Fenylketonurie: příznaky, příčiny, léčba

Definice

Co je fenylketonurie?

Fenylketonurie, známá také jako fenylketonurie (PKU), je genetická porucha, při které vaše tělo nedokáže rozložit aminokyselinu fenylalanin. Enzym ve vašem těle nazývaný fenylalaninhydroxyláza může zpracovat fenylalanin na tyrosin a vytvářet neurotransmitery, jako je epinefrin, norepinefrin a dopamin.

V důsledku této genetické poruchy se ve vašem těle hromadí fenylalanin a na druhé straně není dostatek tyrosinu k tvorbě nových buněk. To může vést k vážným zdravotním komplikacím.

Lidé s PKU musí dodržovat přísnou dietu s omezeným množstvím bílkovin. Fenylalanin ve vašem těle pochází z bílkovin, které konzumujete, zejména z potravin bohatých na bílkoviny, jako je maso, ryby, vejce, sýr a mléko.

Jak častá je fenylketonurie?

Tento stav je vzácná a dědičná porucha, při které se s touto nemocí rodí děti. Poraďte se se svým lékařem.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky fenylketonurie?

Citováno z Mayo Clinic, fenylketonurie u novorozenců je stav, který obvykle nezpůsobuje žádné příznaky. Bez léčby však děti obvykle pociťují známky a příznaky během několika měsíců.

Fenylalanin hraje roli při produkci melaninu v těle, pigmentu zodpovědného za barvu kůže a vlasů. Proto mají děti s tímto onemocněním často kůži, vlasy a oči světlejší barvy než sourozenci, kteří tento stav nemají.

Tyrosin, další produkt fenylalaninového procesu, se používá k výrobě neurotransmiterů. Nedostatek této aminokyseliny může způsobit poškození mozku a nervového systému, které je charakterizováno následujícími příznaky:

Deprese
Úzkostné poruchy
Fobie
Nízké sebevědomí.

Pokud se tento stav neléčí, může vést k vážným komplikacím u dětí:

Nevratné poškození mozku a poškození intelektu během prvních několika měsíců
Poruchy chování a záchvaty u starších dětí

Mohou existovat příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud máte obavy z konkrétního příznaku, poraďte se se svým lékařem.

Vážnost

Závažnost PKU podle typu je:

Klasické PKU. Nejtěžší forma tohoto stavu se nazývá klasický PKU. Enzymy potřebné k přeměně fenylalaninu buď chybí, nebo jsou výrazně sníženy. To má za následek vysokou hladinu fenylalaninu a závažné poškození mozku.
PKU s lehčí formou. V mírné až střední formě si enzymy udržují několik funkcí, takže hladiny fenylalaninu nejsou vysoké. To znamená, že riziko poškození mozku je menší než u jiných typů.

Děti s fenylketonurií stále potřebují určitá jídla, aby zabránily mentálnímu postižení a dalším komplikacím.

Těhotenství a PKU

Těhotné ženy, které trpí fenylketonurií, jsou vystaveny riziku dalšího onemocnění zvaného mateřská PKU. Pokud ženy nedodržují speciální dietu PKU před těhotenstvím a během těhotenství, mohou se hladiny fenylalaninu v krvi zvýšit a poškodit plod nebo způsobit potrat.

Děti narozené matkám s vysokou hladinou fenylalaninu obvykle nezdědí fenylketonurii. Mohou však mít vážná rizika, pokud jsou během těhotenství hladiny fenylalaninu v krvi matky vysoké.

Komplikace u dětí při narození matkám s PKU jsou:

Nízká porodní váha
Vývoj je zpožděn
Abnormality obličeje
Neobvykle malá hlava
Srdeční vady a jiné srdeční problémy
Mentální postižení
Problémy s chováním.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Pokud se u Vás vyskytne některý z následujících příznaků, měli byste kontaktovat svého lékaře:

Novorozenec. Pokud rutinní screeningové testy pro novorozence naznačují, že vaše dítě může mít PKU, lékař vám okamžitě doporučí dietu, aby se zabránilo dlouhodobým problémům.
Ženy v plodném věku. Pro ženy s anamnézou PKU je velmi důležité navštívit lékaře a přijmout dietu PKU před otěhotněním a během těhotenství, aby se snížilo riziko vysokých hladin fenylalaninu v krvi.
Dospělí. Lidé s PKU budou i nadále dostávat péči po celý život. Dospělí s PKU, kteří jako teenager přestanou s dietou PKU, možná potřebují radu lékaře.

Máte-li jakékoli známky nebo příznaky výše nebo jakékoli další otázky, obraťte se na svého lékaře. Tělo každého člověka je jiné. Ošetřete svůj zdravotní stav vždy lékařem.

Způsobit

Co způsobuje fenylketonurii?

Fenylketonurie nebo PKU je genetický stav, při kterém je abnormální gen PAH odpovědný za produkci fenylalaninhydroxylázy.

Možná má rodič abnormalitu v genu, ale žádné příznaky. Proto se PKU přenáší na děti obou rodičů, kteří tuto poruchu nesou, aniž by si to uvědomovali.

Rizikové faktory

Co zvyšuje moje riziko fenylketonurie?

Některé z rizikových faktorů pro PKU jsou:

Mít oba rodiče s poruchou genu PKU. Oba rodiče musí předat mutovanou kopii genu PKU, aby se u dítěte tento stav rozvinul.
Mít určité potomky.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak je diagnostikována fenylketonurie?

Fenylketonurie lze identifikovat krevním testem při narození dítěte. Tento test vám také sdělí, zda existují jiné znepokojivé zdravotní stavy.

Pokud je test pozitivní, budou k potvrzení diagnózy zapotřebí další testy krve a moči i genetické testy.

Dospělí s PKU budou také potřebovat krevní test k měření hladin fenylalaninu v krvi.

Jaká je léčba fenylketonurie?

Léčba se provádí, jakmile vám je diagnostikován tento stav. V některých případech se léčba provádí po porodu.

Lékař poradí rodičům s potravinami, které nejsou pro děti dobré. Hlavní léčbou PKU je nízkobílkovinová strava, která se vyhýbá potravinám bohatým na bílkoviny, jako je maso, vejce a mléčné výrobky, a kontroluje příjem dalších potravin, jako jsou brambory a obiloviny.

Tento způsob stravování bude pokračovat až do dospělosti. Také budete muset svému dítěti dát doplněk aminokyselin.

U dospělých se podává stejná strava, i když dospělí snášejí potraviny s vysokým obsahem bílkovin. Výsledkem je, že se někteří lidé mohou cítit neschopní správně fungovat, například ztráta koncentrace nebo pomalejší reakce.

Někteří nemusí mít žádné problémy a mohou vést normální život. U těhotných žen se doporučuje přísná nízkobílkovinová strava, aby se zabránilo komplikacím u plodu.

Existuje několik receptur, které jsou specifické pro kojence s PKU a lze je použít jako zdroj bílkovin s velmi nízkým obsahem fenylalaninu a vyváženým pro zbývající aminokyseliny.