Test amniocentézy může zkontrolovat riziko Downova syndromu, kdo musí být?

Test amniocentézy je vyšetření plodové vody, které se provádí k detekci chromozomálních abnormalit a genetických poruch u kojenců. Ne všechny těhotné ženy jsou povinny jej podstoupit, protože test amniocentézy je určen spíše těm, které mají vysoce rizikové těhotenství. Jak se tento test provádí a jaké jsou výhody a rizika? Odpověď se dozvíte zde.

Co je to test amniocentézy?

Postup amniocentézy (zdroj: Mayo Clinic)

Test amniocentézy se provádí odebráním vzorku plodové vody jehlou, která se vstřikuje do matčiny žaludku. Při tom lékař umístí jehlu do správné polohy pomocí ultrazvuku, aby se zabránilo nesprávné injekci placenty.

Plodová voda je voda, která obklopuje dítě v děloze. Tato tekutina obsahuje odumřelé kožní buňky dítěte, bílkovinu zvanou alfa-fetoprotein (AFP), různé druhy elektrolytů od matky (jako je sodík a draslík) až po moč dítěte.

Odebraná plodová voda je poté odvezena do laboratoře k dalšímu vyšetřování. Poškození plodové vody nebo přítomnost určitých cizích částic ve vzorku plodové vody může naznačovat vážný zdravotní stav.

Kdo by měl podstoupit test amniocentézy?

Ne všechny těhotné ženy tento test potřebují. Test amniocentézy je specificky určen pro těhotné ženy ve věku 35 let a více, u nichž je vysoké riziko genetických poruch a / nebo chromozomálních problémů, které způsobují vrozené vady, jako je spina bifida, Downov syndrom a anencefalie.

Kromě toho, pokud lékař zjistí na vašich rutinních výsledcích ultrazvuku věci, které jsou neobvyklé, ale nemá jasnou přesnou příčinu, pak vám lékař s největší pravděpodobností doporučí podstoupit amniocentézu.

Test amniocentézy může začít v 11 týdnech těhotenství. Pro genetické testování lze amniocentézu provést pouze u těhotenství ve věku 15 až 17 týdnů a ve třetím trimestru těhotenství, když jsou plíce plodu zralé pro detekci infekce v plodové vodě.

Jaké jsou výhody testu amniocentézy?

Test amniocentézy je vyšetření plodové vody, jehož cílem je detekovat riziko chromozomálních abnormalit a genetických poruch u dítěte. Amniocentéza může být také způsob léčby přebytečné plodové vody, který je známý jako polyhydramnios.

Tuto jednu těhotenskou kontrolu lze navíc použít ke kontrole, zda jsou plíce dítěte před narozením plně vyvinuté a plně formované. Vyšetření plic amniocentézou se obvykle provádí ve třetím trimestru těhotenství.

Někdy se amniocentéza používá ke zjištění, zda má dítě v děloze infekci nebo ne. Tento postup se také provádí za účelem zjištění závažnosti anémie u dětí se senzibilizací na Rh nebo v případě, že imunitní systém matky vytváří protilátky pro boj s červenými krvinkami Rh + dítěte.

Amniocentéza může detekovat několik nemocí, které se dědí z nenarozeného dítěte, když má rodič (jeden nebo oba) rizikové faktory pro Downův syndrom, srpkovitou anémii, cystickou fibrózu a svalovou dystrofii.

Některá rizika, která mohou nastat při testu amniocentézy

Ačkoli je tento test klasifikován jako užitečný pro detekci různých problémů, které se mohou u dítěte v děloze vyskytnout, má také několik možných rizik, například:

1. Plodová voda uniká

Předčasný únik membrán představuje vzácné riziko. Přesto tekutina, která vytéká, je obvykle jen malá a do jednoho týdne sama přestane.

2. Infekce

Ve vzácných případech může amniocentéza vést k infekci dělohy. Test amniocentézy může navíc přenášet infekce, které máte na své dítě, jako je hepatitida C, toxoplazmóza a HIV / AIDS.

3. Poranění těla dítěte jehlou

Během této zkoušky se dítě může pohybovat. Není tedy nemožné, aby se paže, nohy nebo jiné části těla dítěte přiblížily k zaseknuté jehle a nakonec se poškrábaly

To může mít za následek poranění postižené části těla, ale obvykle pouze lehká poranění, která nepoškodí dítě.

4. Rh senzibilizace

Zcela zřídka může tento test způsobit únik krevních buněk dítěte do matčiny krve. To je možné, když matka a dítě mají rozdíly rhesus.

Pokud je matka rhesus negativní, zatímco dítě je rhesus pozitivní a tělo matky nemá protilátky proti krvi pozitivní na rhesus, lékař po provedení testu injekčně aplikuje imunoglobulin rhesus. Děje se tak, aby se zabránilo tělu matky v produkci protilátek Rh, které mohou pronikat placentou a poškodit červené krvinky dítěte.

5. Potrat

Test amniocentézy provedený ve druhém trimestru může způsobit potrat. Výzkum citovaný z Mayo Clinic, výzkum ukazuje důkazy, že riziko potratu se zvyšuje, pokud je test proveden před 15 týdny těhotenství.