Marfanův syndrom: příznaky, příčiny, léčba atd. & Bull; ahoj zdravě

Definice

Co je Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom nebo Marfanův syndrom je vrozená porucha u novorozenců, která postihuje pojivovou tkáň v těle.

Pojivová tkáň jsou vlákna, která podporují a vážou orgány a další struktury v těle. Jeho přítomnost je také důležitá pro napomáhání růstu a vývoji těla dítěte.

Poškození pojivové tkáně je způsobeno chemickým procesem, který způsobuje genové mutace v těle. Marfanův syndrom nebo Marfanův syndrom je stav, který obecně napadá srdce, oči, kůži, kosti, nervový systém, krevní cévy a plíce dítěte.

Jednou z hrozeb, kterou může tento syndrom způsobit, je poškození aorty, což je tepna, která přenáší krev ze srdce do všech částí těla.

Marfanův syndrom nebo Marfanův syndrom může poškodit vnitřní výstelku aorty a způsobit krvácení do stěn cév. Tento stav je nebezpečný a život ohrožující.

Některé děti narozené s Marfanovým syndromem nebo Marfanovým syndromem mají také prolaps mitrální chlopně, což je stav, při kterém srdeční mitrální chlopně zesiluje. Tento stav způsobuje, že srdce dítěte bije rychleji a potíže s dýcháním.

Přestože Marfanův syndrom dosud nebyl zcela vyléčen, pokrok v lékařském světě může pomoci trpícím žít déle.

Proto děti s tímto syndromem musí dostat včasnou a přesnou diagnózu.

Jak častá je tato podmínka?

Marfanův syndrom nebo Marfanův syndrom je onemocnění mutace v genu, které je u novorozenců zcela běžné.

Tento syndrom postihuje 1 z 5 000 až 10 000 novorozenců různých ras a etnických skupin. Asi 3 ze 4 lidí s Marfanovým syndromem pociťují tento stav v důsledku toho, že se dědí z jejich rodin.

V některých případech však existují i ti, kteří jsou prvními členy jejich rodiny, kteří mají Marfanův syndrom, alias nedostávají to geneticky ani dědičně.

Tento jev se nazývá spontánní mutace. Šance na přenesení Marfanova syndromu na další generaci je asi 50%.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky Marfanova syndromu?

Známky a příznaky Marfanova syndromu jsou velmi rozmanité. Ve skutečnosti v některých případech tento syndrom nevykazuje zjevné příznaky.

Obecně se toto onemocnění vyvíjí s věkem a příznaky, které se objeví, budou jasnější, jak se změní pojivová tkáň.

Někteří lidé mají jen mírné příznaky a příznaky, ale u jiných se mohou objevit život ohrožující komplikace.

Následují příznaky a příznaky Marfanova syndromu nebo Marfanova syndromu, které se mohou objevit:

1. Fyzický vzhled

Děti a děti s Marfanovým syndromem jsou obvykle hubené a vysoké. Její paže, nohy a prsty na nohou se mohou zdát nepřiměřené a příliš dlouhé na její velikost.

Kromě toho se páteř dítěte s tímto syndromem může zdát ohnutá, takže někteří trpící mají také kyfoskoliózu.

Klouby kojenců a dětí s Marfanovým syndromem se také cítí slabé a snadno se pohybují.

Obecně je tvář osoby s Marfanovým syndromem dlouhá a ostrá, doprovázená tvarem střechy úst, která je vyšší než u normálních lidí.

2. Problémy se zuby a kostmi

Děti a děti s tímto syndromem mají také obvykle problémy se zuby a střechou úst.

Kromě toho jsou kosti u kojenců a dětí, které mají Marfanův syndrom, obecně problematické, jako je plochý tvar chodidla, kýla a posunutí kostí.

3. Oční problémy

Dalším příznakem, který lze vidět u kojenců a dětí s Marfanovým syndromem, jsou problémy se zrakem.

Tento syndrom způsobuje rozmazané vidění dítěte, menší vzdálenost vidění, posunutí oční čočky nebo rozdílný tvar mezi levým a pravým okem.

4. Změny v srdci a cévách

Až u 90% kojenců a dětí s Marfanovým syndromem dochází ke změnám ve funkci srdce a krevních cév. Marfanův syndrom může poškodit stěny cév.

To má potenciál vyvolat aneuryzma aorty, disekce aorty nebo rupturu aorty.

Kojenci a děti s Marfanovým syndromem mohou také zaznamenat krvácení uvnitř aneuryzmat lebky nebo mozku.

Kojenci a děti s Marfanovým syndromem jsou také vystaveni riziku problémů se srdeční chlopní, jako je prolaps mitrální chlopně.

To je obvykle indikováno dušností, velmi unaveným tělem nebo nepravidelným srdečním rytmem.

5. Změny v plicích

Plíce mohou být také ovlivněny tímto onemocněním. Marfanův syndrom obecně také způsobuje, že děti a děti mají dýchací potíže, jako je astma, chronická obstrukční plicní nemoc (COPD), bronchitida, pneumonie nebo kolaps plic.

6. Další znaky

Dalším příznakem, který se může objevit u kojenců a dětí s Marfanovým syndromem nebo Marfanovým syndromem, je snížená pružnost kůže.

Viděl také strie v některých oblastech kůže, i když pacient nepřibírá na váze.

Kdy jít k lékaři

Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje Marfanův syndrom?

Hlavní příčinou Marfanova syndromu nebo Marfanova syndromu je porucha nebo mutace genu odpovědného za tvorbu pojivové tkáně.

Po spuštění z Clevelandské kliniky je pojivová tkáň vyrobena z proteinu známého jako fibrillin-1. Genové chyby nebo mutace mohou ovlivnit produkci fibrillinu-1.

Genové mutace navíc způsobují, že tělo produkuje další pojmenovaný protein transformující růstový faktor beta nebo TGF-p. Tento protein může ovlivnit pevnost a pružnost pojivové tkáně.

Pojivová tkáň se nachází ve všech částech těla. Pokud byla pojivová tkáň napadena Marfanovým syndromem nebo Marfanovým syndromem, bude ovlivněno mnoho částí těla.

Tkáně těla, jako je srdce, krevní cévy, kosti, klouby, oči, plíce, kůže, imunitní systém, a nejnebezpečnější jsou aortální cévy.

Většina lidí s Marfanovým syndromem zdědí genovou mutaci od rodiče, který má tuto poruchu.

Každé dítě rodiče s tímto syndromem má 50:50 šanci zdědit abnormální gen.

U přibližně 25% lidí s Marfanovým syndromem nebo Marfanovým syndromem nepochází vadný gen od rodiče. V tomto případě se nová mutace vyvíjí spontánně.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko Marfanova syndromu?

Marfanův syndrom nebo Marfanův syndrom postihuje jak chlapce, tak dívky ve všech rasových a etnických skupinách.

Protože se jedná o genetický stav, největším rizikovým faktorem pro Marfanův syndrom nebo Marfanův syndrom je mít rodiče nebo člena rodiny s touto vrozenou poruchou.

Diagnostika a léčba

Popsané informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak lékaři diagnostikují tento stav?

Pokud má lékař podezření na Marfanův syndrom, podstoupí novorozenec důkladné fyzické vyšetření očí, srdce, cév, svalového systému a kostry.

Lékař také požádá o anamnézu vaší rodiny, aby získal informace o tom, zda byla nemoc zděděna z rodiny, či nikoli.

Mezi další testy, které jsou užitečné pro diagnostiku Marfanova syndromu, patří následující:

Rentgenový nebo hrudní rentgen
Elektroardiogram (EKG)
Echokardiogram
Oční vyšetření
Oční tlaková zkouška

Pokud nálezy ze standardních testů na tento syndrom nejsou jasné, může pomoci genetické testování.

Pokud plánujete těhotenství, jste na tento syndrom pozitivní, možná budete muset před porodem také konzultovat genetického poradce.

To se provádí, aby se zjistilo, zda existuje šance, že tuto genetickou poruchu přenesete na budoucí dítě.

Jaké jsou komplikace Marfanova syndromu?

Vzhledem k tomu, že Marfanův syndrom může postihnout téměř jakoukoli část těla, může způsobit nejrůznější komplikace u kojenců a dětí.

Nejnebezpečnější komplikace syndromu zahrnují srdce a krevní cévy. Vadná pojivová tkáň může oslabit aortu, neboli velké tepny, které proudí ze srdce a dodávají krev do těla.

Aneuryzma aorty

Krevní tlak opouštějící srdce může způsobit vyboulení stěn aorty, podobně jako slabé místo na pneumatice vozidla.

Aortální disekce

Stěny aorty jsou vyrobeny z různých vrstev. K disekci aorty dochází, když malá trhlina ve vnitřní výstelce stěny aorty umožňuje krvi tisknout mezi vrstvami vnitřní a vnější stěny.

To způsobuje nesnesitelnou bolest v hrudníku nebo zádech dítěte. Disekce aorty oslabuje strukturu cév a může mít za následek slzu, která může být smrtelná.

Malformace ventilu

Lidé s Marfanovým syndromem jsou také náchylnější k problémům se srdečními chlopněmi, které mohou být zdeformované nebo příliš elastické.

Pokud srdeční chlopně nefungují správně, musí se srdce často snažit je vyměnit, což má za následek srdeční selhání.

Podle Mayo Clinic mohou oční komplikace u dětí zahrnovat:

Dislokace oční čočky
Poruchy sítnice
Časný glaukom nebo katarakta

Marfanův syndrom také zvyšuje riziko abnormálně zakřivené páteře, jako je skolióza.

Marfanův syndrom může také inhibovat vývoj normálních žeber, což může způsobit vyčnívání hrudní kosti nebo vypadat, že klesá do hrudníku.

Bolesti dolní části zad a nohou jsou také časté u pacientů s Marfanovým syndromem nebo Marfanovým syndromem.

Jak léčit Marfanův syndrom?

Kojenci a děti s Marfanovým syndromem nebo Marfanovým syndromem jsou léčeni multidisciplinárním lékařským týmem složeným z genetiků, kardiologů, oftalmologů, ortopedických chirurgů a hrudních chirurgů.

Ačkoli neexistuje žádný lék na Marfanův syndrom, léčba se zaměřuje na prevenci různých komplikací nemoci.

Aby bylo možné zjistit, jaká léčba je nejvhodnější, je třeba kojence a děti pravidelně kontrolovat, zda nevykazují známky poškození způsobeného nemocí.

Domácí prostředky

Jaké jsou domácí léky nebo změny životního stylu, které lze provést k prevenci nebo zmírnění příznaků Marfanova syndromu?

Kojenci a děti mohou nezávisle užívat několik léků k prevenci nebo zmírnění příznaků Marfanova syndromu nebo Marfanova syndromu.

Některé domácí léky na Marfanův syndrom zahrnují následující:

1. Fyzická aktivita

Většina dětí s Marfanovým syndromem nebo Marfanovým syndromem se může účastnit určitých druhů fyzické aktivity a / nebo rekreačních aktivit.

Děti s rozšířenou aortou nejsou schopny provádět skupinové sporty s vysokou intenzitou, kontaktní sporty a izometrické sporty (například zvedání závaží).

Dětem s rozšířenou aortou bude doporučeno, aby se vyvarovaly vysoce intenzivních týmových sportů, kontaktních sportů a izometrických sportů (například zvedání závaží). Zeptejte se kardiologa na aktivity nebo doporučení pro vaše dítě.

2. Těhotenství

Genetické poradenství by mělo být provedeno před otěhotněním, protože většina případů Marfanova syndromu jsou vrozené stavy.

Během těhotenství jsou nutné časté kontroly krevního tlaku a pečlivé měsíční echokardiogramy.

Pokud dojde k rychlému zvětšení nebo dilataci aorty, může být nutný odpočinek nebo chirurgický zákrok. Váš lékař s vámi projedná nejlepší způsob porodu.

3. Prevence endokarditidy

Děti s Marfanovým syndromem nebo Marfanovým syndromem, které zahrnují srdce, srdeční chlopně nebo které podstoupily operaci srdce, mohou být více ohroženy bakteriální endokarditida.

Bakteriální endokarditida je infekce chlopně nebo srdeční tkáně, ke které dochází, když bakterie vstupují do krevního řečiště.

Aby se snížilo riziko endokarditidy, jsou u pacientů s Marfanovým syndromem, kteří se chystají podstoupit chirurgický zákrok, potřebná antibiotika.

Poraďte se s lékařem o druhu a množství antibiotik, které byste měli užívat.

4. Emocionální úvahy

Děti a děti s Marfanovým syndromem nebo Marfanovým syndromem jsou náchylné ke stresu, emočnímu utrpení a zoufale potřebují úpravu rozhledu a životního stylu.

Abyste se tomuto tlaku vyhnuli, měla by vaše ratolest vždy potřebovat podporu lidí kolem vás.

5. Následné kroky

Rutinní následná vyšetření zahrnují kardiovaskulární, oční a skeletální vyšetření, zejména v kojeneckém věku. Lékař bude diskutovat o dalších akcích souvisejících s tímto stavem.

Máte-li jakékoli dotazy, obraťte se na svého lékaře, abyste lépe porozuměli nejlepšímu řešení pro vás.

Hello Health Group neposkytuje zdravotní poradenství, diagnostiku ani léčbu.