Hemihyperplasie (hemihypertrofie): léky, příznaky atd. & bull; ahoj zdravě

Definice

Co je to hemihyperplasie?

Hemihyperplasie je vzácná dědičná porucha, která způsobuje abnormální vývoj jedné strany těla ve srovnání s druhou stranou. Výsledkem je, že vzhled těla se stává asymetrický. Hemihyperplasie je způsobena nadprodukcí buněk. V minulosti byl tento stav znám jako hemihypertrofie.

V normálním těle existuje „chytrý“ program, který zabrání zvětšení buněk, jakmile dosáhnou určité velikosti. U lidí s hemihypertrofií však buňky na jedné straně těla nemohou přestat růst. To způsobí, že se části těla nadále vyvíjejí abnormálně.

Tento stav obvykle postihuje pouze jednu z končetin, prstů, chodidel, obličeje nebo celého těla včetně poloviny mozku a vnitřních orgánů.

Hemihyperplazie je obecně neškodný stav, i když stále musíte vidět, která část těla je postižena. Tento stav může být známkou rakoviny.

Jak častá je hemihypertrofie?

Tento stav je velmi častý a obecně postihuje děti. Tento stav může ovlivnit muže i ženy.

Hemihypertrofii lze léčit snížením rizikových faktorů. Poraďte se se svým lékařem.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky hemihyperplasie?

Nejviditelnějším příznakem hemihyperplasie je tendence k tomu, aby jedna strana těla byla větší než druhá
Ruce nebo nohy mohou mít průměr delší nebo větší
V některých případech je tělo nebo obličej na jedné straně větší
Někdy není tento stav příliš zřejmý, pokud jedinec neleží na posteli nebo na rovném povrchu (tzv postel test)
V ostatních případech lze pozorovat rozdíly v držení těla a chůzi
Děti s hemihypertrofií mají vyšší riziko nádorů, zejména žaludku. Nádory jsou abnormální výrůstky, které mohou být benigní (ne potenciálně rakovinné) nebo maligní (rakovinné).
U hemihypertrofie buňky, které tvoří nádory, často ztrácejí schopnost zastavit nebo „vypnout“ růstový mechanismus. Wilmsův nádor, což je rakovina, která se vyskytuje v ledvinách, je nejčastější.

Mohou existovat příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud máte obavy z konkrétního příznaku, poraďte se se svým lékařem.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Máte-li jakékoli známky nebo příznaky výše nebo jakékoli další otázky, obraťte se na svého lékaře. Tělo každého člověka je jiné. Při léčbě vašeho zdravotního stavu se vždy poraďte s lékařem.

Způsobit

Co způsobuje tento stav?

Není jisté, co tento stav způsobuje, i když se věří, že hemihypertrofie probíhá v rodinách. Předpokládá se také, že příčinou jsou genetické mutace, zejména mutace v genu 11. Tato porucha je také nepředvídatelná, protože se ukázalo, že genetické postižení se liší od člověka k člověku.

Vzhled tohoto stavu u dětí se zdá být spojen s jinými genetickými syndromy, jako je Beckwith-Weidemannův syndrom a další genetické syndromy.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak je diagnostikována hemihypertrofie?

Obvykle se provádí fyzické vyšetření. Příznaky jsou spojeny s dalšími stavy, jako je Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS), Proteusův syndrom, Russell-Silverův syndrom a Sotosův syndrom.

Mohou být zapotřebí zobrazovací testy ke kontrole přítomnosti nádoru.

Protože tato porucha je vzácná a často přehlížena, doporučuje se provést diagnózu klinickým genetikem, který je s tímto stavem obeznámen.

Jak se léčí hemihyperplasie?

Hemihyperplasie obvykle není život ohrožující, s výjimkou doby, kdy je spojena s jinými typy rakoviny.

Děti narozené s hemihypertrofií jsou obvykle více vystaveny riziku rakoviny, zejména žaludku.

Na tento stav neexistuje lék. Léčba se zaměřuje na zkoumání růstu nádorů a léčbu nádorů. Pro abnormální velikost končetin lze doporučit ortopedické ošetření a korekční obuv.

Prevence

Co mohu udělat samostatně pro léčbu hemihypertrofie?

Protože většina rakovin se vyskytuje v žaludku, doporučuje se, aby děti s hemihyperplasií dostávaly ultrazvuk břicha každé 3 měsíce do věku 7 let a alespoň každých 6 měsíců fyzickou prohlídku, dokud se růst nezastaví.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Zdravím skupinu zdraví neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu.