Nemoci, které lze přenést z rodiče na plod & bull; ahoj zdravě

Dědičné choroby nejsou vždy jen cukrovka nebo rakovina. Existují dva typy dědičných nemocí, ty způsobené infekcí patogeny (jako jsou viry, bakterie nebo paraziti) a ty, které jsou způsobeny mutacemi určitých genů v těle. Oba mohou být přeneseny z rodičů na jejich děti, samozřejmě, každý z nich má jiný mechanismus.

Dědičné choroby způsobené patogenními infekcemi

Tento typ dědičného onemocnění se také nazývá vertikální přenos, přenos nemoci z matky na dítě nebo plod. Vertikální přenos je také známý jako vrozená infekce. Tato infekce se získává od matky a poté se přenáší na dítě buď placentou, nebo během porodu. Typy infekcí patřících k tomuto typu jsou zkráceny jako TORCH (toxoplazmóza, jiné, zarděnky, cytomegaloviry, viry herpes simplex). Ačkoli někteří odborníci považují tuto zkratku za zastaralou kvůli rostoucímu počtu infekcí, které spadají do kategorie „ostatní“ (jako je syfilis, hepatitida B, HIV atd.), Stále se používá, protože usnadňuje zapamatování si patogenu způsobujícího nemoc.

Toxoplazmóza

K tomuto onemocnění dochází, když paraziti (tzv T. gondii) vstupuje do těla ústy. Tento parazit se nachází v kočičích výkalech, nedostatečně tepelně upraveném masu, syrových vejcích, kontaminované vodě nebo půdních površích a v kozím mléce, které není dobře pasterizované. Paraziti budou po určitou dobu nakažliví a ve vlhkých nebo vlhkých vrstvách půdy mohou dokonce vydržet až 18 hodin. Pokud je infikován v prvním trimestru, obvykle způsobí smrt plodu. Ve druhém trimestru může způsobit hydrocefalus a intrakraniální kalcifikaci. Děti infikované ve třetím trimestru obvykle nevykazují žádné příznaky při narození.

jiný

Některé příklady nemocí zahrnutých do této skupiny jsou syfilis, hepatitida B a HIV. Děti, které dostanou syfilisovou infekci, se obvykle rodí bez příznaků a neobjeví se ve věku 1–2 měsíců nebo ve věku 2 let. U hepatitidy B platí, že čím mladší je dítě nakaženo virem hepatitidy B, tím větší je pravděpodobnost, že později bude trpět chronickým onemocněním. Podobně jako u ostatních, kojenci infikovaní HIV také nevykazují příznaky, dokud jejich imunitní systém neklesne.

Zarděnky

Také známé jako německé spalničky, nejzřetelnějším příznakem, když je dítě nakaženo touto chorobou, je výskyt „borůvkových muffinů“, což jsou fialové nebo modré skvrny, znamienka nebo uzlíky na kůži. Zarděnky se mohou šířit respiračními sekrety a placentou. Děti s infekcí zarděnkami mohou mít problémy se srdcem, problémy se zrakem a zpomalený růst a vývoj.

Cytomegalovirus

K přenosu, který je klasifikován jako součást viru herpes, může dojít placentou, porodními cestami a mateřským mlékem nebo přímým kontaktem s jinými tělesnými tekutinami (jako je moč nebo sliny). CMV může způsobit ztrátu sluchu, epilepsii a sníženou intelektuální schopnost, pokud infikuje vyvíjející se plod.

Virus herpes simplex

Tento virus se obvykle přenáší z matky na dítě porodními cestami. Nevylučuje však, že dítě je nakaženo ještě v děloze. Infekce může způsobit poškození mozku při problémech s dýcháním. Tyto příznaky se obvykle objevují dva týdny po narození dítěte.

Dědičné choroby způsobené genetickými poruchami

Stejně jako obličejové vlastnosti, výška a krevní skupina lze nemoc přenášet také genetikou. Ale na rozdíl od infekčních nemocí, které mohou vykazovat příznaky u dětí po několika týdnech nebo několika letech, nemoci způsobené touto genetickou poruchou obvykle nejsou detekovány, dokud se nemoc neobjeví.

Geny jsou součástí DNA, která poskytuje tělu pokyny k práci, například produkci bílkovin potřebných v těle, kdy ničí poškozené buňky a udržuje buněčnou rovnováhu. Geny kontrolují barvu vlasů, očí a výšku, takže ovlivňují pravděpodobnost, že se u vás v budoucnu vyvine určitá onemocnění.

Abnormální změny v genech se nazývají mutace, existují dva typy mutací, a to zděděné mutace a získané mutace. Dědičné mutace se vyskytují, když se vyskytnou abnormality ve spermatu nebo vaječných buňkách, které vytvoří dítě. Touto mutací lze přenášet různé typy onemocnění (například rakovinu). Příklad je:

• HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrom), kde mohou nastat případy rakoviny prsu a rakoviny vaječníků současně.
• HNPCC (dědičná nepolypózní rakovina tlustého střeva a konečníku), kde je pacientovi vysoké riziko vzniku kolorektálního karcinomu před dosažením věku 50 let, rakoviny endometria, rakoviny žaludku, rakoviny tenkého střeva a rakoviny pankreatu.
• Li-Fraumeniho syndrom: jedná se o vzácný syndrom, při kterém může pacient trpět najednou různými typy rakoviny. To může být způsobeno mutujícími geny, které regulují a inhibují růst abnormálních buněk, které se pak mohou vyvinout do nádorů a rakoviny.

Příznaky a příznaky dědičné rakoviny

Některé z charakteristik možnosti rakoviny způsobené dědičností nebo genovou mutací, jmenovitě:

• Typ rakoviny, který se vyskytuje, je obvykle vzácná rakovina.
• Rakovina se objevuje v mladším věku ve srovnání s průměrným věkem, například rakovina tlustého střeva, která se objevuje ve věku 20 let, kde je průměrný věk pacientů s rakovinou tlustého střeva 50 let.
• U jedné osoby se vyskytuje více než jedna rakovina (například ženy, které mají rakovinu prsu a rakovinu vaječníků současně).
• Rakovina se vyskytuje v obou spárovaných orgánech (např. Rakovina prsu, která se objevuje v obou prsou, rakovina očí v obou očích nebo rakovina ledvin v obou ledvinách).
• Výskyt stejné rakoviny u sourozenců (například sourozenci, kteří oba trpí rakovinou sarkomu).
• Rakovina se vyskytuje u pohlaví, která obvykle nemají tuto rakovinu (například rakovina prsu u mužů).