Srpkovitá anémie: příznaky, příčiny, léčba

Definice

Co je srpkovitá anémie (srpkovitá anémie)?

Srpkovitá anémie nebo srpkovitá anémie je typ anémie charakterizovaný tvarem červených krvinek, které připomínají půlměsíc. K tomuto stavu dochází z důvodu dědičnosti. To znamená, že dítě nebo dítě je vystaveno riziku rozvoje tohoto stavu, pokud má jeden rodič mutovaný gen, který vytváří srpkovité buňky.

Proto je srpkovitá anémie klasifikována jako vrozený stav nebo vada u novorozenců.

Srpkovitá anémie nebo srpkovitá anémie je stav charakterizovaný abnormálně tvarovaným, srpkovitým čipem s lepivou a tuhou strukturou.

Normální zdravé červené krvinky by měly mít tvar plochého kulatého disku, aby mohly snadno protékat cévami. Srpkovitý tvar tohoto typu anémie však umožňuje, aby se červené krvinky slepily a ucpávaly malé cévy. Textura buněk je tuhá a lepkavá.

Tento stav může nakonec zastavit tok krve, který by měl způsobovat bolest a poškození orgánů dítěte.

Příznaky, příčiny a léky na srpkovitou anémii jsou podrobně popsány níže.

Jak častá je tato podmínka?

Existuje celá řada dětí narozených s touto vrozenou abnormalitou. Srpkovitá anémie je stav, který je častější u lidí určité rasy nebo etnického původu.

Mezi tyto rasy nebo etnické skupiny patří Afrika, Indie, Středomoří, Saúdská Arábie, Katar, Karibik, Střední Amerika a Jižní Amerika.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky srpkovité anémie (srpkovitá anémie)?

Příznaky každého typu anémie jsou obecně podobné. Existují však některé specifické příznaky srpkovité anémie, jmenovitě:

• Chronická anémie (chronická)
• Slabý a unavený
• Otok rukou a nohou v důsledku zablokování krevních cév
• Oči, kůže a rty jsou žluté
• Pozdní růst
• Silná bolest na hrudi, v břiše, kloubech a kostech, která může trvat hodiny až týdny
• Dochází k vizuálním poruchám
• Opakované infekce u kojenců

MHlášení z Mayo Clinic se příznaky srpkovité anémie obvykle objevují pouze tehdy, když je dítěti asi pět měsíců.

Mohou existovat některé příznaky a příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud se obáváte příznaku, který vaše dítě zažívá, poraďte se s lékařem.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Srpkovitá anémie je obvykle diagnostikována v kojeneckém věku. Musíte navštívit lékaře, pokud:

• Nevysvětlitelná intenzivní bolest, jako je bolest břicha, hrudníku, kostí nebo kloubů
• Otok rukou nebo nohou
• Otok v oblasti břicha, zvláště bolestivý na dotek
• Horečka, děti s tímto stavem mají vyšší riziko infekce a horečka je také časným příznakem infekce
• Bledá kůže
• Žlutá nebo bílá kůže v očích
• Mezi příznaky mozkové mrtvice patří:
  • Necitlivost nebo slabost v jakékoli části obličeje, paží nebo nohou
  • Zmatek
  • Náhle ztratil zrak

Pokud zjistíte, že dítě má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje srpkovitou anémii (srpkovitá anémie)?

Příčinou anémie je nedostatek červených krvinek. Každý typ má však jinou základní příčinu.

Srpkovitá anémie se vyskytuje v důsledku genetických vad v genech, které tvoří hemoglobin v krvi dítěte. Poškození nebo mutace se přenáší z rodiče na dítě.

Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách, která přenáší kyslík z plic do zbytku těla.

Genová mutace způsobí, že se hemoglobin (protein beta-globinu) smísí s příliš velkým množstvím železa. Když mají děti srpkovitá anémie, abnormalita v hemoglobinu způsobuje, že červené krvinky jsou ztuhlé, lepkavé a deformované.

Šance rodiče se srpkovitou anémií, že porodí zdravé dítě, jsou následující:

• 25% šance, že u novorozenců se tato nemoc nevyvinula.
• 50% dětí má skryté genetické faktory, ale nemoc se nevyskytuje.
• 25% šance, že narozené děti budou mít srpkovité buňky.

U dítěte se může tento stav vyvinout, pokud se narodí se dvěma geny srpkovitých buněk, které jsou zděděny od obou rodičů. Pokud ji má pouze jeden rodič, vaše dítě obvykle nebude mít žádné příznaky a může působit jako přenašeč (dopravce).

U dětí narozených s nositeli je důležité provést zdravotní prohlídku před svatbou s jejich partnery jako dospělými. Cílem je zjistit, zda má partner přepravce nebo ne. Toto vyšetření je užitečné pro stanovení plánování těhotenství a pro zjištění možnosti srpkovité anémie u potomků.

Rizikové faktory a komplikace

Co zvyšuje riziko vzniku tohoto stavu?

Jedinými faktory, které zvyšují riziko srpkovitých buněk nebo srpkovitá anémie je mít potomky srpkovitých buněk.

Rodič, který má srpkovitou buňku, naznačuje, že má normální hemoglobin a gen srpkovité buňky. Výsledkem je, že krev má normální a abnormální hemoglobin.

I když se dítě jeví jako zdravé, existuje 25% šance, že bude mít znaky srpkovitých buněk.

Komplikace

Jaká jsou rizika komplikací srpkovité anémie?

Deformita může ztěžovat pohyb červených krvinek krevními cévami. Tyto abnormálně tvarované červené krvinky mohou zpomalit nebo zastavit tok krve a kyslíku do všech částí těla.

Tento stav může vést k poškození tkání a orgánů v důsledku nedostatečného příjmu krve. V závažných případech může tento stav vést k mrtvici a infarktu.

Děti, které zažívají srpkovitá anémie Můžete také zaznamenat otoky rukou a nohou a snížit schopnost těla bojovat s infekcí.

Komplikace z tohoto typu anémie také zahrnují onemocnění ledvin a očí, mrtvici a infekce, jako je osteomyelitida nebo zápal plic. V závažných případech může také kostní dřeň dítěte přestat produkovat červené krvinky.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou nejčastější testy k diagnostice této nemoci?

Způsob diagnostiky srpkovité anémie se liší od obecného způsobu diagnostiky anémie. Lékař diagnostikuje přítomnost srpkovitých buněk na základě lékařských záznamů o vyšetření dítěte a jeho rodinných příslušníků. Lékař obvykle může také udělat krevní test, aby vyhledal srpkovité buňky a mutace hemoglobinu.

Děti budou diagnostikovány od začátku, pokud dostanou krevní testy od narození.

Test na detekci genu srpkovité buňky před narozením

Srpkovitou nemoc lze diagnostikovat od nenarozeného dítěte odebráním vzorku části tekutiny, která obklopuje dítě v lůně matky (plodová voda). Hledá gen srpkovitých buněk.

Pokud vám nebo vašemu partnerovi byla diagnostikována srpkovitá anémie, zeptejte se svého lékaře, zda byste měli zvážit tento screening. Požádejte o doporučení genetického poradce, který vám pomůže pochopit riziko pro vaše dítě.

Jaké jsou moje možnosti léčby srpkovité anémie (srpkovitá anémie)?

Srpkovité buňky nemusí být zcela léčitelné. Léčba je obecně zaměřena na kontrolu příznaků a zmírnění bolesti.

Pokud vaše dítě trpí nadměrnou bolestí a léky jsou neúčinné, může lékař poskytnout úlevu od bolesti ve formě léčby anémie.

Například droga hydroxymočovina může pomoci snížit počet srpkovitých buněk v krvi. Tento lék také snižuje riziko komplikací a zhoršuje zdravotní stav.

Krevní transfuze atransplantace kmenových buněk může jej také používat lékař jako léčbu srpkovité anémie u kojenců a dětí.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí opravné prostředky, které lze provést k léčbě tohoto stavu?

Následující změny životního stylu a domácí opravné prostředky vám mohou pomoci vyrovnat se srpkovitá anémie a zabránit zhoršení anémie jsou následující:

• Pijte hodně vody, abyste zabránili dehydrataci dítěte.
• Držte dietu na anémii se spoustou zelené zeleniny bohaté na foláty. Měli byste užívat folát každý den.
• Lehké cvičení pro zvýšení vytrvalosti.
• Proveďte imunizaci kojenců podle doporučení lékaře.
• Nejezděte v letadle bez přetlakové komory.
• Nezneužívejte léky proti bolesti. Doporučujeme, abyste pili pouze podle předpisu a vždy před podáním léků kojencům a dětem se poraďte s lékařem

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.