Obsah:
DiGeorgeův syndrom je skupina zdravotních problémů, které vznikají v důsledku abnormalit v chromozomech. Děti narozené s tímto stavem mohou mít srdeční vady, rozštěp rtu, vývojové problémy nebo dokonce smrt.
Způsobit DiGeorgeův syndrom
Normálně mají lidé 23 párů chromozomů, tedy 46 kopií. Mezitím, DiGeorgeův syndrom způsobené ztrátou malého kousku chromozomu číslo 22.
Chybějící část obvykle pochází ze středu chromozomu v místě zvaném q11.2. Proto se tento stav často nazývá deleční syndrom 22q11.2.
Tato ztráta fragmentů chromozomu je náhodná událost, která se může objevit v otcově spermie, v mateřském vajíčku nebo při vývoji plodu. Ve velmi vzácných případech lze tuto podmínku předat z rodiče na dítě.
Tato genetická porucha postihuje téměř všechny systémy těla s různou závažností.
Někteří lidé mohou dospět až do dospělosti, ale jsou i takoví, kteří zažívají těžké komplikace vedoucí k smrti.
Znamení DiGeorgeův syndrom
Většina trpících DiGeorgeův syndrom mít srdeční vadu, která byla zjistitelná při narození. Existují však i pacienti, kteří projevují příznaky, pouze pokud jsou mladší než pět let.
Tento syndrom má následující obecné charakteristiky:
- Účinek srdečních vad, jmenovitě sípavý zvuk (šelest) srdce a namodralá barva kůže v důsledku zhoršeného krevního oběhu, který přenáší kyslík.
- Různé struktury obličeje, například brada se nevyvíjí, oči jsou příliš od sebe vzdálené nebo uši trčí.
- Problémy s rozštěpem rtů nebo patra.
- Poruchy vývoje a zpoždění učení a řeči.
- Poruchy trávení a dýchání.
- Hormonální poruchy způsobené nedostatečnou velikostí žlázy.
- Problémy se sluchem v důsledku častých infekcí ucha.
- Často napaden infekčními chorobami.
- Slabé svaly těla.
Předcházet a překonávat DiGeorgeův syndrom
Jediný způsob, jak tomu zabránit DiGeorgeův syndrom je prostřednictvím kontrol před těhotenstvím. Pokud jste v minulosti měli tuto genetickou poruchu, poraďte se nejdříve se svým lékařem před těhotenstvím.
Lékař provede krevní testy, aby předvídal možnost genetických problémů s vašimi chromozomy a vaším partnerem.
Důvodem je, že riziko této genetické poruchy se může zvýšit, pokud má otec a / nebo matka podobnou genetickou poruchu.
Zatím není známa žádná léčba DiGeorgeův syndrom. Děti a dospělí, kteří to mají, je třeba pravidelně sledovat zdraví, aby se předešlo zdravotním problémům v budoucnosti.
Lidé, kteří mají tento syndrom, obvykle musí podstoupit následující procedury:
- Pravidelné testy krve, srdce a sluchu.
- Měření výšky a hmotnosti pro sledování růstu.
- Logopedická terapie pro děti s poruchami řeči.
- Fyzioterapie nebo použití speciální obuvi k léčbě pohybových problémů.
- Posouzení učebních schopností dětí před zahájením školní docházky.
- Úprava stravy pro osoby trpící rozštěpem rtů nebo poruchami příjmu potravy.
- Chirurgie k léčbě srdečních vad nebo rozštěpu rtu.
Srdeční poruchy a následné vývojové bariéry DiGeorgeův syndrom s věkem se zlepší. Jeho účinky na vzorce chování a duševní zdraví však přetrvávají až do dospělosti.
Dospělí s touto genetickou poruchou mohou žít normálně. Klíčem je podstoupit rutinní monitorování zdraví, aby bylo možné zdravotní problémy zjistit co nejdříve.
