Wilsonova choroba: příznaky, příčiny, léčba atd. & Bull; ahoj zdravě

Definice

Co je to Wilsonova nemoc?

Wilsonova choroba nebo Wilsonova choroba je vrozená vada nebo porucha, ke které dochází, protože dochází k hromadění hladiny mědi v orgánech těla, jako jsou játra, mozek, oči a další.

Wilsonova choroba nebo Wilsonova choroba je funkční porucha nebo porucha, která ovlivňuje práci tělesných orgánů.

Proto toto onemocnění obvykle nemá přímý vliv na fyzický stav dítěte, ale spíše vede k funkci orgánů v jeho těle.

Výhody mědi jsou důležité pro vývoj zdravých nervů, kostí, kolagenu a pigmentu melaninu v kůži. Potřeby mědi lze uspokojit z potravin, které člověk konzumuje.

V normálních případech játra odfiltrují přebytečné hladiny mědi a vylučují je žlučí.

Žluč je tekutina vyrobená v játrech, jejímž úkolem je přenášet toxiny a tělesný odpad trávicím traktem.

Ale bohužel u dětí s Wilsonovou chorobou nebo Wilsonovou chorobou játra nedokážou správně filtrovat měď.

Hromadění mědi v těle může způsobit poškození tělesných orgánů, takže hrozí riziko smrtelných následků pro dítě.

Poruchy jater jsou obvykle časnou formou Wilsonovy choroby nebo Wilsonovy choroby, zejména u dětí a mladých dospělých.

Mezitím, pokud toto onemocnění postihnou starší lidé, obvykle nevykazují příznaky v játrech, přestože mají onemocnění jater.

U většiny dětí a dospělých, kteří mají Wilsonovu chorobu nebo Wilsonovu chorobu, se obecně hromadí měď na přední straně oka (rohovce).

Nahromadění mědi v oční rohovce tvoří kruh připomínající zelenohnědý prstenec zvaný Kayser-Fleischerovy prstence.

Kolem oční bulvy krouží kruh Kayser-Fleischer. Kromě toho je Wilsonova choroba nebo Wilsonova choroba také stav, který způsobuje abnormální pohyby očí u dětí a dospělých, kteří se s nimi setkávají.

Tato abnormalita pohybu očí je jako omezená schopnost oka dívat se nahoru.

Jak častá je tato podmínka?

Wilsonova choroba nebo Wilsonova choroba je vrozená vrozená vada nebo porucha u dětí, která je klasifikována jako vzácná nebo se vyskytuje jen zřídka.

Přesný počet případů není znám Wilsonova nemoc nebo Wilsonova nemoc. Na základě stránky Národní lékařské knihovny v USA však může tuto jednu vrozenou poruchu zažít asi 1 z 30 000 novorozenců.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky Wilsonovy choroby (Wilsonova choroba)?

Genetické změny, které spouštějí Wilsonovu chorobu, mohou skutečně zažít děti od novorozenců.

Obvykle však trvá několik let, než množství mědi, které se nahromadilo v těle dítěte, například v mozku, játrech nebo jiných orgánech, dosáhne nesnesitelné úrovně.

Z tohoto důvodu se příznaky a příznaky Wilsonovy choroby nebo Wilsonovy choroby obvykle objevují nejdříve ve věku od 6 do 45 let.

Přesto je Wilsonova choroba nebo Wilsonova choroba vrozená porucha, která často začíná v dospívání.

Nejběžnější formou Wilsonovy choroby nebo Wilsonovy choroby je kombinace onemocnění jater, neurologických poruch (neurologických) a psychiatrických poruch.

Mezitím, když je Wilsonova choroba zachycena v dospělosti, může tento stav způsobit problémy s nervovým systémem a psychiatrické problémy.

Mezi příznaky a příznaky Wilsonovy choroby patří třes, potíže s chůzí, problémy s řečí a poruchy myšlení.

Děti a dospělí s tímto onemocněním navíc často pociťují úzkost, výkyvy nálady a deprese.

Wilsonova choroba nebo Wilsonova choroba je vrozená porucha se známkami a příznaky, které se mohou lišit v závislosti na tom, které orgány mají nadměrné nahromadění mědi.

Příznaky Wilsonovy choroby obecně

Některé z příznaků Wilsonovy choroby nebo Wilsonovy choroby jsou následující:

Snížená chuť k jídlu
Těžká únava
Barva očí se změní na hnědavě zelené nebo mírně zlaté (prsteny Kayser-Fleischer)
Nahromadění přebytečné tekutiny v nohou nebo žaludku
Problémy s řečí, problémy s polykáním a problémy s fyzickou koordinací
Ztuhlost svalů těla
Nekontrolované pohyby těla

Příznaky v játrech

Některé příznaky související s poruchami jater, které mohou naznačovat Wilsonovu chorobu nebo Wilsonovu chorobu, jsou následující:

Ztráta hmotnosti dítěte, hmotnosti batolat, hmotnosti dítěte a tělesné hmotnosti dospělého
Nevolnost a zvracení
Únava
Ztráta chuti k jídlu
Svědění kůže
Nažloutlá kůže (žloutenka)
Otok nohou a břicha nebo břicha v důsledku nahromadění tekutin
Bolest břicha nebo nadýmání
Viditelné krevní cévy na kůži (pavoučí angiómy)
Svalová křeč

Některé příznaky, například žlutá kůže a otoky podobné příznakům selhání jater nebo selhání ledvin.

Proto je Wilsonova choroba nebo Wilsonova choroba vrozená porucha, která je často zaměňována se selháním jater a selháním ledvin.

Příznaky nervového systému

Některé příznaky související s problémy s nervovým systémem, které mohou naznačovat Wilsonovu chorobu nebo Wilsonovu chorobu, jsou následující:

Slabá paměť nebo zrak
Bezvládné tělo
Abnormální chůze
Pohyby rukou jsou nepravidelné

Příznaky duševního zdraví

Některé příznaky související s problémy duševního zdraví, které mohou naznačovat Wilsonovu chorobu nebo Wilsonovu chorobu, jsou následující:

Změny nálady, změny postojů a změny chování
Dítě je v depresi
Dítě prožívá úzkost

V závažných případech je Wilsonova choroba nebo Wilsonova choroba stav, který může při určitých pohybech způsobit svalové křeče a bolest svalů.

Mezitím v jiných orgánech těla je Wilsonova choroba nebo Wilsonova choroba akumulace mědi v těle, která se vyznačuje různými druhy příznaků.

Mezi tyto příznaky patří zbarvení nehtů modře, ledvinové kameny, předčasný úbytek kostní hmoty nebo osteoporóza, artritida, nepravidelná menstruace a nízký krevní tlak.

Wilsonova choroba nebo Wilsonova choroba je vrozená porucha, jejíž hlavní příznak lze charakterizovat nahnědlou pigmentací na oční rohovce.

Spuštění z Clevelandské kliniky je tento stav známý jako Kayser-Fleischer zazvoní který se používá jako indikace Wilsonovy choroby v těle.

Kdy navštívit lékaře

Vzhledem k tomu, že Wilsonova choroba je dědičné onemocnění, je tomuto stavu ve skutečnosti těžké zabránit. Od začátku je důležité stanovit rychlou diagnózu, která zastaví nebo zabrání nadměrnému hromadění mědi v těle.

Ošetření, které je opožděné nebo vůbec, může vést k selhání jater, poškození mozku a dalším život ohrožujícím nebo dokonce smrtelným zdravotním stavům.

Pokud tedy uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jakékoli další otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav každého člověka je jiný, včetně dětí. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje Wilsonovu nemoc?

Příčinu nemoci, kterou poprvé objevil dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson v roce 1912 je to způsobeno mutací nebo změnou genu ATP7B na chromozomu číslo 13.

Tento gen ATP7B hraje roli při vydávání příkazů tělu produkovat protein nazývaný ATPáza 2 transportující měď nebo ATPáza 2, který transportuje měď.

Jak název napovídá, ATPáza 2 je zodpovědná za transport mědi z jater do jiných částí těla.

Tělo potřebuje měď k podpoře různých funkcí. Příliš mnoho mědi v těle však může způsobit, že toxiny narušují různé funkce těla.

Přebytečné hladiny mědi v těle by měly být odstraněny pomocí proteinu transportujícího měď ATPázy 2, aby se vrátil do normálu.

Je to jen to, že mutace nebo změna genu ATP7B může zabránit správné funkci ATPázy 2.

Pokud proces odstraňování mědi neproběhne dobře a správně, dojde k hromadění kovového mědi v jaterních buňkách.

Kromě toho, když skladovací kapacita jaterních buněk překročí limit, měď se „rozlije“ do krevního řečiště a bude uložena v orgánech, kterými krevní oběh prochází.

Nahromadění mědi se běžně vyskytuje v mozku a játrech, ale může se také vyskytovat v jiných orgánech.

Mutace nebo změny v genech, které způsobují Wilsonovu chorobu, jsou autozomálně recesivní. Wilsonova choroba je tedy onemocnění, které lze dědit, pouze pokud oba rodiče mají mutované nebo pozměněné geny (nosiče genů).

Mezitím, pokud má dítě pouze jeden abnormální gen předaný od jednoho rodiče, nevyvinou se u něj příznaky Wilsonovy choroby.

Díky tomu je dítě nositelem Wilsomovy choroby a může přenášet genovou mutaci na potomky.

Rizikové faktory

Co zvyšuje vaše riziko vzniku Wilsonovy choroby?

Wilsonova choroba je onemocnění se zvýšeným rizikem, pokud má rodič nebo jiný člen rodiny tuto dědičnou poruchu.

Pokud chcete snížit rizikové faktory, které vy a vaše dítě můžete mít, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

Poraďte se se svým lékařem o tom, zda byste měli vy a vaše dítě podstoupit genetické testování, abyste zjistili možnost Wilsonovy choroby.

Včasná diagnóza Wilsonovy choroby může přinejmenším zvýšit šance na úspěšnou léčbu.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice Wilsonovy choroby?

Wilsonova choroba je onemocnění, které je někdy obtížné diagnostikovat, protože příznaky a příznaky jsou podobné jako u jiných onemocnění jater, jako je hepatitida.

Diagnózu obvykle stanoví lékaři kombinací příznaků, které se objevují, s výsledky provedených testů, ať už jde o vyšetření novorozenců, dětí nebo dospělých.

Některé z testů k diagnostice Wilsonovy choroby nebo Wilsonovy choroby jsou následující:

Krevní a močové testy

Krevní testy mohou pomoci monitorovat funkci jater a kontrolovat hladinu bílkovin v mědi i hladinu samotné mědi v krvi.

Tento test navíc pomáhá určit hladinu mědi vylučovanou močí do 24 hodin.

Oční test

Oční test v diagnostice Wilsonovy choroby je užitečný pro kontrolu přítomnosti Kayser-Fleischerových prstenů kvůli nadměrnému obsahu mědi v oku.

Toto onemocnění může být také spojeno s typem šedého zákalu zvaného slunečnicový zákal, který lze zjistit pouze očním vyšetřením.

Biopsie jater

Bipsiho test se provádí odebráním vzorku jaterní tkáně. Vzorek tkáně je poté dále testován v laboratoři.

Genetický test

Genetické testování je test, který může pomoci detekovat genetické změny nebo mutace, které způsobují Wilsonovu chorobu.

Jaké jsou možnosti léčby Wilsonovy choroby?

Úspěch léčby Wilsonovy choroby závisí do značné míry na tom, jak rychle se léčba této nemoci provádí.

Wilsonova choroba je onemocnění, které lze obvykle léčit léky nebo chirurgickými postupy. Léčba obvykle sestává ze tří fází a je kontinuální po celý život.

První fáze

Počáteční fází léčby tohoto dědičného onemocnění je odstranění veškeré přebytečné mědi v těle chelatační terapie. Činidlo chelátování zahrnují léky, jako je d-penicilamin a tientin nebo siprin.

Tyto léky odstraňují přebytečnou měď v orgánech do krevního řečiště. Kromě toho budou ledviny hrát roli v procesu filtrace krve a měď bude opouštět tělo močí.

Tyto typy léků však mají vedlejší účinky, včetně horečky, zarudnutí, problémů s ledvinami a problémů s kostní dření.

U těhotných žen drogy chelátování může také způsobit vrozené vady. Proto je spotřeba těchto druhů drog MUSÍ pod dohledem odborníka.

Druhá fáze

Po procesu odstraňování mědi, která se nahromadila v těle pacienta, je dalším krokem udržení hladiny mědi v těle tak, aby zůstala v normálním stavu.

V této fázi vám lékař obvykle podá lék ve formě zinku nebo tetrathiomolibdátu. Zinek užívaný perorálně ve formě soli nebo octanu (Galzin) může zabránit tělu absorbovat měď z potravy.