Myotonická dystrofie: příznaky, příčiny a řešení

Definice myotonické dystrofie

Myotonická dystrofie nebo myotonická dystrofie je typ svalové dystrofie, která může napadat svaly a různé orgány v těle. Tento stav může v průběhu času způsobit oslabení svalů.

Tento stav také způsobuje, že svaly nejsou schopné se uvolnit, takže pacient pociťuje svalové kontrakce, které jsou dostatečně dlouhé a nejsou schopné svaly uvolnit.

Například pro pacienta bude obtížné uvolnit stisk ruky z kliky. Ve skutečnosti za určitých podmínek může toto onemocnění ovlivnit svaly rtů a způsobit potíže s mluvením nebo potíže s otevřením úst.

Kromě toho je tento stav také charakterizován příznaky abnormálního srdečního rytmu. Důvodem je, že myotonická dystrofie může také napadat svaly v srdci.

Existují také další příznaky, které nesouvisejí se svaly, jako jsou potíže s porozuměním věcem, snadná denní ospalost, neplodnost a katarakta v produktivním věku.

Jak častá je myotonická dystrofie?

Ve srovnání s jinými typy svalové dystrofie je nejběžnější myotonická dystrofie. Kromě toho je tento stav náchylnější k napadení dospělé věkové skupiny.

Známky a příznaky myotonické dystrofie

Nejvýraznějším příznakem myotonické dystrofie je svalová slabost, která se časem zhoršuje.

Běžné příznaky myotonických dystrofiků

Běžná svalová slabost obvykle začíná v následujících částech těla:

• Obličejové a krční svaly, aby měl pacient potíže s úsměvem, „ovisnutými“ víčky a problémy s žvýkáním jídla.
• Svaly prstů, rukou a paží, které pacientovi ztěžují uchopení věcí.
• Svaly v lýtkách a chodidlech.

Pokud tento stav okamžitě nevyřešíte, může se tato slabost rozšířit do svalových oblastí v jiných částech těla, jako jsou svaly na stehnech nebo svaly v dýchacích orgánech.

Méně časté příznaky

Kromě toho existují další příznaky, které se mohou objevit jako markery myotonické dystrofie, například:

• Zmenšený svalový objem a velikost.
• Poruchy zažívacího svalstva, které způsobují udušení pacienta nebo konzumované jídlo a pití, skutečně vstupují do dýchacích cest, zácpa, průjem a ledvinové kameny.
• Neschopnost správně dýchat, zvláště když spíte.
• Poruchy srdečního rytmu (arytmie) a kardiomyopatie.
• Šedý zákal.
• Kognitivní poruchy.
• Během dne často ospalá.
• Hormonální poruchy, jako je hypotyreóza, inzulínová rezistence, cukrovka nebo hypogonadismus, které způsobují mužskou neplodnost.

Mezitím tento stav může také napadnout dělohu, což způsobí, že ženy, které se s tímto stavem setkají, budou v případě těhotenství podrobeny zvláštní péči.

Příčiny myotonické dystrofie

Tento stav je rozdělen na dva typy, a to myotonickou dystrofii typu 1 a 2.

Myotonická dystrofie typu 1, známá také jako Steinertova choroba, nastává, když gen na chromozomu 19 nazývaný DMPK má abnormálně rozšířený úsek umístěný blízko regulační oblasti jiného genu, SIX5.

Mezitím je myotonická dystrofie typu 2 mírnější než typ 1. Tento stav je způsoben abnormálně se rozšiřující částí genu chromozomu 3 zvanou ZNF9.

Diagnóza myotonické dystrofie

Diagnóza tohoto stavu se obvykle stanoví na základě anamnézy, počínaje rodinnou anamnézou, fyzickým vyšetřením a dalšími potřebnými vyšetřeními.

Některé z testů, které lze provést pro další diagnostiku, zahrnují svalovou biopsii, krevní testy a elektrodiagnostická vyšetření.

Svalová biopsie

Svalová biopsie se obvykle provádí k určení slabosti svalů, ať už způsobené svalovou dystrofií nebo jinými chorobami, které způsobují svalovou degeneraci, jako je expozice toxickým látkám nebo zánět.

Krevní test

Tento stav je skutečně rozpoznán jako myotonická dystrofie až po krevním testu. Důvodem je, že při tomto vyšetření může lékař nebo laboratorní pracovník určit typ myotonické dystrofie, která se vyskytuje.

Po absolvování různých vyšetření lékař nebo zdravotnický pracovník zkontroluje údaje každého pacienta týkající se výsledků vyšetření.

Poté lékař nebo zdravotnický pracovník určí, zda stav pacienta umožňuje genové testování.

Léčba myotonické dystrofie

Níže uvedené informace nelze použít jako náhradu za lékařskou konzultaci. VŽDY konzultujte s lékařem informace o lécích.

Tento stav je dosud nevyléčitelný, ale pacienti musí podstoupit speciální léčbu, pokud chtějí zmírnit příznaky, které zažívají.

Kromě toho, pokud má pacient příznaky myotonie nebo neschopnost uvolnit svaly, lékař mu podá lék mexiletin. Tento lék se používá k úlevě od příznaků.

Lékařská odborná pomoc

Pacienti s myotonickou dystrofií mohou stále vykonávat své každodenní činnosti jako obvykle, pokud podstoupí intenzivní péči u zdravotníků.

Tento stav bude primárně řešit neurolog, aby určil různé potřeby každého pacienta na základě stavu. Kromě neurologů mohou stavy myotonické dystrofie léčit také různí terapeuti, aby pomohli rehabilitačnímu procesu pacienta.

Lékař může provést další testy pomocí EKG, aby zjistil rytmus a funkci srdce. Nejen to, lékař může také provést testy plicních funkcí.

Podle John Hopkins Medicine budou odborníci pacienta doprovázet a také mu poskytnou individuální trénink k překonání jakékoli slabosti svalů, která se může vyskytnout.

Nejen to, odborníci vyhodnotí každého pacienta. Cílem je určit, zda pacient potřebuje zdravotnické pomůcky, aby usnadnil pohyb rukou nebo nohou.

Proto pokud se u Vás objeví příznaky tohoto stavu, neprodleně se poraďte se svým lékařem, abyste získali nejlepší léčbu podle svých potřeb.