Syndrom křehkého x: příznaky, příčiny, léčba & býk; ahoj zdravě

Definice

Co je syndrom křehkého X?

Syndrom křehkého X nebo syndrom křehkého X je genetická dědičná porucha, která způsobuje vývojové problémy a kognitivní nebo intelektuální poruchy.

Syndrom křehkého X nebo syndrom křehkého X je genetická porucha známá také jako syndrom Martina Bella. U kojenců a dětí se syndromem křehkého X obvykle dochází ke zpoždění vývoje řeči a jazyka ve věku 24 měsíců nebo 2 let.

Syndrom křehkého X také způsobuje, že děti zažívají úzkostné poruchy a hyperaktivní chování, jako jsou impulzivní akce a pocit neklidu.

Ve skutečnosti mohou mít děti s tímto syndromemporucha pozornosti (ADD), což ztěžuje soustředění na určité úkoly a činnosti.

Některé děti se syndromem křehkého X mají autismus (porucha autistického spektra), který ovlivňuje řečové nebo komunikační dovednosti a sociální interakce.

Syndrom křehkého X nebo syndrom křehkého X je zděděná genetická porucha, která trvá celý život.

Jak častá je tato podmínka?

Syndrom křehkého X nebo syndrom křehkého X je vzácný genetický stav. Přesný počet případů tohoto onemocnění není znám.

Podle americké národní lékařské knihovny však tento syndrom postihuje 1 ze 4 000 chlapců a 1 z 8 000 dívek.

Děti s tímto syndromem se mohou dožít dospělosti. Ve skutečnosti může vaše dítě pod zvláštním dohledem také provádět jednoduché činnosti, pokud pravidelně podstupuje rehabilitační terapii.

Pokud máte další dotazy týkající se syndromu křehkého X, poraďte se přímo se svým lékařem.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky syndromu Fragile X?

Na základě Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) jsou příznaky a příznaky syndromu křehkého X nebo syndromu křehkého X následující:

Zpoždění ve vývoji, například když dítě může sedět, dítě může chodit a dítě může stát déle než jeho vrstevníci.
Obtížné učení.
Sociální a behaviorální problémy, například děti, které nedochází k očnímu kontaktu, cítí se neklidné, mají potíže se soustředěním, jednáním a mluvením bez přemýšlení a vypadají neobvykle aktivní.

Syndrom křehkého X nebo syndrom křehkého X je vrozená porucha s viditelnými známkami, a to jak od dětství, tak s růstem dítěte.

Podrobněji uvádíme různé příznaky syndromu křehkého X:

Poruchy růstu a vývoje

Děti se syndromem křehkého X obvykle mluví pozdě než ostatní děti v jejich věku a mají tendenci koktat.

Pokud jde o intelekt, průměrné dítě má mentální retardaci s IQ pod normální hodnotou a má narušený vývoj vzorců myšlení.

Kromě toho mohou děti zažít také problémy s pamětí, takže je pro ně často obtížné uchopit nové informace.

Vezměme si například, že děti mají často potíže s rozpoznáním tváří a jmen lidí nebo se jmény předmětů.

Poruchy chování

Děti se syndromem křehkého X vykazují poměrně typická chování. Děti mají tendenci vyhýbat se očnímu nebo fyzickému kontaktu se svými partnery.

Mohou se také projevit příznaky syndromu křehkého X. porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), jako je obtížné zaostřování a hyperaktivita.

Dalším zcela jedinečným chováním je to, že děti často neustále opakují pohyby, například dělají pohyby, jako by tleskaly rukama.

Kromě toho se u dětí obvykle objevuje také impulzivní chování, koktání při mluvení, potíže se spánkem, deprese a záchvaty.

Fyzické abnormality

Některé z následujících typických příznaků lze nalézt u syndromu křehkého X:

Velké ucho
Velké čelo
Čelist vyčnívá
Dlouhý obličej
Chuť je vysoká a zakřivená
Hypotonie (nízký svalový tonus)
Velká varlata u chlapců (zejména po pubertě)
Plochá chodidla

Kdy navštívit lékaře

Syndrom křehkého x nebo syndrom křehkého X je vrozená vada novorozenců, která by měla být okamžitě léčena. Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje syndrom křehkého X?

Syndrom křehkého X nebo syndrom křehkého X je genetická porucha, která začíná, když se plod stále vyvíjí v děloze.

Příčinou syndromu křehkého X je změna nebo porucha genu FMR1 na chromozomu X.

Chromozom X je jeden typ pohlavního chromozomu, druhý se nazývá chromozom Y. Dívky mají dva chromozomy X, zatímco chlapci mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y.

Normálně je gen FMR1 zodpovědný za tvorbu proteinů nazývaných fragile X mental retardation 1 protein (FMRP).

Tento protein FMRP hraje roli při podpoře činnosti nervového systému a vývoje mozku. Kromě toho tento protein také pomáhá urychlit produkci dalších proteinů a hraje roli při vývoji synapsí.

Synapse jsou kanály nebo místa setkání mezi jednou nervovou buňkou a jinou nervovou buňkou. Proto je funkce synapsí velmi důležitá pro doručování nervových impulsů (zpráv mezi nervy).

Děti se syndromem křehkého X však nemohou produkovat protein FMRP. Výsledkem je nedostatek proteinu FMRP, který způsobuje příznaky syndromu křehkého X.

Protože se jedná o geneticky vrozené onemocnění, mohou děti tuto poruchu zažít, pokud dostanou genový derivát od svých rodičů.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku syndromu křehkého X?

Riziko rozvoje syndromu křehkého X je obvykle vyšší u dětí s mužským pohlavím.

Mezitím jsou dívky také ohroženy tímto stavem, ale příznaky, které způsobují, jsou obvykle mírnější.

Pokud chcete snížit rizikové faktory, které vy a vaše dítě můžete mít, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

I když to ve skutečnosti nemáte, nosiče (nosiče) mutace křehkého syndromu X mohou zvýšit vaše riziko vzniku řady dalších zdravotních stavů.

Dívky, které jsou nositelkami (nositelkami) syndromu křehkého X, jsou v dospělosti vystaveny riziku předčasné menopauzy.

Mezitím chlapci, kteří jsou nositeli (kariéry), mají vyšší riziko výskytu syndromu křehkého ataxie třesem (FXTAS).

Pokud má dítě příznaky třesu, může FXTAS stav zhoršit. FXTAS může nejen způsobit, že děti budou mít potíže s chůzí a udržováním rovnováhy.

Chlapci se stavem FXTAS mají také větší riziko rozvoje demence později.

Proto je důležité nechat si okamžitě zkontrolovat stav vašeho dítěte lékařem, abyste získali správnou diagnózu a léčbu.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice tohoto stavu?

Lékař může diagnostikovat syndrom křehkého X, pokud má dítě příznaky opožděného vývoje nebo jiné příznaky.

Mezi další příznaky syndromu křehkého X patří obvod hlavy, který je více než normální a mírně odlišný tvar obličeje.

Lékaři také obvykle žádají o vyšetření novorozence, aby zjistili možnost této vrozené genetické poruchy, pokud se vyskytnou členové rodiny.

U chlapců byl syndrom diagnostikován v průměru mezi 35. měsícem a 37. měsícem. Zatímco u dívek je tento syndrom diagnostikován v průměru ve věku kolem 40 měsíců.

Diagnóza syndromu křehkého X může být stanovena testem DNA, který zahrnuje odebrání vzorku krve nebo se nazývá test DNA FMR1.

Cílem tohoto testu je zjistit, zda existují změny v genu FMR1, které mohou způsobit poruchy související se syndromem křehkého X.

Poté, co vyjdou výsledky testu DNA, může lékař doporučit dítěti, aby podstoupilo další testy, aby určilo závažnost syndromu křehkého X, který prožívá.