Obsah:
Zdravý člověk má průměrnou svalovou hmotu asi 54 procent, ale člověk se svalovou dystrofií (MD) nemusí mít v pozdních stádiích onemocnění vůbec žádný sval.
Co je svalová dystrofie?
Svalová dystrofie nebo svalová dystrofie je skupina onemocnění, která způsobují progresivní svalovou slabost a úbytek svalové hmoty. U svalové dystrofie interferují genové mutace s produkcí proteinů potřebných k budování zdravého svalu.
Tyto mutované geny jsou často zděděny od rodičů, ale je možné, že se mutované geny budou vyvíjet nezávisle bez zděděných znaků.
Existují různé typy svalové dystrofie - podle toho, které svaly jsou ovlivněny a jaké příznaky je způsobují. Příznak nejběžnějšího typu svalové dystrofie, MD Duchenne, začíná v dětství, což je snadné pády při rychlém pohybu po nerovných silnicích. Svalová dystrofie je častější u chlapců, zatímco dívky jsou pouze nositeli. Jiné typy dystrofie se neobjeví, dokud není člověk dospělý.
Někteří lidé se svalovou dystrofií nakonec ztrácejí schopnost chodit. Jiní mohou mít potíže s dýcháním nebo polykáním.
Svalové stavební proteiny mohou být řešením pro svalovou dystrofii
Proti svalové dystrofii neexistuje žádné antidotum, ale různé terapie mohou pomoci s tělesným postižením a dalšími problémy, které se mohou vyvinout, včetně:
- Pomoc s mobilitou, jako je lehké cvičení, fyzioterapie a fyzické pomůcky
- Podporující skupina, zabývat se praktickými a emocionálními dopady
- Chirurgická operace, k nápravě posturálních vad, jako je skolióza
- Lék, jako jsou steroidy ke zvýšení svalové síly nebo ACE inhibitory a beta-blokátory k léčbě srdečních problémů.
Nový výzkum hledá způsoby, jak opravit genetické mutace a poškozené svaly spojené s příznaky MD. Jednou z nich jsou dvě samostatné studie z Rockefellerovy univerzity a Edinburghské univerzity.
Svaly jsou tvořeny miliony pevných buněk. I u dospělých se tyto svaly budou i nadále regenerovat, aby napravily poškození, která mohou být způsobena různými věcmi, nemocemi nebo zraněními.
Hlášení z Science Daily, zatímco nějaký nový sval je tvořen z proteinů v kmenových buňkách, které jsou zodpovědné za svalovou strukturu a funkci, mutace vznikají z fragmentů pericytu a PIC, skupiny kmenových buněk, které mohou produkovat tuk nebo sval.
Vědci zatím věděli pouze to, že bílkoviny se podílejí na budování svalů, ale stále nevěděly, jak tento protein ovlivnil geny odpovědné za rozvoj zdravého svalu.
„Tvorba buněk, ať už do svalu nebo tuku, je podle našeho výzkumu založena na komplexním proteinu zvaném laminin,“ řekl Yao Yao, odborný asistent na univerzitě v Minnesotě.
Vývoj nových léků, které působí na lamininovou dráhu, by mohl zmírnit mnoho příznaků svalové dystrofie, řekl Yao dále.
Výzkum společnosti Yao ukazuje, že ztráta lamininu v těle může přinejmenším způsobit nějakou formu svalové dystrofie. Yao a jeho tým konkrétněji zaměřili svůj výzkum na laminin v pericytech a PIC.
Yao a jeho tým provedli studii na skupině myší, která prokázala nedostatek lamininu v těle. Zjistili, že tato skupina myší byla menší než normální myši a měla subnormální svalovou hmotu. Ve skutečnosti mají pericyty a PIC pouze malou část svalových kmenových buněk, což by nemělo vykazovat takové dramatické výsledky.
Yao a tým usoudili, že nahrazení lamininu v této tkáni může myším pomoci zotavit se. U lidí je však tato myšlenka docela obtížná. Ačkoli tato skupina myší vykazovala významné změny - zvýšenou sílu tkání a svalů - injekce lamininu u lidí by však vyžadovala stovky injekcí, aby se laminin správně absorboval do tkáně.
Vědci poté zaměřili svou pozornost na pochopení toho, jak laminin ovlivňuje pericyty a PIC na budování svalové hmoty. Zjistili, že laminin ovlivňuje, které geny jsou aktivovány a které nikoli.
Jedním z těchto „jedinečných“ genů je „gpihbp1„, Které se obvykle nacházejí v kapilárách, kde žijí pericyty. Gen "gpihbp1„Bylo prokázáno, že hraje roli při tvorbě tuku. Když laminin není přítomen, “gpihbp1U pericytů a PIC již nebude povoleno.
Z těchto myšlenek vycházejí vědci, kteří mají podezření, že gpihbp1 může být schopen povzbudit kmenové buňky ke změně, aby vytvořily sval spíše než tuk. Dostali se k pericytům s nedostatkem lamininu a PIC k aktivaci gpihbp1 a zjistili, že se z těchto buněk vyvinul nový sval.
Výzkumný tým nyní hledá léky, které mohou zvýšit hladinu gpihbp1 v pericytech a PIC, s cílem poskytnout řešení mnoha příznaků této oslabující nemoci.
