přibližně osm milionů dětí, které trpí Downovým syndromem. Mezitím, na základě Datového a informačního centra indonéského ministerstva zdravotnictví, se případy Downova syndromu v Indonésii zvyšují.

Podle výsledků základního výzkumu v oblasti zdraví (Riskesdas) existuje asi 0,12 procent případů Downova syndromu u dětí ve věku 24-59 měsíců.

Tento výsledek se v roce 2013 zvýšil na 0,13 procenta a v roce 2018 se změnil na 0,21 procenta. Je třeba poznamenat, že Downov syndrom obecně není dědičné onemocnění.

Jak již bylo zmíněno dříve, přítomnost genetických poruch, když má nenarozené dítě další chromozom 21, je příčinou Downova syndromu nebo Downova syndromu.

Dodatečný chromozon 21 se může vyskytovat v úplných nebo pouze částečných kopiích, ať už se tvoří během vývoje vajíčka, tvorby spermie nebo embrya.

Podrobněji, v lidských buňkách je normálně 46 chromozomů a každá dvojice chromozomů je tvořena otcem a matkou.

Pokud abnormální dělení buněk zahrnuje také chromozom 21, je to místo, kde se vyskytuje Downov syndrom nebo Downov syndrom. Abnormality v procesu dělení buněk, které pak vedou k chromozomu 21 nebo k extra parciálním chromozomům.

Genetické variace, které způsobují Downov syndrom

Na stránce Mayo Clinic existuje několik genetických variací, které mohou způsobit Downův syndrom:

Příčiny Downova syndromu v důsledku trizomie 21

Existuje asi 95 procent příčin Downova syndromu v důsledku trizomie 21. Pokud má dítě s Downovým syndromem obvykle dvě kopie chromozomu, liší se to od případů trizomie 21.

Dítě s trizomií 21 má ve všech svých buňkách tři kopie chromozomu 21. Tento stav může nastat v důsledku abnormálního dělení buněk během vývoje spermií nebo vajíček.

Pro ilustraci se chromozomy úhledně seřadí a produkují vajíčka nebo spermie v procesu zvaném meióza.

Trizomie 21 však měla nepříznivý účinek. Místo podání jednoho chromozomu jsou uvedeny dva chromozomy 21.

Takže později, po oplodnění, má vejce, které by mělo mít pouze dva chromozomy, ve skutečnosti celkem tři chromozomy. To je jedna z příčin Downova syndromu.

Mosaic Downův syndrom (Mosaic Downův syndrom)

Ve srovnání se dvěma typy genetických variací, které způsobují Downův syndrom nebo Downov syndrom popsaný dříve, je tento typ mozaiky nejvzácnější.

Mozaikový Downův syndrom je příčinou Downova syndromu, ke kterému dochází, když má člověk pouze několik buněk s extra kopií chromozomu 21.

Přesná příčina mozaikového Downova syndromu se liší od předchozích dvou typů a dosud není známa.

Proto je obtížnější předvídat vlastnosti nebo vlastnosti dítěte s mozaikovým Downovým syndromem, na rozdíl od dvou předchozích typů.

Tyto vlastnosti nebo vlastnosti se mohou jevit méně jasné v závislosti na tom, které buňky a kolik buněk má další chromozom 21.

Translokační Downův syndrom (Translokační Downův syndrom)

Syndrom down-translokace je stav, kdy se část chromozomu 21 připojí k jinému chromozomu před nebo při oplodnění.

Dítě s Downovým translokačním syndromem má obvyklé dvě kopie chromozomu 21. Dítě však má také další genetický materiál z chromozomu 21, který je připojen k druhému chromozomu.

Příčinou tohoto typu Downova syndromu je abnormální dělení buněk, ať už před nebo po dokončení procesu oplodnění.

Na rozdíl od jiných typů příčin Downova syndromu je Downov translokační syndrom typ, který lze někdy zdědit od rodičů nebo genetiky.

I tak ji pouze jeden až tři procenta případů translokovaného Downova syndromu dostanou od jednoho z rodičů.

Pokud translokace Downova syndromu přechází na dítě, znamená to, že otec nebo matka mají nějaký genetický materiál pro chromozom 21 přeuspořádaný na jiném chromozomu.

V případě translokace Downova syndromu však na chromozomu 21 není žádný další genetický materiál. To znamená, že otec nebo matka ve skutečnosti nemají známky nebo příznaky Downova syndromu.

Otec nebo matka jej však mohou předat dítěti, protože nese tento genetický materiál, který způsobuje, že se u dítěte objeví Downov syndrom.

Tento stav způsobuje další genetický materiál z chromozomu 21. Riziko snížení translokace Downův syndrom závisí na pohlaví rodiče nesoucího chromozom 21, který je následující:

Pokud je otec přepravní agent (dopravce), riziko Downova syndromu je asi 3%
Pokud je matka přepravní agentkou (dopravce), riziko Downova syndromu se pohybuje v rozmezí 10–15%

Nositel (dopravce) nemusí vykazovat žádné známky nebo příznaky Downova syndromu, ale může snížit proces translokace k plodu.

Jaké jsou rizikové faktory pro dítě s Downovým syndromem?

Některé teorie naznačují, že Downův syndrom je vyvolán tím, jak dobře tělo matky zpracovává kyselinu listovou.

Mnoho lidí však také oponuje této teorii, protože existuje mnoho nejasností ohledně faktorů, které ovlivňují výskyt Downova syndromu.

To vysvětluje Kenneth Rosenbaum, MD, vedoucí divize genetiky a metabolismu a zástupce ředitele kliniky Downova syndromu v Dětském národním lékařském centru ve Washingtonu, D.C.

Existují určité podmínky, které mohou zvýšit vaše riziko mít dítě s Downovým syndromem. Říká se jim rizikové faktory.

Zde jsou některé rizikové faktory pro Downův syndrom nebo Downův syndrom:

1. Mateřský věk v těhotenství

Věk matky v těhotenství není příčinou Downova syndromu, ale je rizikovým faktorem. Downův syndrom se může objevit v jakémkoli věku, když je matka těhotná.

Šance na rozvoj Downova syndromu se však s věkem zvýší.

Předpokládá se, že riziko porodu dítěte s genetickými problémy, včetně Downova syndromu, stoupá, když žena během těhotenství dosáhne věku 35 let nebo více.

Je to proto, že vajíčka starších žen jsou vystaveny většímu riziku nesprávného dělení chromozomů.

Přesto nevylučuje, že se děti s Downovým syndromem rodí ženám mladším než 35 let kvůli nárůstu těhotenství a porodnosti v mladém věku.

U žen, které mají v době těhotenství 25 let, je riziko porodu dítěte s Downovým syndromem 1 z 1 200.

Mezitím ženy, které mají v době těhotenství 35 let, mají riziko až u 1 ze 350 lidí. Stejně tak u těhotných žen ve věku 49 let se riziko vzniku Downova syndromu zvyšuje na 1 z 10 lidí.

Zjistili, že se zvýšila také děloha žen blížících se menopauzálnímu věku a riziko neplodnosti.

Schopnost výběru vadných embryí se navíc snižuje a zvyšuje riziko, že nenarozené dítě zažije úplný vývojový pokles.