Downův syndrom: příznaky, příčiny, léky atd. Ahoj zdraví

Definice

Co je Downův syndrom (Downův syndrom)?

Downův syndrom známý také jako Downov syndrom, je genetická porucha, ke které dochází, když má dítě v děloze přebytek chromozomů.

Normálně mají lidé v každé buňce 46 chromozomů, 23 zděděné od matky a 23 zděděné od otce. Lidé s podmínkami Downův syndrom má 47 chromozomů v každé buňce.

Tento přebytek chromozomů také způsobuje poruchy učení a způsobuje, že osoba, která to prožívá, má charakteristické fyzické vlastnosti.

Downův syndrom je celoživotní stav. Při správné léčbě však mohou lidé s Downovým syndromem vyrůst ve zdravém a produktivním prostředí.

Zdravotní rizika u dětí s Downovým syndromem

Lidé s Downovým syndromem jsou obecně ohroženi několika zdravotními stavy, například:

GERD
Nesnášenlivost lepku
Hypotyreóza
Vrozené srdeční vady

Děti narozené s Downovým syndromem také často pociťují problémy se sluchem a zrakem.

U dětí s Downovým syndromem jsou často hlášeny opožděný růst a problémy s chováním.

Tyto problémy v chování mohou zahrnovat potíže se soustředěním, obsedantně-kompulzivní chování, tvrdohlavost nebo emocionalitu.

Řada dětí, které zažily dvlastní syndrom diagnostikována také porucha autistického spektra, která ovlivňuje jejich komunikaci a interakci s ostatními.

Jak lidé stárnou, lidé s Downovým syndromem jsou také vystaveni riziku sníženého myšlení, které je často spojeno s Alzheimerovou chorobou.

U dětí s tímto stavem navíc dochází k poruchám mozku, které vedou k postupné ztrátě paměti.

Jak častá je tato podmínka?

Downův syndrom aka Downův syndrom je jednou z nejčastějších genetických poruch. Asi 1 z 800 novorozenců má tento stav.

Tento stav může nastat od prvních dnů života. Jakákoli žena v jakémkoli věku může být s věkem vystavena riziku vývoje dítěte s Downovým syndromem.

S náležitou péčí mohou lidé s Downovým syndromem žít zdravě a mohou samostatně provádět různé každodenní rutiny.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky Downův syndrom?

Některé z běžných příznaků Downův syndrom (Downův syndrom) jsou následující:

Typický vzhled obličeje má například ploché kosti nosu a malé uši
Velikost hlavy je menší a zadní část je plochá
Oko je mírně zvednuto nahoru a záhyb kůže vystupuje z horního víčka a zakrývá vnitřní koutek oka
Na černé části očí se objevují bílé skvrny (nazývané skvrny Brushifield)
Krk je krátký a kůže na zadní straně krku vypadá mírně uvolněná
Malá ústa a vyčnívající jazyk
Svaly jsou méně dobře tvarované
Mezi prvním a druhým prstem je mezera
Dlaň je široká s krátkými prsty a jedním záhybem na dlani
Nižší hmotnost a výška než průměr

Fyzický vývoj dětí s tímto stavem má také tendenci být pomalejší než děti, které se nenarodily s Downovým syndromem.

Některé z důvodů jsou, protože svaly nejsou správně vyvinuté, dítě s tímto stavem může být pomalejší, aby se naučilo ležet na břiše, sedět, stát a chodit.

Kromě ovlivnění fyzického vzhledu má tento stav za následek také zhoršení kognitivního vývoje dětí, včetně problémů s myšlením a učením.

Kognitivní a behaviorální problémy, které děti s Downovým syndromem často zažívají, jsou:

Obtížnost se soustředěním, soustředěním a řešením problémů
Obsedantně-kompulzivní chování
Tvrdohlavý
Emocionální

Existují však možné příznaky dvlastní syndrom což nebylo uvedeno výše.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Okamžitě byste měli vzít svého malého k lékaři, pokud si stěžuje na následující stavy:

Poruchy žaludku, jako je bolest žaludku, nevolnost nebo zvracení.
Problémy se srdcem, jako je změna barvy rtů a prstů na modravé nebo fialové, potíže s dýcháním.
Obtíže s jídlem nebo potíže dělat věci najednou.
Chovat se divně nebo neschopnost udělat něco, co by za normálních okolností bylo možné.
Označuje duševní problém, jako je úzkost nebo deprese.

Okamžitě k lékaři, pokud má dítě výše uvedené.

Způsobit

Co způsobuje Downův syndrom?

Jak bylo vysvětleno dříve, příčiny dvlastní syndrom je onemocnění, které může být způsobeno abnormálním dělením buněk.

Lidské buňky obvykle obsahují 46 chromozomů, z nichž polovina pochází od matky a polovina od otce.

Downův syndrom nastává, když má dítě další chromozomy, které se tvoří během vývoje mateřského vajíčka, spermatu od otce nebo během období embrya, které je předchůdcem dítěte.

Downův syndrom takže dítě má v každé buňce 47 chromozomů místo běžných 46 párů.

Rizikové faktory

Co ohrožuje děti Downovým syndromem?

Některé z faktorů, které mohou zvýšit riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem, jsou následující:

Genetická historie

Ve většině případů není Downov syndrom zděděn. Tento stav nastává v důsledku chyby v dělení buněk během raného vývoje plodu. Není znám přesný důvod, proč k této chybě může dojít.

Jde jen o to, že v případě translokačního Downova syndromu mohou být nejsilnější příčinou genetické poruchy zděděné od rodičů.

Aniž by si to uvědomovali, mohou nést muži i ženy dvlastní syndrom v jeho genech.

Tyto genetické nosiče se označují jako dopravce. Nosič(dopravce)nemusí v životě vykazovat příznaky Downova syndromu.

Mohou však tuto genetickou vadu přenést na plod, což způsobí, že plod bude mít další chromozom 21.

Obecně toto genetické riziko závisí na pohlaví rodiče nesoucího chromozom 21. Tady je obrázek:

Dopravce pochází od matky, riziko plodu Downův syndrom asi 10-15 procent.
Dopravce pochází od otce, rizika, které plod zažívá Downův syndrom asi 3 procenta.

Proto předtím, než se vy a váš partner rozhodnete plánovat těhotenství, měli byste nejprve provést genetický screening.

Mateřský věk v těhotenství

Věk ženy v těhotenství ovlivňuje zdraví a bezpečnost plodu v její děloze.

Ačkoli se tento stav může objevit v jakémkoli věku, ženy mají vyšší riziko porodu dítěte s tímto syndromem, pokud jsou těhotné ve věku 35 let a více.

Šance, že žena bude mít dítě Downův syndrom je 1 z 800, pokud otěhotní do 30 let.

Tato šance se zvýší na 1 ze 350, pokud otěhotní ve věku 35 let a více.

Riziko se bude s věkem zvyšovat. Když žena otěhotní ve věku 49 let, riziko ženy početí dítěte Downův syndrom je 1:10.

I tak existuje řada žen do 35 let, které porodí děti Downův syndrom.

Není přesně známo, co to způsobuje, ale předpokládá se, že je to způsobeno zvýšením porodnosti v mladém věku.

Historie porodu dítěte s Downovým syndromem

Riziko ženy mít dítě s Downovým syndromem se zvyšuje, pokud již dříve porodila dítě se stejným stavem.

I tak je tento jeden rizikový faktor skutečně nízký, což je jen asi 1 procento.

Kromě toho se riziko, že žena porodí dítě s tímto syndromem, také zvyšuje na základě rozsahu gestačního věku mezi předchozím dítětem a dítětem, které nosila.

Výsledky výzkumu Markuse Neuhäusera a Svena Krackowa z Ústavu lékařské informatiky, biometrie a epidemiologie ve Fakultní nemocnici v německém Essenu ukazují totéž.

Výsledkem je, že čím větší je propast mezi těhotenstvími, tím vyšší je riziko narození dítěte s Downovým syndromem.

Nedostatek kyseliny listové

Jedním z faktorů, které zvyšují riziko Downova syndromu, je nedostatek kyseliny listové během těhotenství.

Downův syndrom může být spuštěn metabolizmem těla, který je méně než optimální pro odbourávání kyseliny listové.

Snížení metabolismu kyseliny listové může ovlivnit epigenetickou regulaci za vzniku chromozomů.

Samotná kyselina listová hraje velmi důležitou roli ve vývoji mozku a míchy dítěte.

Ve skutečnosti, když nevíte, že jste těhotná, mozek a mícha dítěte se začaly formovat.

S dostatečným obsahem kyseliny listové pomohly těhotné ženy optimálně formovat mozek a míchu dítěte.

Abyste tomu zabránili, ujistěte se, že při plánování otěhotnění splňujete své potřeby v oblasti kyseliny listové.

Drogy a léky

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou možnosti léčby Downova syndromu?

Podle Julie Hughes na stránce Vzdělávací mezinárodní syndrom Downova syndromu existuje několik tipů, jak zlepšit paměťové schopnosti dětí Downův syndrom, počítaje v to:

1. Řešte problémy se sluchem dětí

Pokud má váš drobec ztrátu sluchu, bude pro něj obtížné naučit se pamatovat. Dítě může vidět pohyby rtů, ale je těžké rozeznat zvuk slov.

Rodiče proto musí při léčbě problémů se sluchem, které vlastní děti, spolupracovat s lékaři.

Můžete snížit okolní hluk, aby vaše ratolest slyšela hlasy jasněji.

2. Naučte děti rozlišovat zvuky, když mluví

Dalším krokem je zlepšení paměťové schopnosti dítěte Downův syndrom učí ho rozlišovat různé zvuky slova.

Začíná to povzbuzováním vašeho dítěte k blábolení tím, že ho vyzvete k chatování.

Můžete kolem sebe zavádět různé zvuky zvířat nebo předměty. Po zadání věku jednoho roku začnou děti obvykle umět kopírovat určitá slova, která mají význam, například mléko.

Aby vaše dítě neznalo slovo špatně, musíte rozlišit každé vyslovené slovo. Pamatujte, že existuje mnoho slov, která zní téměř stejně, jako mléko na nehty nebo tváře s tetou.

Kromě konverzací to můžete naučit také pomocí her. Můžete také zadat děti předškolní věk a potřeby.

3. Nainstalujte triky, aby se děti mohly soustředit

Chcete-li zvýšit pozornost svého maličkého, musíte na něj během rozhovoru upřít přímý pohled.

Pokuste se sladit tvář s dítětem. Položte si tvář na rameno a řekněte slova nebo informace, které chcete sdělit.

Když máte svého drobce plné pozornosti, požádejte ho, aby tiše seděl a sledoval každé vaše slovo.

Na začátku cvičení pravděpodobně váš drobec několikrát odvede pozornost od vás. Pokud to však děláte často, vaše dítě si na to časem zvykne.

4. Naučte děti pamatovat si více

Můžete požádat své dítě, aby si pamatovalo jména zvířat, ovoce, čísla a nová slova.

Tuto aktivitu lze provádět četbou knih s dětmi, hraním na hudebních nástrojích nebo společným zpěvem písní.

Jaké jsou obvyklé testy na tento stav?

Nejúčinnějším způsobem diagnostiky Downova syndromu je provedení dvou způsobů, a to:

Screeningový test

Screeningový test můžete provést v časném trimestru těhotenství třemi způsoby.

První, krevní test, který měří hladiny plazmatického proteinu-A (PAPP-A) a těhotenského hormonu lidského chorionicgonadotropinu / hCG).

Abnormální množství těchto dvou hormonů může naznačovat problém s dítětem.

Druhý, ultrazvukové vyšetření provedené po vstupu do druhého trimestru těhotenství, které pomůže identifikovat jakékoli abnormality ve vývoji dítěte.

Třetí, nuchální průsvitný test, který je obecně kombinován s ultrazvukem ke kontrole tloušťky krku za plodem.

Příliš mnoho tekutin v této oblasti naznačuje abnormalitu dítěte.

Screening nemusí být schopen poskytnout přesné výsledky týkající se Downova syndromu, ale přinejmenším může poskytnout konkrétní obraz, pokud má dítě toto riziko.

Diagnostický test

Ve srovnání s screeningovými testy jsou výsledky diagnostických testů mnohem přesnější, pokud jde o způsob detekce Downova syndromu u kojenců.

Ale ne pro všechny ženy je tento test obvykle více zaměřen na těhotné ženy, jejichž děti jsou podezřelé z vysokého rizika výskytu abnormalit během těhotenství, včetně Downův syndrom.

Když tedy povedou výsledky screeningového testu pro těhotné ženy Downův syndrom.

Existují dva diagnostické testy, prvním je amniocentéza. To se provádí zavedením jehly do dělohy matky.

Cílem je odebrat vzorek plodové vody, která chrání plod. Získaný vzorek se poté analyzuje, aby se zjistily abnormální chromozomy. Tento postup lze provést během 15-18 týdnů těhotenství.

Zadruhé, vzorkování choriových klků (CVS), které je téměř podobné amniocentéze.

Rozdíl je v tom, že tento postup se provádí zavedením jehly k odebrání vzorku buňky z placenty dítěte a lze jej provést během 9–14 týdnů těhotenství.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí léky na Downov syndrom?

Downův syndrom je neléčitelný stav. Pokud je vašemu dítěti diagnostikován tento stav, může to být pro vás obtížné.

Proto musíte najít zdroje podpory, kde se můžete dozvědět základní informace Downův syndrom a jak pečovat a rozvíjet dovednosti dětí, například:

Vyhledejte profesionální odborníky nebo lidi, kteří mají stejný problém, aby sdíleli informace a řešení
Nezoufejte, protože je s nimi mnoho dětí Downův syndrom může žít šťastně a dělat věci, které jsou produktivní a užitečné pro lidi kolem.

Pokud máte dotazy týkající se Downova syndromu, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.