Mukopolysacharidóza ii: příznaky, léky atd. • ahoj zdravý

Definice

Co je mukopolysacharidóza II?

Mukopolysacharidóza II (MPS II) je vzácná dědičná genetická porucha, která způsobuje poruchy metabolismu sacharidů. Tento stav se téměř vyskytuje pouze u mužů.

MPS II zabraňuje tělu odbourávat speciální cukry, které vytvářejí kosti, kůži, šlachy a další tkáně. Toto hromadění cukru v těle postupně způsobuje poškození buněk a dalších orgánů v těle, včetně mozku. Příznaky, které se objevují, se mohou u jednotlivých lidí lišit.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky mukopolysacharidózy II?

Mezi příznaky mukopolysacharidózy II patří:

Velké, kulaté tváře
Hustý nos
Tlusté rty s velkým jazykem
Huňaté obočí
Velká hlava
Pomalý růst a rozvoj
Silná, tvrdá kůže
Prsty krátké, zakřivené; široká ruční míra
Společné problémy, které ztěžují pohyb
Necitlivost (necitlivost), svalová slabost a pocit brnění v rukou
Často se nachlazuje kašel, dutiny a bolest v krku
Respirační problémy, včetně spánkové apnoe
Ztráta sluchu a infekce ucha
Obtížná chůze, slabé svaly
Trávení, včetně průjmu
Srdeční problémy, včetně poškození srdeční chlopně
Otok jater a sleziny (hepatosplenomegalie)
Zhuštění kostí

Když je ovlivněn mozek, příznaky zahrnují:

Problémy s učením a myšlením ve věku 2-4 let
Je těžké mluvit
Poruchy chování, jako je neklid nebo agresivita

Máte-li jakékoli známky nebo příznaky výše nebo jakékoli další otázky, obraťte se na svého lékaře. Tělo každého člověka je jiné. Při léčbě vašeho zdravotního stavu se vždy poraďte s lékařem.

Způsobit

Co způsobuje mukopolysacharidózu II?

Tento stav způsobuje, že mužské tělo není schopné vytvářet určité bílkoviny, protože existuje genetická mutace zděděná od matky.

Otec, který má genetickou mutaci, která způsobuje MPS II, ji může přenést na svou dceru, ale u dítěte se tento stav nevyvine, pokud také nezdědí stejnou genetickou mutaci od matky.

Ve velmi, velmi vzácných případech (velmi nepravděpodobných) se MPS II může objevit u dětí, i když v rodinné anamnéze nejsou genetické mutace.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak je diagnostikována mukopolysacharidóza II?

MPS II je vzácný stav. Za účelem vyloučení dalších možností a potvrzení diagnózy se vás lékař zeptá na vaše příznaky (kdy začaly; co se stalo; zda se opakovaly; zda se vaše příznaky zlepšily, pokud něco uděláte, nebo se zhoršily) a vaši rodinnou anamnézu .

Pokud váš lékař nemůže určit jinou příčinu vašeho stavu, provede test na MPS II s testem moči, aby vyhledal konkrétní cukry a chybějící bílkoviny.

Pokud je potvrzeno, že váš stav je způsoben MPS II, lékař vám poradí, abyste to řekli ostatním členům rodiny.

Pokud jste těhotná žena a po genetických testech víte, že nosíte genetickou mutaci, která způsobuje MPS II, můžete požádat svého lékaře, aby zkontroloval, zda je vaše dítě ohroženo tímto stavem. Získejte genetický test co nejdříve v časném těhotenství.

Jak se léčí mukopolysacharidóza II?

MPS II lze léčit enzymovou substituční terapií (ERT), při které se používá lék nazývaný larodinace (Aldurazyme). Tento lék je syntetická verze proteinu, který se v těle ztrácí pomocí MPS 1. Může zmírnit většinu příznaků, včetně pomoci:

Chůze, lezení po schodech a schopnost pohybu obecně a schopnost držet krok obecně
Pohyb kloubů
Dýchání
Růst a vývoj
Růst vlasů a charakteristiky obličeje

Enzymoterapie však nepomáhá s příznaky souvisejícími s funkcí mozku, jako jsou potíže s učením nebo přemýšlením.

Další možností léčby jsou štěpy hematopoetických kmenových buněk. Tento postup se provádí implantací zdravých kmenových buněk, které produkují bílkoviny, od dárce do těla příjemce. Obvykle se tyto buňky získávají z kostní dřeně nebo krve v pupeční šňůře. Pokud je štěp proveden dříve, než je dítěti 2 roky, může se zlepšit jeho schopnost učení. Tento postup však nemůže napravit problémy s kostmi a očima.

V závislosti na vašich příznacích bude možná nutné spolupracovat s dalšími specialisty, jako jsou specialisté na srdce, ORL, psychologové, neurologové a oftalmologové.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí léky, které lze provést k léčbě mukopolysacharidózy II?

Zde jsou životní styl a domácí léky, které vám mohou pomoci léčit mukopolysacharidózu II:

Podporujte a povzbuzujte své dítě, aby bylo nezávislé, sebevědomé a odchozí. Vyzvěte je, aby se pohybovaly a hrály jako ostatní děti.
Zůstaň pozivitní. Projevujte lásku a náklonnost. Okamžitě to vštípte, i když váš drobec může vypadat jinak, neznamená to, že mu „chybí“. Každý člověk se rodí jinak. Když se ostatní lidé ptají na stav vašeho dítěte, buďte upřímní ohledně toho, jaké nemoci mají a co nemohou dělat. Nezapomeňte se zmínit o schopnostech, koníčcích a osobnosti vašeho dítěte, které pomáhají ostatním lépe přijímat jeho stav.
Povzbuďte dítě, aby natahovalo nebo zahřívalo lehké svaly, aby jejich klouby fungovaly správně. Nejprve se poraďte se svým lékařem, abyste zjistili, jak vypadá bezpečný pohyb.
Vytvořte strategii s týmem lékařů a učitelů na dětských školách, která dětem umožní pokračovat v učebních aktivitách jako normální školní děti. Možná potřebuje speciální potřeby, například soukromou relaci.
Vyvarujte se sportů, které vyžadují fyzický kontakt, jako je fotbal, cvičení na podlaze, basketbal a podobné sporty na ochranu krku dítěte.
Provádějte úpravy doma.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Zdravím skupinu zdraví neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu.