Omphalocele: definice, příznaky, příčiny, léčba atd.

Definice

Co je to omfalokéla?

Omphalocele nebo omphalocele je vrozená vada u dětí, která způsobuje, že střeva, játra a další orgány těla dítěte jsou mimo žaludek.

Výtok z břišních orgánů dítěte v omphalocele nebo omphalocele je způsoben otvorem v oblasti pupku.

Jak střeva, játra, tak další orgány těla dítěte, které vycházejí ze žaludku otvorem v pupku, jsou pokryty pouze vakem nebo tenkou, téměř průhlednou vrstvou.

Protože je chráněn pouze tenkou vrstvou nebo kapsou, jsou snadno viditelné orgány dítěte, které vycházejí ze žaludku.

Omphalocele nebo omphalocele je stav, který se vyskytuje velmi brzy během těhotenství nebo přesněji, když proces formování břišní dutiny dítěte neprobíhá dobře.

Břišní dutina dítěte se obvykle začíná formovat po 3 týdnech těhotenství až do 4 týdnů těhotenství.

Poté, co vývoj dítěte vstoupil do gestačního věku 6 týdnů až 10 týdnů těhotenství, velikost střeva se prodlouží.

Střevo se prodlužuje a tlačí svou polohu ze žaludku do pupeční šňůry dítěte. Za normálních okolností by se mělo střevo v 11. týdnu těhotenství vrátit do žaludku.

Pokud však střevo v tomto gestačním věku znovu nevstoupí do žaludku, může dojít k omfalokéle nebo omfalokéle.

Jak častá je tato podmínka?

Omfalocela je vzácná podmínka vrozených vad u dětí, protože ji může postihnout 1 ze 4 000–7 000 narozených dětí.

Děti narozené s omphalocele nebo omphalocele se obecně také setkávají s jinými vrozenými vadami, jako jsou srdeční vady, defekty neurální trubice, až po chromozomální abnormality.

Můžete snížit riziko vzniku tohoto onemocnění snížením rizikových faktorů, které máte vy i vaše dítě. Poraďte se se svým lékařem a zjistěte více informací.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky omfalokély?

Hlavním příznakem omphalocele nebo omphalocele je, že břišní orgány dítěte jsou jasně viditelné, když vyčnívají přes pupek. Některé příznaky a příznaky omfalokély nebo omfalokély jsou následující:

V pupku dítěte je díra
Střevo je mimo žaludek pokryté vakem nebo ochrannou vrstvou

Omphalocele nebo omphalocele je stav, který se může objevit v malých nebo velkých velikostech.

Omphalocele malé velikosti je přítomnost malé části orgánů mimo žaludek, například pouze části střeva. Naproti tomu velká omfalokéla je přítomnost mnoha orgánů mimo žaludek, například střev, jater a sleziny.

Omphalocele nebo velká omfalokéla je stav, který může nastat v důsledku selhání procesu vývoje embrya, což způsobuje, že břišní dutina není schopna odolat hmotnosti břišních orgánů.

Důvodem je, že v té době byla břišní dutina pokryta pouze tenkou membránou zvanou vakomfalokéla nebo omfalokéla.

Kdy navštívit lékaře?

Pokud máte obavy z růstu, vývoje nebo vzhledu určitých příznaků u vašeho drobného, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje omfalokélu?

Dosud není známo, co je přesnou příčinou omfalokély. Existují však děti, které zažívají omfalokélu nebo omfalokélu kvůli změnám genů nebo chromozomů v těle.

Podle americké národní lékařské knihovny je omfalokéla nebo omfalokéla stav, který může nastat v důsledku genetického syndromu.

Téměř u poloviny dětí, které mají omfalokélu nebo omfalokélu, se tento stav vyvine v důsledku další kopie jednoho z chromozomů v každé buňce těla (trizomie).

Ve skutečnosti asi třetina dětí narozených s omfalokélou nebo omphalocele má také genetický stav známý jako Beckwith-Wiedemannův syndrom.

To způsobí, že děti narozené s omfalokélou nebo s omfalokélou mají určité genetické podmínky další příznaky a příznaky související s tímto problémem.

Omfaolekel může být navíc způsoben kombinací genů a různých dalších faktorů. Vezměme si například prostředí kolem matky, když je těhotná, jídlo a pití, které matka konzumuje, a léky, které matka během těhotenství užívá.

Rizikové faktory

Co zvyšuje vaše riziko získání omfalokély?

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) jsou některé z rizikových faktorů pro stav omfalokély nebo omfalokély následující:

Kouření a pití alkoholu

Ženy nebo těhotné ženy, které pijí alkohol, jsou vystaveny většímu riziku porodu s onemocněním omfalokély než ženy nebo těhotné ženy, které alkohol nepijí.

Stejně tak těhotné ženy nebo ženy, které silně kouří, například více než jedno balení denně, mají stejné riziko mít dítě s omfalokélou nebo omphalocelou.

Užívejte léky během těhotenství

Těhotné ženy, které užívají drogy selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu nebo selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) s vysokým rizikem porodu s omfalokélou nebo omfalokélou.

Těhotné ženy, které tyto léky neužívají, mají zatím nižší riziko.

Obezita

Matky, které jsou obézní před otěhotněním, jsou obecně vystaveny většímu riziku porodu dětí s onemocněním omfalokély nebo omfalokély.

Proto se doporučuje získat ideální tělesnou hmotnost před otěhotněním nebo při plánování těhotenství.

Léky a léky

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice omfalokély?

Omphalocele nebo omphalocele je stav, který lze diagnostikovat během těhotenství a po narození dítěte.

Během těhotenství

Těhotenské kontroly, aby se zjistilo riziko omfalokély, lze provést screeningovým testem, aka prenatálním testem.

Cílem tohoto testu je zkontrolovat zdravotní stav dítěte a možnost vrozených vad, když se dítě vyvíjí v děloze.

Pokud má dítě ompholacele, screeningový test ukáže abnormální výsledky, zejména při krevních nebo sérových testech.

Omphalocele může být nejen diagnostikována pomocí ultrasonografie (USG), která se provádí ve druhém a třetím trimestru těhotenství.

V případě potřeby může lékař před narozením také nařídit ultrazvukové vyšetření srdce nebo echokardiografii plodu.

Cílem tohoto vyšetření je zjistit, zda srdeční funkce dítěte funguje normálně nebo má potíže.

Poté, co se dítě narodí

V některých dalších případech nemusí být omfalokéla u dětí diagnostikována, když je ještě v děloze.

Na druhou stranu bude tento stav zřetelně viditelný při narození dítěte nebo při vyšetření novorozence.

Lékař může také provést další testy pomocí rentgenových paprsků nebo rentgenových paprsků, aby zjistil, zda existují problémy s jinými orgány dítěte.

Jaké jsou možnosti léčby omfalokély?

Léčba dětí s omfalokélou nebo omfalokélou závisí na několika faktorech, včetně:

Velikost omfalocele
Přítomnost chromozomálních abnormalit a jiných vrozených vad
Gestační věk dítěte

Pokud je stav omfacel malý, lze jej obvykle léčit chirurgickým zákrokem nebo chirurgickým zákrokem bezprostředně po narození dítěte. To proto, aby se střevo mohlo znovu dostat do žaludku a otvor v pupku je uzavřen.

Pokud je stav omfakelu velký, léčba se obvykle provádí postupně. Orgány, které jsou mimo žaludek, mohou být nejprve pokryty speciálním materiálem. Teprve potom budou orgány pomalu zasunuty zpět do žaludku.

Poté, co se všechny orgány, které byly mimo žaludek, vrátily dovnitř, teprve potom se může uzavřít pupek.

Komplikace

Jaké jsou možné komplikace tohoto stavu?

Plod v lůně s omfalokélou se obvykle vyvíjí pomalu před narozením.

Tento stav se také nazývá intrauterinní nebo zpomalení růstu iOmezení růstu dělohy.

Děti s těmito stavy se pravděpodobně narodí předčasně nebo dříve. Komplikace, se kterými se mohou setkat děti s onemocněním omfalokély, jsou vrozené srdeční choroby a plicní problémy.

Existence tohoto plicního problému může být způsobena polohou břišních orgánů ovlivňujících hrudní stěnu. Pokud nejsou břišní orgány správně umístěny, není hrudní stěna správně vytvořena.

Podmínka pak ponechává méně prostoru, než by mělo být pro vývoj plic. Výsledkem je, že kojencům, u nichž se vyskytne omfalokéla nebo omfalokéla, se obtížně dýchá a mohou dokonce potřebovat pomoc speciálního vybavení.

V ojedinělých případech se však u dětí s omfalokélou nebo s omfalokélou jako u dětí vyvinou dýchací potíže a jako dospělí pak mají opakované plicní infekce nebo astma. Mezitím velké případy omphalocele mají riziko úmrtí dítěte.

Nejběžnějším rizikem je navíc prasknutí nebo odlupování tenké membrány pokrývající omphalocele. Tento stav může způsobit infekci orgánů v žaludku.

Navíc je třeba zkroutit vnitřní orgány a ovlivnit příjem krve do těchto orgánů. Výsledkem může být, že tento stav bude mít za následek smrt orgánů.